 |
|
Вплив несприятливої спадковості. Фенілкетонурія, циліакія, синдром Дауна.
Причини виникнення РВД(розумової відсталості у дітей).
Генні та хромосомні мутації є найчастішою причиною розвитку розумової відсталості у дітей (від 70 до 90% всіх випадків захворювання). При цьому змінюються спадкові структури на генному і хромосомному рівні, тобто виникають мутації. Такі помилки - природний процес, який відбувається в процесі розвитку, дорослішання і старіння клітин. Однак при накопиченні таких помилок зростає і ймовірність розвитку спадкових захворювань (у 45-річної жінки ймовірність народження дитини з хромосомними порушеннями в 10-15 разів вище, ніж у 20-річної). Крім того збільшують ймовірність генних, хромосомних мутацій радіоактивне і рентгенівське випромінювання, токсичний вплив інсектицидів, гербіцидів, ароматичних вуглеводнів, деяких лікарських засобів, вірусні захворювання та ендокринні розлади у майбутніх батьків. У результаті мутацій сперматозоїди і яйцеклітини ще до їх з'єднання стають дефектними, викликаючи потім розвиток різних генних і хромосомних хвороб.
♦ Фенілкетонурія
-спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Воно характеризується головним чином ураженням нервової системи. Захворювання успадковується по аутосомно – рецесивному типу. Це захворювання настає внаслідок вродженого дефекту ферменту, який відповідає в організмі людини за нормальний обмін фенілаланіну(одна з незамінних амінокислот, які входять в склад білка). При захворюванні порушуються обмінні процеси, особливо важливі для мозку дитини, що розвивається. В крові та в інших рідинах організму накопичується в великій кількості феналаланін і сильно утворюються такі речовини як фенілпіровиноградна, фенілмолочна, фенілоцтова кислоти, які виділяються у великій кількості із сечею. Наслідком порушеного обміну в мозку є тяжка психічна недорозвиненість. Якщо не почати вчасне лікування, то хворі на все життя залишаються інвалідами.
♦ Циліакія
-це автоімунне захворювання тонкого кишечника, що виникає у людей різного віку, переважно у дітей внаслідок генетичної схильності. Симптомокомплекс порушень при целіакії включає біль та дискомфорт в ділянці живота, хронічні закрепи або діарею. Люди з діагнозом целіакії не переносять білок глютен, який є в пшениці, житі, ячмені і, можливо, у вівсі. Коли хворі целіакією вживають продукти, що містять глютен, їх імунна система відповідає на це ушкодженням тонкого кишківника. На внутрішній його поверхні відмирають крихітні пальцеподібні ворсинки, так звані "віллє", які виконують в кишківнику важливу роль: через них поживні речовини з їжі всмоктуються в кров. Без цих ворсинок організм виснажується незалежно від кількості вживаної їжі. Поверхня кишківника ушкоджується місцями. На внутрішній поверхні тонкого кишечника одночасно можуть знаходитися одна або декілька "мертвих" плям.
Діарея тягне втрату електролітів і дегідратацію. У зв'язку з порушенням засвоєння поживних речовин розвиваються полігіповітаміноз, гіпоонкотичні набряки. Виснаження запасів кальцію і магнію може викликати парестезії, м'язові судоми і навіть тетанії. При важкому перебігу захворювання, коли до патологічного процесу залучається уся тонка кишка, може розвинутися несумісний з життям синдром тотального порушення всмоктування.
Аглютенова дієта є засобом базисної терапії целіакії. Основні принципи цієї дієти такі:
· Виключення продуктів, що містять глютен (пшениці, жита, ячменю і вівса), а також продуктів, що посилюють бродильні і гнильні процеси;
· Повноцінність раціону з підвищеним вмістом білку і солей кальцію;
· Обмеження механічних і хімічних подразників слизової оболонки кишковика.
♦ Синдром Дауна
- генетична аномалія, викликана присутністю додаткової хромосоми у 21 парі. Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Через це в них характерна зовнішність, повільніше розвиваються.
Особи з Синдроом Дауна мають такі ознаки: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонія м'язів, пласке перенісся, виступаючий язик (наслідок, малого розміру ротової порожнини), коротку шию, білі плями на рогівці (крапки Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодинока згинальна складка мізинця, і підвищену кількість дематогліфів з ліктевої сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання (IQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.
50 відсотків немовлят мають вроджені аномалії серця, шлунку і кишківника. Раніше вони жили до 40 років, бо ці захворювання не лікували. Зараз тривалість життя становить 60-65 років.
Такі діти — візуали, 80 відсотків інформації сприймають очима. Більшість пізно починають говорити, тому показують усе руками. Буває, що до 6 років не вимовляють жодного слова. А деякі вже у 2 роки щебечуть.
Вони легко закохуються й ніколи не зраджують, часто створюють сім'ї. Діти в таких родинах не народжуються, майже всі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність закінчується викиднем або передчасними пологами.
2. Родовий травматизм та асфіксія.
Родова травма новонароджених патологічний стан , розвинулась під час пологів і характеризується ушкодженнями тканин і органів дитини , супроводжуються , як правило , розладом їх функцій. Факторами, що призводять до розвитку Р. т.зв. , є неправильне положення плода , невідповідність розмірів плода основними параметрами кісткового малого таза вагітної ( великий плід або звужений таз) , особливості внутрішньоутробного розвитку плода ( хронічна внутрішньоутробна гіпоксія) , недоношеність , ПЕРЕНОШЕНІСТЬ , тривалість акту пологів (як стрімкі , або швидкі , так і затяжні пологи). Безпосередньою причиною родового травматизму нерідко бувають неправильно виконувані акушерські допомоги при поворотах і витяганні плоду , накладення щипців , вакуум- екстрактора та ін
Розрізняють родову травму м'яких тканин (шкіра , підшкірна клітковина , м'язи) , кісткової системи , внутрішніх органів , центральної та периферичної нервової системи.
Асфіксія внутрішньоутробногоплоду виникає при захворюваннях матері та ускладненнях пологів, що супроводжуються порушенням плацентарного кровообігу та газообміну плоду. Може виникнути при нефропатії, еклампсії, гіпертонічній хворобі, тяжких захворюваннях серця та легенів, гострій анемії, захворюваннях з високою температурою, при тривалих пологах з безводним періодом, відшаруванні плаценти та обвитті пуповини навколо шиї плоду, тазових передлежаннях, порушеннях мозкового кровообігу, обумовлених тривалим тиском на голівку з боку родових шляхів (вузький таз) і т. д. Проявом внутрішньоутробної асфіксії є порушення серцебиття плоду: прискорення до 160 у хвилину та частіше, сповільнення серцебиття до 110–100 на хвилину та рідше, приглушення тонів, аритмії.
Асфіксії новонароджених мають такі самі причини. Розрізняють легку (синю), тяжку (білу) асфіксії. При легкій асфіксії шкіра ціанотична, рефлекси знижені, серцебиття сповільнене. При тяжкій — шкіра бліда, серцебиття різко сповільнене, рефлекси різко знижені або відсутні, м'язи розслаблені.