Здавалка
Главная | Обратная связь

Хромосомные мутации



Хромосомные мутации приводят к изменению размеров и организации хромосом. Поэтому их иногда называют хромосомными перестройками или аберрациями.

Хромосомные мутации можно классифицировать следующим образом:

Делеция или нехватка - утрата участка хромосомы. Это первая хромосомная мутация, обнаруженная еще в 1917 г.

В гомозиготном состоянии делеции обычно летальны, так как большинство генов необходимо организму для нормального развития.

У человека известна делеция в коротком плече 5 хромосомы. Комплекс признаков, вызываемых этой делецией получил название синдрома "Кошачьего крика" (плач ребенка напоминает мяуканье кошки): дети отличаются микроцефалией, сильным нарушением роста, замедленным умственным развитием, нарушением в развитии гортани. Носители данной мутации погибают в раннем возрасте, гомозиготы гибнут внутриутробно.

· Дупликация – или удвоение участка хромосомы.

Мутации этого типа могут обладать фенотипическим проявлением.

Дупликации небольших участков ДНК в процессе эволюции происходят довольно часто. Участки с повторностью нуклеотидов имеются в генотипах многих животных и растений.

Так в геноме мыши около 10% генома составляют многократно повторяющиеся нуклеотидные последовательности, причем каждый такой участок, содержащий около 10 нуклеотидов, повторяется примерно миллион раз.

Предполагается, что у человека гены гемоглобинов (гемоглобин содержит 4 полипептида 2-альфа и 2 бета) произошли в результате последовательных дупликаций одного гена.

Последовательности свыше 10 нуклеотидов повторяются реже.

· Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов: в одном из участков хромосомы гены расположены в обратной последовательности по сравнению с нормальной. При инверсии число хромосом и число генов в хромосоме не меняется.

Пример: порядок генов в исходной хромосоме АБВГДЕЖИЛК, при инверсии участка гены В-Е будут расположены в следующей последовательности АБЕДГВЖИЛК. У гомозигот по инверсиям меняется последовательность сцепления генов. Потомки гетерозигот как правило стерильны.

· Транслокация– обмен участками негомологичных хромосом. В результате транслокации меняются группы сцепления генов. У гетерозигот только гаметы, содержащие родительский неизмененный набор хромосом образуют жизнеспособные гаметы, вторая половина клеток – стерильна.

У животных гетерозиготы по транслокацим редки, тогда как у растений встречаются транслокации, затрагивающие все хромосомы набора.

 

В целом, у человека, хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из главных ролей в эволюции.

Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны – 24, то есть разница - всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

Геномные мутации

Геномные мутации – это нарушение числа хромосом в кариотипе.

К ним относятся анеуплоидия и полиплоидия.

Геномные мутации у человека и животных одни из самых страшных.

Анеуплоидия – это изменение числа хромосом, некратное гаплоидному. Анеуплоидия возникает в результате нарушений мейоза, когда из-за нерасхождения хромосом возникают гаметы с лишними хромосомами или с их недостатком. При последующем слиянии гамет возникают зиготы с различными комбинациями хромосом:

2n +1 – трисомия 2n +2 – тетрасомия

2n -1 –моносомия 2n – 2 - нуллисомия

У млекопитающих анеуплоидия или летальна, или ведет к очень тяжелым нарушениям.

Нарушения, связанные с избытком хромосомного материала возможны как в системе половых хромосом, так и в системе аутосом.

У человека трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна (2n=47), тяжелого наследственного заболевания, описанного в конце прошлого века. Для болезни Дауна характерны умственная отсталость, нарушения в развитии костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем. Продолжительность жизни страдающих синдромом Дауна составляет в среднем 16 лет. Эта болезнь встречается примерно у одного на 700 новорожденных. Частота возникновения при оплодотворении в 5 раз выше, но 4/5 трисомиков гибнет при спонтанных абортах. Следует знать, что частота встречаемости синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери.

В системе половых хромосом известны:

1.Трисомия по Х-хромосоме, вызывающая у женщин умственную отсталость (легкая олигофрения).

2. Синдром Клейнфельтера - существует в нескольких вариантах: 2n =47 (ХХY, XYY) и 2n =48 (XXXY). Мужчины отличаются высоким ростом (зоны роста трубчатых костей долго не закрываются). Развитием вторичных половых признаков по женскому типу, полная стерильность и умственная отсталость

3. Моносомия по Х-хромосоме (ХО) или синдром Шерешевского-Тернера. Частота его появления среди новорожденных девочек – 1/2500. У больных наблюдается задержка роста и полового развития, пороки сердечно-сосудистой и костно-мышечной системы и малый рост. Установлено, что существует сильный внутриутробный отбор против зигот Х0, среди спонтанных выкидышей этот тип встречается достаточно часто.

В целом, хромосомные аномалии являются причиной 60-70% спонтанных абортов, 6.2% мертворожденных.

Причинами появления мутаций у человека в основном являются ионизирующее излучение, воздействие химических веществ, сейчас на первое место выходит алкоголь, загрязнение окружающей среды.

Полиплоидия - это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Умножение одного и того же гаплоидного числа хромосом (А) называется автополиплоидией (ААА, АААА), объединение нескольких геномов – аллополиплидией (ААВ, ААВВ, АВВ)

Полиплоидия широко распространена у растений, но очень редко встречается у животных. Причин отсутствия полиплоидов у животных несколько: во-первых нарушается баланс между половыми хромосомами и аутосомами, а во-вторых единичная мутация не может размножиться без перекрестного оплодотворения, а гибриды животных либо стерильны, либо нежизнеспособны.

Фенотип полиплоидов характеризуется рядом особенностей, самая главная из них – гигантизм (резко выраженная гибридная мощность). Гигантизм объясняется увеличением размеров ядра, вызванным умножением хромосомного набора и, следовательно, увеличение объема цитоплазмы. Но при очень высокой степени полиплоидии возникает карликовость, так как для каждого вида растений существует оптимальный уровень полиплоидии, повышение которого ведет к угнетению.

Естественными полиплоидами являются табак, картофель, арахис, кофейное дерево, некоторые кормовые травы – люцерна.

Полиплоидия имеет большое значение для декоративного цветоводства. Полиплоиды тюльпанов и лилий занимают лидирующее место среди множества сортов.

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразное воздействие на организм. Помимо вредных и нейтральных мутаций существуют полезные мутации, приводящие к появлению какого-либо благоприятного признака. Полезные мутации увеличивают разнообразие генофонда популяции и усиливают внутрипопуляционную изменчивость.

 







©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.