Главная | Обратная связь

Спондилоэпифизарная дисплазия. Q77.7

Характеризуется торможением развития ростковой хрящевой ткани, за счет которой формируются спонгиозные участки скелета — эпифизы и позвонки. Популяционная частота — 0,9:100000. Поражает оба пола одинаково. Выделяют врожденную и позднюю формы.

Врожденная форма Spondyloepiphyseal dysplasia congenita передается по аутосомно-доминантному типу и клинически проявляется по-разному; поздняя форма встречается как при Х-связанной рецессивной, так и при аутосомно-доминантной формах.

Клинические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища (у взрослых редко более 128см), резко выраженный дорсальный кифоз и сколиоз, развиваются, как правило, в юношеском возрасте; грудная клетка широкая бочкообразной формы, выражен поясничный лордоз, нередко определяется варусное или вальгусное искривление коленного сустава; подвывих в тазобедренном суставе; варусная деформация шеек бедренных костей, «утиная» походка; деформация стоп; укорочение конечностей ризомелического характера, чрезвычайно короткая шея, наклон головы ограничен; седловидная деформация носа; расщепление неба; глазной гипертелоризм, косоглазие и помутнение роговиц; более 50% больных страдают выраженной миопией, предрасполагающей к развитию дегенеративных изменений сетчатки и ее отслойке; имеет место гидроцефалия; возможна умственная отсталость. Уменьшение роста при поздней форме спондилоэпифизарной дисплазии (Х-связанный рецессивный тип) диагностируют в возрасте 5—10 лет. У детей старшего возраста и подростков возможны неопределенные боли в спине; у взрослых молодого возраста обычно развивается остеоартрит с ограничением подвижности позвоночника и тазобедренных суставов. Возможно также поражение плечевых, реже коленных и голеностопных суставов.

Необходимые обследования при направлении на МСЭ: осмотр педиатра, невролога, хирурга, заключение травматолога-ортопеда, общее клиническое обследование (общий анализ крови, мочи, ЭКГ), рентгенологическое исследование: задержка окостенения тел позвонков и проксимальных частей бедренных костей, coxa vara, на задних рентгенограммах локтевых суставов выявляется характерное симметричное недоразвитие блока плечевой кости с глубоким вдавлением его центрального участка; это позволяет установить системность поражения без рентгенографии всего скелета.

Прогноз для жизни благоприятный, для функции он менее благоприятный, т.к. в суставах и позвоночнике обычно развивается дистрофический процесс; прогноз для функции конечностей при систематическом консервативном лечении относительно благоприятный, но возможны раннее прогрессирование дистрофического процесса в суставах с появлением боли и контрактур, а также развитие анкилозов тазобедренных суставов в порочном положении.

Критерии инвалидности: стойкие умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических), сенсорных функций (боль) и др., приводящих к ограничениям способностей к самообслуживанию, самостоятельному передвижения, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах^[150] представлена в табл.63.

Таблица 63

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Нарушения функции организма расцениваются, исходя из оценки степени нарушения здоровья в процентах.

Вместе с тем, экспертно-значимыми клинико-функциональными факторами могут быть: тяжесть заболевания, определяемая количеством и степенью поражения вовлеченных в процесс суставов; степень поражения позвоночника; сгибательно-отводящие и сгибательно-приводящие контрактуры тазобедренных суставов (с элементами наружно-ротационной установки); эквиноварусные деформации стоп, косолапость; плоско-вальгусная деформация стоп; вальгусная деформация и торсия голени. Крупные суставы у детей, особенно тазобедренные, неполноценны, и даже физиологическая нагрузка по мере взросления, возникающая в процессе физического труда, может оказаться для них чрезмерной и привести к возникновению деформирующего артроза или кистевидной перестройки сочленяющихся костей; этот вторичный патологический процесс обычно развивается уже в очень молодом возрасте и может привести к ограничению способности к трудовой деятельности во взрослом возрасте.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789 и др.; нарушение структур, связанных с движением: s710-s770 и др.