 |
|
ТЕМА 10: АНАЛІЗУЮЧЕ СХРЕЩУВАННЯ
У разі повного домінування однієї алелі над іншою особини, гомозиготні за домінантною алеллю і гетерозиготні, подібні за фенотипом. Їхній генотип можна визначити за фенотипом нащадків, одержаних від певних типів схрещувань, наприклад за допомогою аналізуючого схрещування. Аналізуюче схрещування –це схрещування особини, генотип якої хочуть визначити, з особиною, гомозиготною за рецесивною алеллю досліджуваного гена. Таке схрещування ґрунтується на тому, що особини, гомозиготні за рецесивною алеллю певного гена, завжди мають лише певний варіант фенотипу й утворюють гамети лише одного сорту.
Якщо особина, генотип якої хочуть перевірити, гомозиготна за домінантною алеллю, хід схрещування буде такий, як на схемі 2.
Отже, якщо серед нащадків, одержаних від аналізуючого схрещування, розщеплення за фенотипом не спостерігається, то батьківська особина, генотип якої перевіряли, була гомозиготною за домінантною алеллю. Якби вона була гетерозиготною, то хід аналізую чого схрещування був би такий, як на схемі 3.
Якщо внаслідок аналізую чого схрещування серед нащадків спостерігатиметься розщеплення за фенотипом у співвідношенні 1:1, то особина, чий генотип визначали – гетерозиготна за досліджуваним геном.
Аналізуюче схрещування широко застосовують у селекційній роботі, оскільки воно дає можливість визначити генотип особин, яких планують використати для одержання нащадків із певним фенотипом. Зокрема, завдяки цьому можна уникнути небажаного розщеплення за фенотипом серед нащадків, усунувши від розмноження гетерозиготних особин.
Відхилені від очікуваних результатів розщеплення часто пов’язані з дією так званих летальних алелей, оскільки особини, гомозиготні й гетерозиготні за цими алелями, мають різну життєздатність.
Схема 2. Схема 3.
Питання для самоконтролю
1. Де застосовують аналізуючи схрещування, і чому?
2. Правило аналізую чого схрещування.
ТЕМА 11: ЗЧЕПЛЕННЯ ХРОМОСОМ
План
1. Зчеплення хромосом.
2. Теорія спадковості.
Зчеплення хромосом
Закон незалежного комбінування станів ознак ґрунтується на таких положеннях:
– розвиток різних станів ознак зумовлений алельними генами, які мають однакове розташування в гомологічних хромосомах;
– гамети та інші гаплоїдні клітини, які мають по одній хромосомі з кожної пари гомологічних хромосом, несуть лише один алельний ген із певної їхньої кількості;
– гени, що контролюють розвиток ознак, які успадковуються незалежно, розташовані в негомологічних хромосомах.
Коли ми доводили статистичний характер законів спадковості, встановлених Г. Менделем, то для спрощення припускали, що кожна хромосома несе лише один ген. Але вчені давно звернули увагу на те, що кілька спадкових ознак організмів значно перевищує кількість їхніх хромосом у гаплоїдному наборі. Так, у гаплоїдному наборі мухи-дрозофіли, яка стала класичним об’єктом для генетичних досліджень, усього чотири хромосоми. Але кілька спадкових ознак і, відповідно, генів, які їх визначають, безсумнівно, значно більше.
Отже, в кожній хромосомі є не один, а багато генів. Разом з ознаками, які успадковуються незалежно, існують і такі, що успадковуються зчеплено одна з одною, оскільки визначаються генами, розташованими в одній хромосомі. Такі гени утворюютьгрупу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли 1n = 4, у людини – 1n=23).
Експериментально явище розщепленого успадкування довів видатний американський генетик Т.Х. Морган зі своїми співробітниками.
Явище зчепленого успадкування Т.Х. Морган встановив за допомогою такого досліду. Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) і форми крил (нормальна), він схрестив із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (чорне забарвлення тіла – недорозвинені крила). Всі гібриди першого покоління мали сіре забарвлення тіла і крила нормальної форми, тобто були гетерозиготними за обома генами. Щоб з’ясувати генотип гібридів першого покоління, Т.Х. Морган провів аналізуюче схрещування: схрестив їх з особинами, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями.
Теоретично від такого схрещування можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, що визначають забарвлення тіла і форму крил, були розташовані в негомологічних хромосомах, тобто успадкувалися незалежно, розщеплення мало бути таким: 25% особи із сірим тілом і нормальною формою крил, 25% – із сірим тілом і недорозвиненими крилами, 25% – з чорним тілом і нормальними крилами і 25% – з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні 1:1:1:1). Але якби ці гени були розташовані в одній хромосомі та успадковувалися зчеплено, то серед нащадків можна було б очікувати 50% особин із сірим тілом і нормальною формою крил і 50% – з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні 1:1).
