 |
|
Эктромелия большеберцовой кости Q72.5
Порок развития большеберцовой кости наблюдается – 1/1000 000 новорожденных, сочетается с врожденными заболеваниями кисти, тазобедренного сустава, позвоночника, внутренних органов, кожи и ее придатков и может иметь наследственную природу (как рецессивное, так и доминантное наследование). Недоразвитие большеберцовой кости встречается в виде дефекта проксимального, центрального или дистального ее отделов.
Клинические признаки: функция опоры и ходьбы резко нарушена, особенно при поражении с двух сторон; конечность значительно укорочена; большеберцовая кость полностью отсутствует (аплазия) или недоразвита (гипоплазия); не сформирован коленный сустав или голеностопный в зависимости от уровня недоразвития; малоберцовая кость недоразвита, нередко искривлена, проксимальный конец ее в состоянии вывиха в коленном суставе; сгибательная контрактура в коленном суставе; стопа обычно недоразвита (I и II пальцы на стороне поражения отсутствуют или недоразвиты, могут отсутствовать соответствующие кости плюсны и клиновидные кости), находится в положении эквино-варуса, отмечается полный вывих стопы в голеностопном суставе кнутри; недоразвиты мышцы голени и стопы (передняя большеберцовая мышца и длинный разгибатель большого пальца) и сосуды; нарушается функция и четырехглавой мышцы бедра; на месте отсутствующей костной части иногда имеется соединительнотканный тяж; иногда отсутствует надколенник, часто вывихивается кнаружи, недоразвит.
Необходимые обследования и сроки направления на МСЭ. Ребенок направляется на МСЭ в первый год жизни для раннего начала реабилитационных мероприятий – см. Врожденное полное отсутствие нижней (-их) конечности (ей). Данные рентгенологического обследования: недоразвитой конечности позволяет уточнить степень недоразвития голени и стопы, суставов, искривление малоберцовой кости, выявить сопутствующие пороки развития.
Критерии инвалидности: стойкие умеренные или выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических) и нарушения, обусловленные физическим внешним уродством (суммарно до значительно выраженных), приводящие к ограничениям самообслуживания, самостоятельного передвижения, нуждаемость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию.
Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах представлена в табл.59.
Таблица 59
Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах
| Клинико-функциональная характеристика основных стойких нарушений функций организма | Количест-венная оценка (%) |
| 13.6.4 Раздел «Патология нижних конечностей » | |
| 13.6.4.8 Ампутация[145] конечности на уровне бедра | 40-60 |
| 13.6.4.9 Ампутация конечности на уровне бедра при наличии медицинских противопоказаний к протезированию или на первый год после ампутации для проведения реабилитационных (включая необходимость реконструктивного оперативного лечения) мероприятий | |
| 13.6.4.10Ампутация конечности на уровне голени при достаточной дееспособности культи и суставов | |
| 13.6.4.11 Ампутация конечности на уровне голени при недостаточной дееспособности культи и суставов | |
| 13.6.4.40 Укорочение ноги более 2,5 см до 4 см | |
| 13.6.4.41 Укорочение ноги более 4 см до 7 см | |
| 13.6.4.42 Укорочение ноги более 7 см | |
| 13.6.4.52 Ограничение движения в коленном суставе умеренно выраженной степени одностороннее | |
| 13.6.4.53 Ограничение движения в коленном суставе умеренно выраженной степени двустороннее | |
| 13.6.4.58 Анкилоз голеностопного сустава в функционально выгодном положении (подошвенное сгибание от 5 до 15 градусов) | |
| Суммарная оценка | до 80 |
Нарушения функции организма расцениваются от умеренных до значительно выраженных, исходя из суммарно оценки степени нарушения здоровья в процентах (максимально до 80%).
Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть: отсутствие конечности, укорочение конечности, степень недоразвития большеберцовой кости, несформированность коленного, голеностопного суставов, искривление малоберцовой кости, сгибательные контрактуры в коленном суставе, недоразвитие и деформации стоп, полный вывих, подвывих стопы, недоразвитие мышц, сосудов, нервов, искривление позвоночника, и связанные с этим нарушения функций, уродующий внешний вид. При наличии сколиоза необходимо учитывать тип сколиоза, его локализацию, протяженность, скорость прогрессирования, степень выраженности нарушения функции позвоночника, нарушения функции кровообращения и дыхания.
Кодировка функционирования по МКФ: нарушение структур: s730.4 2 частичное отсутствие нижней конечности; нарушение функций: функций суставов и костей b710 -b729; функции мышц b730 - b749; двигательных функций b750 - b789.