 |
|
Плечелучевой синостоз Q87.2. Врожденный плечелучевой синостоз
Плечелучевой синостоз (синдром Keutel и соавт., 1970) - врождённый дефект, обусловленный нарушением дифференциации костно-суставного аппарата руки и характеризующийся выраженным укорочением верхней конечности, в основном за счет предплечья, слиянием (синостоз) плечевой и искривлённой лучевой костей (отсутствием локтевого сустава), недоразвитием или отсутствием локтевой кости, аплазией от одного до четырёх лучей кисти, значительным недоразвитием мышц (гипоплазия или аплазия двуглавой мышцы). Предплечье обычно располагается под углом от 170 до 110° открытым кзади по отношению к плечу. Кисть имеет от одного до четырех лучей.
Описано сочетание плечелучевого синостоза с микроцефалией, затылочным менингоцеле, колобомами и микрофтальмией. В одной трети случаев наблюдаются и другие аномалии развития костно-мышечной системы: вывих в тазобедренных суставах, аномалии развития коленных суставов, косолапость, полидактилия, синдактилия, деформация Маделунга, слабость связочного аппарата, гипоплазия первого пальца кисти, сращение костей запястья, а также может наблюдаться поражение сердца, почек, нервной системы и желудочно-кишечного тракта. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
По виду слияния выделяют три основные формы в зависимости от зоны синостоза: I – с конкресценцией костей плеча и предплечья; II – с ассимиляцией локтевой кости; III – с ассимиляцией обеих костей предплечья (Минькин А.В., 2005).
Классификация по степени тяжести: минимальная – незначительное укорочение верхней конечности, наличие лучевой и локтевой костей и синостоз лучевой и плечевой костей, минимальная степень выраженности пороков развития кисти); средняя – наличие обеих костей предплечья, значительное недоразвитие локтевой кости, отсутствие локтевого сустава и дугообразная деформация конечности с углом открытым кзади, большая степень выраженности порока развития кисти; максимальная – значительная степень укорочения предплечья, практически полное отсутствие локтевой кости, плечелучевой синостоз, тяжелые пороки кисти.
Клинические признаки: функция схвата резко нарушена; дисплазия плечевого сустава; синостоз между лучевой (единственной) и плечевой костями; отсутствие движений в локтевом суставе; разгибательная контрактура в локтевом суставе; значительное укорочение пораженной конечности (за счет плеча и предплечья); уменьшение количества пальцев кисти.
Необходимые обследования и сроки направления на МСЭ (см. амелия), данные рентгенологического обследования: рентгенограммы недоразвитой и здоровой конечностей с захватом плечевых суставов, позвоночника
Критерии инвалидности: стойкие умеренные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно умеренные), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения (у маленьких детей, которые передвигаются способами отличными от ходьбы), общения, обучения, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.
Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентахпредставлена в табл. 49.
Таблица 49
Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах
| Клинико-функциональная характеристика основных стойких нарушений функций организма | Количест-венная оценка (%) |
| 13.6.3 Раздел «Повреждение верхних конечностей» | |
| 13.6.3.16 Укорочение руки до 4 см при свободной подвижности ее в плечевом суставе | |
| 13.6.3.20 Анкилоз[133] локтевого сустава, включая отсутствие вращательного движения предплечья в функционально выгодном положении | |
| 13.6.3.21 Анкилоз локтевого сустава в функционально невыгодном положении при двухстороннем поражении | 40-50 |
| 13.6.3.22 Анкилоз при угле между 80 ° и 100 ° при средней пронации предплечья в функционально выгодном положении | 20-30 |
| 13.6.3.34 Ограничение движения запястья, незначительная степень (разгибание / сгибание до 30-40°) | |
| 13.6.3.35 Ограничение движения запястья умеренно выраженная степень | 20-30 |
| 13.6.3.45 Отсутствие одного пальца (указательного пальца, среднего пальца, безымянного пальца или мизинца), также с частями принадлежащей к ним пястной кости | |
| 13.6.3.46 Отсутствие двух пальцев с включением большого пальца II+III, II+IV | |
| 13.6.3.47 Иное сочетание двух отсутствующих пальцев | |
| 13.6.3.48 Отсутствие трех пальцев с включением большого пальца, II+III+IV | |
| 13.6.3.50 Отсутствие пальцев II до V с пястными костями на обеих руках | |
| Суммарная оценка | до 90 |
Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть выраженность деформации и укорочения предплечья, а также тип нарушения кисти.
Нарушения функции организма расцениваются от умеренных до значительно выраженных, исходя из суммарной оценки степени нарушения здоровья, в зависимости от имеющихся нарушений предплечья и кисти (от 40-50% до 90%). При двусторонней патологии степень нарушений функций выше, чем при односторонней.
Экспертно значимыми факторами являются: степень тяжести порока, его форма, уменьшение количества пальцев кисти.
Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2 частичное отсутствие верхней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789.