Реально 41,5% нащадків мали сіре тіло і нормальну форму крил, 41,5% – чорне тіло і недорозвинені крила, 8,5% – сіре тіло і недорозвинені крила і 8,5% – чорне тіло і нормальну форму крил. Отже, розщеплення за фенотипами наближувалося до 1:1 (як у випадку зчепленого успадкування). Але серед нащадків були і два інші варіанти фенотипів, які можна було б очікувати в тому випадку, якби гени забарвлення тіла і форми крил містились у негомологічних хромосомах й успадкувалися незалежно.
Як Т.Х. Морган пояснив ці результати? Він припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла мух і форму їхніх крил, розташовані в одній хромосомі й успадковуються зчеплено. Під час утворення статевих клітин у процесі мейозу гомологічні хромосоми здатні обмінюватися своїми ділянками (явище перехресту хромосом, або кросинговер). Як вам відомо, кросинговер підсилює мінливість, забезпечуючи утворення нових варіантів поєднань алелями. При цьому може відбуватись обмін кількома генами або ділянками одного гена.
На підставі проведених досліджень зроблений важливий висновок – гени розташовані в хромосомі по її довжині в лінійному порядку, тобто один за одним. Згодом відкриття будови молекули ДНК підтвердило це. Як ви пам’ятаєте, в ній у лінійному порядку розташовані окремі мономери – нуклеотиди, якими закодовано спадкову інформацію.
Відносну сталість частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їхнього розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом. На цих картах зазначено порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі.
Теорія спадковості
За результатами своїх досліджень Т.Х Морган із співробітниками запропонував хромосомну теорію спадковості. За її допомогою з’ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадкування тих чи інших ознак від них відхиляється. Основні положення хромосомної теорії спадковостітакі:
– гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;
– різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має унікальний набір генів;
– кожен ген займає в хромосомі певну ділянку; алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;
– усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстань між ними;
– зчеплення між генами однієї групи порушується в наслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);
– кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) – кількістю та особливостями будови окремих хромосом.
Питання для самоконтролю
1. З чим пов’язане явище зчепленого успадкування ознак?
2. Чим визначається кількість груп зчеплення в організмів певного виду?
3. Що таке кросинговер? Яке його біологічне значення?
4. Яким дослідом Т.Х.Морган проілюстрував явище зчепленого успадкування ознак?
5. Які закономірності виявили вчені при досліджені процесу кросинговеру?
6. Що таке генетичні карти хромосом?
7. Які основні положення хромосомної теорії спадковості?
8. Чому дрозофіла виявилася вдалим об’єктом для генетичних досліджень?
ТЕМА 12: ГЕНЕТИКА СТАТІ
План
1.Генетика статі.
2.Зчеплене зі статтю.
3.Взаємодія генів.
1. Генетика статі
Ще наприкінці XIX століття вчені звернули вагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться 
за будовою хромосом однієї з пар. У диплоїдних соматичних (нестатевих) клітинах самок багатьох видів тварин хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар різні. Такі хромосоми, як ви пам'ятаєте, називають статевими хромосомами. Так, у самців дрозофіли одна зі статевих хромосом має паличкоподібну форму (це так звана Х-хромосома), інша – гачкоподібну (Y-хромосома). У самок дрозофіли обидві статеві хромосоми мають однакову будову (Х-хромосоми). Отже, каріотип самок дрозофіли можна умовно позначити як 6А + XX, а самців — 6А + ХY (символом «А» позначають нестатеві хромосоми — аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі).
Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то у особин однієї статі формується лише один тип гамет (гомогаметна стать), тоді як у особин протилежної – два (гетерогаметна стать). У багатьох групах організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною – чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі земноводні та дводомні рослини тощо), а в інших навпаки (метелики, плазуни, птахи, деякі риби і земноводні).
У деяких видів особини різних статей відрізняютьсяза кількістю статевих хромосом. Так, у коників у диплоїдному наборі самки є обидві статеві хромосоми, а самця — лише одна.
Отже, у більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої особини визначається в момент запліднення і залежить від того, скільки і які зі статевих хромосом поєднуються в зиготі
Але крім хромосомного, існують й інші механізми означення статі організмів. У деяких безхребетних тварин (наприклад, коловерток, багатощетинкового черв'яка динофілюса) стать майбутньої особини визначається ще до моменту запліднення . Ці тварини можуть утворювати яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток, і дрібні, з невеликим запасом поживних речовин. З яйцеклітин першого типу розвиваються лише самки, а з другого – самці.
