 |
|
Фокомелия конечности (ей) неуточненная (ых) Q73.1
Тяжелый порок развития нижних конечностей, который характеризуется недоразвитием всех сегментов ноги с преимущественным поражением её проксимальных отделов, отсутствием тазобедренного сустава, тяжелыми функциональными нарушениями. В случаях, когда помимо бедра отсутствует вся голень, стопа почти непосредственно отходит от туловища, напоминая ласты тюленя, откуда и произошло название дефекта (греч. рhoke -тюлень). Может быть фокомелия обеих нижних конечностей. Тетрафокомелия - порок развития конечностей, при котором кисти и стопы непосредственно прикреплены к туловищу
В зависимости от объема поражения различают 3 типа: фокомелия проксимальная – аплазия бедренной кости, отсутствие бедра, фокомелия дистальная – аплазия костей голени, отсутствие голени (тибиофибулярная форма), фокомелия полная – аплазия всех длинных трубчатых костей - отсутствие бедра и голени стопа присоединяется к тазовой области.
Клинические признаки: функция опоры и ходьбы нарушена (конечность не опорна или частично опорна); конечность резко укорочена, отведена, ротирована кнаружи; недоразвитие костей таза; перекос таза, на голени встречается недоразвитие большеберцовой или малоберцовой кости либо обеих костей сразу; конечность может быть представлена стопой или одним-двумя лучами, прилежащими непосредственно к туловищу; стопы могут быть сформированы полностью или иметь рудиментарный вид (представлены одним сформированным или недоразвитым пальцем, отходящим непосредственно от туловища). Может отмечаться сколиоз и другие пороки развития конечностей.
Необходимые обследования и сроки направления на МСЭ: см. Врожденное полное отсутствие нижней (-их) конечности (ей), данные рентгенологического обследования всей недоразвитой конечности с захватом тазобедренного сустава, таза, позвоночника.
Критерии инвалидности: стойкие умеренные или выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функции (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно до значительно выраженных), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.
Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.55.
Таблица 55
Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах
| Клинико-функциональная характеристика основных стойких нарушений функций организма | Количест-венная оценка (%) |
| 13.6.4 Раздел «Повреждение нижних конечностей» | |
| 13.6.4.7 Ампутация конечности на уровне тазобедренного сустава или очень короткая культя бедра при наличии медицинских противопоказаний к протезированию или на первый год после ампутации для проведения реабилитационных (включая необходимость реконструктивного оперативного лечения) мероприятий[138] | |
| 13.6.4.8 Ампутация конечности на уровне бедра[139] | 40-60 |
| 13.6.4.32 Ограничение движения тазобедренных суставов средней степени: одностороннее | |
| 13.6.4.33 Ограничение движения тазобедренных суставов средней степени: двустороннее | |
| 13.6.4.34 Ограничение движения тазобедренных суставов выраженной степени: одностороннее | |
| 13.6.4.35 Ограничение движения тазобедренных суставов выраженной степени: двустороннее | 70-80 |
| Суммарная оценка | до 90 |
Нарушения статодинамической функции организма расцениваются от умеренных до значительно выраженных, исходя из суммарной оценки степени нарушения здоровья в процентах, максимально до 90%.
При врожденном пороке развития, когда вся недоразвитая конечность представлена только стопой (полная фокомелия), что соответствует по функциональности очень короткой культе бедра - 80%; при фокомелии дистальной или проксимальной, когда вся недоразвитая конечность соответствует по функциональности ампутации конечности на уровне бедра - 40-60%; учитываются также ограничения движения. При наличии сколиоза необходимо учитывать тип сколиоза, его локализацию, протяженность, скорость прогрессирования, степень выраженности нарушения функции позвоночника, нарушения функции кровообращения и дыхания.
Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2 частичное отсутствие нижней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789.