 |
|
Врожденное отсутствие плеча и предплечья при наличии кисти Q71.1, врожденная проксимальная эктромелия или фокомелия Q73.1
Тяжелый порок развития верхних конечностей, который характеризуется недоразвитием всех сегментов руки с преимущественным поражением её проксимальных отделов, отсутствием плечевого сустава, тяжелыми функциональными нарушениями. Частота порока 1-1,4% всех аномалий развития верхних конечностей. Внешний вид напоминает ласты тюленя, поэтому часто употребляют термин фокомелия (греч. Phocos – тюлень, melos –конечность). Может быть фокомелия обеих верхних конечностей или тетрафокомелия, когда имеется порок развития всех конечностей. Частота сопутствующей патологии при проксимальных формах эктромелии составляет 71 %.
Классификация C.H. Frantz и R.O.Rahilly: полная - кисть соединяется с туловищем (нет промежуточных сегментов плеча и предплечья); проксимальная - кисть соединяется с туловищем через слитые кости предплечья (нет промежуточного сегмента плеча); дистальная - кисть соединяется с туловищем фрагментом плеча (нет промежуточного сегмента предплечья).
Клинические признаки: гипоплазия и деформации надплечья, лопатки, ключицы, отсутствие плечевого сустава, гипоплазия или аплазия плечевой кости, недоразвитие локтевого и, в меньшей степени, лучезапястного суставов, различные степени редукции предплечья и кисти; гипоплазия и дисплазия мышц и сосудов (начиная с уровня подключичной артерии) поражённой конечности и плечевого пояса, степень которых прямо связана с тяжестью редукции скелета, функция схвата резко нарушена, осуществляется пальцами недоразвитой кисти.
Необходимые обследования и сроки направления на МСЭ (см. амелия): комплексное обследование с целью выявления сопутствующей патологии как опорно-двигательного аппарата, так и других органов и систем (особенно сердечно-сосудистой), данные рентгенологического обследования: рентгенограммы надплечий, недоразвитых конечностей, позвоночника.
Критерии инвалидности: стойкие выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функции (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно от выраженных до значительно выраженных), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения (у маленьких детей, которые передвигаются способами отличными от ходьбы), общения, обучения, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.
Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.46.
Таблица 46
Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах
| Клинико-функциональная характеристика основных стойких нарушений функций организма | Количест-венная оценка (%) |
| 13.6.3 Раздел «Повреждение верхних конечностей» 13.6.3.2 Ампутация руки в плечевом суставе на уровне плеча или с очень короткой культей плеча[126] при наличии медицинских противопоказаний к протезированию или на первый год после ампутации[127] для проведения реабилитационных (включая необходимость реконструктивного оперативного лечения) мероприятий | |
| 13.6.3.1 Ампутация руки и ноги[128] | |
| 13.6.3.9 Ограничение движения сустава плеча, включая плечевой пояс (подъем руки только до 120 градусов с соответствующим ограничением поворота и отведения[129] | |
| 13.6.3.10 Подъем руки только до 90 градусов при ограничении поворота и отведения | |
| 13.6.3.11 Нестабильность сустава плеча незначительной степени, также редкие вывихи (через один год и больше) | |
| 13.6.3.12 Нестабильность сустава плеча средней степени, также более частые вывихи (2-3 раза в год) | 20-30 |
| 13.6.3.13 Нестабильность сустава плеча тяжелой степени, также болтающейся сустав, также постоянные вывихи сустава | 40-60 |
| Суммарная оценка | 80-90 |
Нарушения статодинамической функции организма расцениваются как стойкие выраженные (80%) или значительно выраженные (90%), исходя из оценки степени нарушения здоровья в процентах. При этом оцениваются максимально выраженные нарушения при врожденном пороке развития верхней конечности (укорочение верхней конечности более чем в 2 раза) с недоразвитием, наличием вывихов, подвывихов «плечевого сустава», «локтевого сустава» с ограничением движения и др. (80 % + 10%).
Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2 частичное отсутствие верхней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей (b710-b729); функции мышц (b730-b749); двигательных функций (b750-b789).