 |
|
Рекомендации по реабилитации в ИПР ребенка-инвалида.
Медицинская реабилитация: восстановительная терапия: заместительная медикаментозная терапия: применение глюкокортикоидов, подавляющих гиперсекрецию АКТГ и нормализующих выработку андрогенов надпочечниками (преднизолон, кортизон, дексаметазон, гидрокортизон); при и сольтеряющей форме: назначение минералокортикоидных препаратов (кортинефф); дополнительно вводят в рацион избыточное количество поваренной соли - до 2 г в сутки; физиотерапия, лечебная физкультура, массаж; контролем терапии служит нормализация физического и полового развития, скорости нарастания “костного возраста”, уровня электролитов крови, суточной экскреции 17-КС; санаторно-курортное лечение при отсутствии противопоказаний.
Психолого-педагогическая, социальная реабилитация, технические средства реабилитации - см. раздел «Хроническая сердечная недостаточность».
Гипотиреоз врожденный Е 03.1 - группа заболеваний врожденного, либо наследственного генеза, сопровождающихся сниженной продукцией тиреоидных гормонов. Частота у детей: 1:1700-5500 новорожденных, девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков.
Этиология и патогенез: врожденная патология при нарушении внутриутробного развития плода и поражения зачатка щитовидной железы на 4-9 неделе беременности (аплазия, гипоплазия щитовидной железы с эктопией в корень языка, трахею, на переднюю поверхность шеи). В меньшинстве случаев - генный дефект синтеза тиреоидных гормонов или тканевых рецепторов к ним с аутосомно-рецессивным типом наследования. Недостаток тиреоидных гормонов ведет к уменьшению количества нейронов, нарушению миелинизации нервных волокон, снижению образования нейропептидов, моноаминов, что ведет к угнетению функции ЦНС. Эти изменения необратимы или почти необратимы при позднем (после 4-6 недельного возраста) начале лечения.
Клиническая картина: новорожденность: позднее отпадение пуповинного остатка, сонливость, адинамия, трудности при вскармливании (вялое сосание, сниженный аппетит, апноэ, цианоз при кормлении), шумное, стридорозное носовое дыхание, эпизоды апноэ, запоры, вздутие живота, гипотермия до 35 градусов, кожа сухая, грубая; роднички больших размеров, брадикардия и приглушенность тонов сердца, муцинозный отек мышц. Полного развития симптомы заболевания достигают к 3-6-месячному возрасту: отставание в росте и весе, телосложение диспропорциональное, язык утолщенный, не помещается во рту; границы сердца расширены, тоны глухие, систолический шум, брадикардия, артериальное давление снижено; живот вздут, запоры; кожа сухая, холодная; психомоторное развитие резко задержано, ребенок вялый, сонливый, адинамичный, некоммуникабельный.
Осложнения: задержка психомоторного развития до 1 года; после 1 года - интеллектуальный дефект разной степени выраженности.
Прогноз: при врожденном гипотиреозе - как правило, благоприятный, если заболевание диагностировано рано и проводится адекватная заместительная терапия; при начале лечения врожденного гипотиреоза после 4-6-недельного возраста прогноз для умственного развития сомнительный.
Необходимые данные при направлении на МСЭ: заключения специалистов: эндокринолог, педиатр, невролог, хирург, ортопед, окулист, психиатр и т.д.; скрининг-тест по определению ТТГ и Т4 в эритроцитах капиллярной крови новорожденного на 3-5 день жизни; определение уровня гормонов: тиреотропного (ТГГ) - уровень повышен; тироксина (Т4) и трийодтиронина (ТЗ) - уровень снижен; ЭКГ (снижение вольтажа QRS, брадикардия); ультрасонография или сканирование щитовидной железы; рентгенологическое исследование лучезапястных суставов (задержка темпов окостенения); ЭПО с оценкой состояния психических процессов и интеллекта.
Показания для направления на МСЭ: умеренные и выраженные нарушения психических функций (умственная отсталость различных степеней).
Критерии инвалидности: стойкие умеренные и выраженные нарушения функций эндокринной системы и метаболизма, психической функции, и возможно, сердечно-сосудистой системы, нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, приводящие к ограничениям самообслуживания, обучения, определяющих необходимость социальной защиты ребёнка.
Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.32.
Таблица 32
Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах
| Клинико-функциональная характеристика основных стойких нарушений функций организма | Количест-венная оценка (%) |
| 11.1.2.Раздел «Другие формы гипотиреоза; Врожденный гипотиреоз с зобом или без зоба» | |
| 11.1.2.1.Протекающий с незначительно выраженными нарушениями психических функций | |
| 11.1.2.2.Протекающий с умеренно выраженными нарушениями психических функций | 40-60 |
| 11.1.2.3.Протекающий с выраженными нарушениями психических функций | 70-80 |
| 11.1.3.Раздел «Уточненные и неуточненные гипотиреозы, манифестные, в зависимости от степени выраженности осложнений со стороны других органов и систем организма» | |
| 11.1.3.1.Протекающий с незначительно выраженным нарушениемкардиоваскулярной системы (коронарная, сердечная недостаточность, нарушения ритма и проводимости, гидроперикард) | |
| 11.1.3.2.Протекающий с умеренно выраженным нарушениемкардиоваскулярной системы (коронарная, сердечная недостаточность, нарушения ритма и проводимости, гидроперикард) | 40-60 |
| 11.1.3.3.Протекающий с выраженным нарушениемкардиоваскулярной системы (коронарная, сердечная недостаточность, нарушения ритма и проводимости, гидроперикард) | 70-80 |
| 11.1.3.4. с незначительно выраженной патологиеймышечной ткани (миопатия) и нервной системы (нейропатия), приводящей к незначительно выраженным статодинамическим нарушениям | 20-30 |
| 11.1.3.5.Протекающий с умеренно выраженной патологиеймышечной ткани (миопатия) и нервной системы (нейропатия), приводящей к умеренно выраженным статодинамическим нарушениям | 40-60 |
| 11.1.3.6.Протекающий с выраженной патологиеймышечной ткани (миопатия) и нервной системы (нейропатия), приводящей к выраженным статодинамическим нарушениям | 70-80 |
| 11.1.3.7.Протекающий с незначительно выраженными нарушениями психических функций (незначительно выраженные астенический и астено-невротический сидром с легкими когнитивными нарушениями) | |
| 11.1.3.8.Протекающий с умеренно выраженными нарушениями психических функций (умеренно-выраженные астено-невротический, астено-органический синдром со стойкими когнитивными и аффективно-волевыми нарушениями) | 40-60 |
Нарушения функции расцениваются как стойкие незначительные (10-30%); умеренные (40-60%); выраженные (70-80%).
Количественная оценкастепени выраженности стойких нарушений функций, обусловленных патологией щитовидной железы производится с учетом того, что данная патология хорошо поддается лечению современными лекарственными препаратами и, как правило, не приводит к стойкому нарушению функций организма. К умеренным нарушениям функций могут приводить осложнения заболеваний щитовидной железы, оценка выраженности которых проводится только после достижения компенсации основного заболевания.