Главная | Обратная связь

БОЛЕЗНИ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ

Адреногенитальный синдром Е 25.0, врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) - группа наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Этиология и патогенез: наследование по аутосомно-рецессивному типу; при недостаточности фермента 21- гидроксилазы (дефект гена 6-й хромосомы) развивается простая вирильная, сольтеряющая и стертая формы синдрома. Недостаточность 11-гидроксилазы (дефект гена 8-й хромосомы) ведет к гипертензивной форме. Снижение активности ферментов сопровождается дефицитом кортизола и альдостерона, что ведет к избыточной секреции АКТГ и активации ренин-ангиотензиновой системы.

Формы адреногенитального синдрома у детей: простая форма – внутриутробная гиперандрогенией (у новорожденных девочек - гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус; у мальчиков — макрогенитосомия). После рождения – ускорение темпов физического развития и окостенения с ранним закрытием зон роста и длиной тела не более 150 см; сольтеряющая форма: гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных, развитие острой надпочечниковой недостаточности: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов; стертая форма проявляется в препубертатном и пубертатном возрасте у девочек — ускорением физического развития и умеренной вирилизацией, у мальчиков протекает практически бессимптомно, но может приводить к олигоспермии и бесплодию; гипертензионная форма: с рождения отмечаются признаки внутриутробной гиперандрогении, хронической надпочечниковой недостаточности в сочетании с артериальной гипертензией, резистентной к гипотензивным препаратам.

Осложнения: острая надпочечниковая недостаточность при любой форме, кровоизлияния в мозг при гипертензионной форме.

Прогноз: при простой форме - благоприятный при раннем начале лечения ;при гипертензионной и сольтеряющей формах - прогноз серьезный за счет развития осложнений.

Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: эндокринолог, педиатр, невролог, хирург, ортопед, окулист и т.д.; неонатальный скрининг дефицита 21-гидроксилазы (уровень 17-гидроксипрогестерона); гормонограмма: кортизол, альдостерон в крови, уровень АКТГ и ренина плазмы; определение промежуточных продуктов синтеза стероидов коры надпочечников в сыворотке крови: 17- гидроксипрогестерон при недостаточности 21-гидроксилазы (выше 12 нмоль/л в сыворотке крови) и 11- дезоксикортизол при недостаточности 11-гидроксилазы (выше 35 нмоль/л); исследование 17- кетостероидов и 17- оксикортикостероидов в моче; рентгенограмма кисти (определение “костного возраста”); электролиты сыворотки крови (гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия при сольтеряющей форме), уровень глюкозы; определение генетического пола ребенка (половой хроматин, кариотип); молекулярно-генетическая диагностика (выявление в клетках больного дефектного гена); ЭКГ, при необходимости суточное мониторирование ритма и артериального давления.

Показания для направления на МСЭ: гипертензионная и сольтеряющая формы хронической надпочечниковой недостаточности, отсутствие компенсации заболевания на фоне проводимой гормональной терапии, риск развития жизнеугрожающих состояний при кризах острой надпочечниковой недостаточности

Критерии инвалидности: стойкие умеренные нарушения функций эндокринной системы и метаболизма, приводящие к ограничениям самообслуживания, обучения, определяющих необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.31.

Таблица 31

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции эндокринной системы и метаболизма расцениваются как стойкие незначительные (10-30%); умеренные (40-60%).

Кодировка по МКФ:b540-b559 функции, относящиеся к метаболизму и эндокринной системе.