Главная | Обратная связь

СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ

Спинальные амиотрофии G 12 — группа наследственных заболеваний, обусловленных первичным дистрофическим процессом в передних рогах спинного мозга.

К спинальным амиотрофиям детского и юношеского возраста относятся:
острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия (Верднига-Гоффмана); хроническая инфантильная спинальная амиотрофия; ювенильная спинальная амиотрофия (Кугельберга- Веландер).

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия). Заболевание описано Верднигом в 1891 г. и Гофманом в 1893 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, согласно эпидемиологическим исследованиям встречается с частотой 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных. При патоморфологическом исследовании обнаруживают недоразвитие мотонейронов передних рогов спинного мозга, ядер V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, а также нарушениями, типичными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Различают три клинические формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю. Врожденная форма характеризуется генерализованной мышченой слабостью с первых дней жизни, отсутствие глубоких рефлексов, формированием бульбарного синдрома, проявляющегося вялым сосанием, слабым криком, фасцикуляциями языка, снижением глоточного рефлекса; парез диафрагмы. У больного отмечаются множественные стигмы дизэмброгенеза, сколиоз, воронкообразная или «куриная» грудная клетка, контрактуры суставов, наблюдаются гидроцефалия, крипторхизм, гемангиомы, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость. Двигательные функции у больных со спинальной амиотрофией значительно нарушены, такие больные не способны держать голову, садиться. Течение, как правило, злокачественное, быстро прогрессирующее. Летальный исход наступает до 9 лет в результате дыхательной недостаточности. При ранней детской форме заболевание возникает обычно на втором полугодии жизни. Как правило, манифестации предшествует вирусная инфекция или пищевая интоксикация. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича. Течение заболевания злокачественное, быстро прогрессирующее. Прогноз для жизни неблагоприятный. Поздняя форма заболевания дебютирует в 1,5-2,5 года с изменения походки (походка «заводной куклы»), частых падений. Характерно развитие вялых парезов в проксимальных отделах ног, в дальнейшем в патологический процесс вовлекаются мышцы туловища и верхних конечностей. Типичны фасцикуляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы, снижение глубоких рефлексов, формирование костно-суставных деформаций. Прогноз при этой форме заболевания более благоприятный, чем при ранней и врожденной спинальных амиотрофиях. Течение злокачественное, в связи с развитием двигательного дефекта больные утрачивают способность самостоятельно ходить уже к 10 годам, продолжительность жизни не превышает 20-30 лет.

Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия –аутосомно рецессивное заболевание, дебютирующее в возрасте 3-24 месяца, характеризующееся медленным прогрессированием симптомов. Манифестация первых признаков, как правило, возникает после перенесенной инфекции или пищевой интоксикации. У больного формируются вялые парезы преимущественно в проксимальных отделах ног, затем в мышцах туловища, верхних конечностях, шеи, бульбарной мускулатуре. Вялые парезы сопро­вождаются возникновением контрактур, сколиоза. У пациента отмечается гипергидроз. Продолжительность жизни не превышает 4-5 лет. При позднем начале наблюдается более благоприятное течение заболевания, поражая главным образом мышцы тулови­ща и тазового пояса.

Болезнь Кугельберга-Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии)-заболевание, проявля­ющееся проксимальными мышечными атрофиями, клинически напоми­нающее мышечную дистрофию, но с наличием распространенных фасцикуляций. Как правило, дебютирует в возрасте от 2-15 лет, характеризуется медленным прогрессированием, доброкачественным течением. В ¼ случаев у больных имеется псевдогипертрофия икроножных мышц, костные деформации отсутствуют. Заболевание клинически может напоминать миодистрофию Эрба-Рота, В диагностике спинальной амиотрофии первостепенное значение имеет выявление генетической мутации. У половины больных при ЭМГ регистрируется спонтанная активность (фасцикуляции, фибрилляции и положительные острые волны). При напряжении мышц отмечаются повышение амплитуды и полифазия, увеличение длительности и снижение числа потенциалов двигательных единиц. Проведение по чувствительным волокнам нервов всегда в норме. Скорость проведения по двигательным волокнам при длительном течении заболевания может уменьшаться.

Прогнозирование течения заболевания зависит от возраста дебюта заболевания, социальных факторов, реабилитационного потенциала. Спинальные амиотрофии, встречающиеся в педиатрической практике, как правило, имеют злокачественное течение, неблагоприятный прогноз для жизни. Исключением является ювенильная амиотрофия Кугельберга- Веландер, при которой способность к передвижению и самообслуживанию может сохраняться длительное время.

Показания к направлению на МСЭ: стойкий от умеренного до значительно выраженного тетрапарез, хроническая дыхательная недостаточность II-III cт.

Необходимые данные обследования при направлении на МСЭ: Сведения о типе наследования заболевания; ЭМГ, ЭНМГ; результаты патоморфологического исследования мышечного биоптата; результаты определения активности КФК в сыворотке крови. Заключение невролога, генетика, педиатра.

Критерии инвалидности:стойкие от умеренные, выраженные, значительно выраженные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, функции дыхания, приводящие к ограничению способности к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, общению, обучению, определяющие необходимость социальной защиты ребёнка.

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций при спинальной амиотрофии в процентах представлена в табл.74.

Таблица 74

Количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека в процентах

При cпинальных амиотрофиях наблюдаются нарушения статодинамической функции незначительной (10-30%), умеренной (40-60%), выраженной (70-80%), значительно выраженной (90-100%) степеней.

Кодировка функционирования по МКФ: нарушение функций:нейромышечные, скелетные и связанные с движением функции b 710-789; нарушение структур: s140 структура симпатической нервной системы, s150 структура парасимпатической нервной системы и др.