Здавалка
Главная | Обратная связь

Ахондроплазия Q77.4



Хондродистрофия (chondrodystrophia; аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро–Мари болезнь, хондродистрофия врожденная, хондродистрофия гипопластическая) – врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; резким торможением развития ростковой хрящевой ткани, преимущественно в области эпиметафизарных зон роста, проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника. Встречается с частотой 1:26 000 - 1:10000 среди новорожденных. Одинаково часто встречается у мальчиков и девочек. Может быть аутосомно-доминантным заболеванием или возникать в результате новых мутаций.

Клинические признаки: микромелия; ризомелия; кисти укорочены, широкие, укороченные пальцы расположены в виде трезубца; деформация типа Маделунга; движения в суставах свободны, за исключением ограничения разгибания в локтевых суставах; череп брахицефаличен, иногда гидроцефалического типа; лицо плоское, лоб крутой, спинка носа втянута - седловидный нос, нижняя челюсть выдается; отмечается неправильный прикус или искривленные зубы; твердое небо высокое, куполообразное; кифоз позвоночника определяется у новорожденных; у детей, уже ходящих, и у взрослых имеется кифотическое искривление грудного и верхне-поясничного отдела позвоночного столба, а в нижне-поясничном отделе позвоночника - характерный лордоз; варусная деформация нижних конечностей; деформации преимущественно голеней и бёдер; ожирение; плоскостопие; неврологические нарушения, которые обусловлены нестабильностью атланто-окципитального сочленения и стенозом позвоночного канала, сужением большого затылочного отверстия.

Необходимые обследования при направлении на МСЭ: осмотр педиатра, невролога, хирурга, заключение травматолога-ортопеда, общее клиническое обследование (общий анализ крови, мочи, ЭКГ обследование во сне на предмет выявления апноэ), рентгенологическое исследование позвоночника, конечностей, черепа МРТ или КТ черепа – области foramen magnum для оценки тяжести гипотонии или признаков сдавления спинного мозга.

Прогноз для жизни благоприятный, для функции он менее благоприятный, т.к. в суставах и позвоночнике обычно развивается дистрофический процесс; при срыве компенсации функции суставов, например в результате длительных перегрузок, тяжелых физических нагрузок, в них начинает развиваться дистрофический процесс (остеоартроз).

Критерии инвалидности: стойкие умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций (статодинамических), сенсорных функций (боль) и др., приводящих к ограничениям способностей к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах[151] представлена в табл.64.

Таблица 64

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

Клинико-функциональная характеристика основных стойких нарушений функций организма Количест-венная оценка (%)
13.6.3 Раздел «Повреждение верхних конечностей»  
13.6.3.23 Ограничение движения в локтевом суставе незначительная степень (разгибание/ сгибание до 0-30-120° при свободной подвижности поворота предплечья)
13.6.3.24 Умеренно выраженная степень сгибания в сочетании с ограничением подвижности поворота предплечья 20-30
13.6.3.34 Ограничение движения запястья, незначительная степень (разгибание / сгибание до 30-40°)
13.6.3.35 Ограничение движения запястья умеренно выраженная степень 20-30
13.6.4. Раздел «Патология нижних конечностей» - см. спондилоэпифизарную дисплазию
11.4.9 Раздел Ожирение и другие виды избыточности питания см. спондилоэпифизарную дисплазию  

Экспертно значимыми клинико-функциональными факторами могут быть: тяжесть заболевания, определяемая количеством и степень поражения вовлеченных в процесс суставов; степень поражения позвоночника; контрактуры тазобедренных суставов сгибательно-отводящие и сгибательно-приводящие (с элементами наружно-ротационной контрактуры); плоско-вальгусная деформация стоп; вальгусная деформация и торсия голени.

Отмечается снижение способности владеть телом для решения повседневных бытовых задач: играть, убирать постель, комнату, пользоваться бытовыми приборами, туалетом; вне дома затруднено использование общественного транспорта без помощи других лиц.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение функций: функций суставов и костей b710-b729; функции мышц b730-b749; двигательных функций b750-b789 и др.; нарушение структур, связанных с движением: s710-s770 и др.







©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.