У певних організмів на формування статі майбутньої особини можуть впливати біологічно активні речовини. Наприклад, у морської червоподібної тварини – бонелії – личинки, які прикріплюються до поверхні дна, розвиваються в великих (до 1 м завдовжки) самок. А ті з них, які потрапляють на хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карликових самців (1-3 мм завдовжки).
У таких суспільних комах, як медоносна бджола, джмелі, мурашки, самки утворюють яйця двох типів: запліднені та незапліднені (партеногенетичні). З яєць першого типу розвиваються самки, а з другого – самці.
У деяких видів риб і земноводних під час зародкового розвитку одночасно закладаються зачатки як чоловічих, так і жіночих статевих залоз. Проте в процесі подальшого розвитку розвивається лише один із цих типів. Подібне явище спостерігається, наприклад, у риб - «чистильників», самці яких мають «гареми» з кількох самок. Після загибелі самця його функції переходять до однієї з самок, в якої з недиференційованих статевих зачатків починають розвиватися сім'яники.
Зчеплене зі статтю
Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це пояснюється неоднаковим складом генів у X- та Y-хромосом, про що ми згадували раніше. У Х-хромосомі є ділянки з генами, яких немає в Y-хромосомі через її менші розміри, хоча в ній можуть бути деякі гени, яких немає в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність або відсутність волосин по краю вушної раковини людини).
У кішок зчеплено зі статтю успадковуються певні види забарвлення шерсті. Відомо, що коти майже ніколи не мають черепахового забарвлення (руді та чорні плями на білому тлі): вони бувають або з темними плямами, або рудими. Це пояснюється тим, що алельні гени, які зумовлюють руде або чорне забарвлення шерсті, розташовані лише в Х-хромосомі. Жодна з алелей не домінує над іншою. Тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення шерсті, на відміну від котів, у яких Y-хромосома його позбавлена.
У людини зчеплено зі статтю успадковується майже 150 ознак, зокрема деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розпізнавати деякі кольори) визначається рецесивною алеллю, розташованою в X- і відсутньою в Y- хромосомі. Тому чоловік, який має цю алель, хворіє на дальтонізм. У жінок це захворювання виявляється лише в особин, гомозиготних за рецесивною алеллю; гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча і є носіями цієї алелі.
Так само успадковується і гемофілія (нездатність крові зсідатися, внаслідок чого людина може загинути навіть за незначних ушкоджень кровоносних судин). Як правило, рецесивна алель, яка зумовлює це захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінками-носіями, оскільки гомозиготні за цією алеллю жінки хворіють на гемофілію і не доживають до репродуктивного віку.
Взаємодія генів
Тривалий час у генетиці існувало правило, згідно з яким кожний ген визначає синтез одного білка, чи одну ознаку. Проте подальші дослідження показали, що відношення «ген – ознака» значно складніші. Стали відомі явища множинної дії генів і взаємодії неалельних генів.
Раніше ми з вами розглянули різні варіанти взаємодії алельних генів: повне і неповне домінування, проміжний характер успадкування. Проте на формування певних станів ознак часто впливає взаємодія двохабо більшої кількості неалельних генів.Така взаємодія можлива у різних формах.
Один із типів взаємодії неалельних генів проявляється в тому, що певна алель одного гена пригнічує прояв алелі іншого, неалельного.
Інший поширений тип взаємодії неалельних генів полягає в тому, що для прояву в фенотипі певного стану ознаки необхідна взаємодія домінантних алелей двох або більшої кількості неалельних генів.
У тварин (наприклад, мишей, кролів) для формування темного забарвлення шерсті потрібні домінантні алелі двох неалельних генів, один із яких визначає наявність пігменту, а інший - його розподіл по волосині. Якщо перший з цих генів гомозиготний за рецесивною алеллю, то пігмент не синтезується і народжуються білі особини (альбіноси). У людини розвиток нормального слуху також визначають домінантні алелі двох неалельних генів, один із яких відповідає за нормальний розвиток завитки внутрішнього вуха, а інший - слухового нерва. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивною алеллю - людина глуха від народження.
Питання для самоконтролю
1. Що собою становить ген з біохімічної та генетичної точок зору?
2. Що таке структурні та регуляторні гени?
3. Що таке цитоплазматична спадковість і чим вона зумовлена?
4. Які типи взаємодій неалельних генів вам відомі?
5. Що таке множинна дія генів?
6. У чому полягає цілісність генотипу?