Типи хромосомних аномалій, що виникають при нерозходженні статевих хромосом

Процес мейозу в жінок	Статеві хромосоми	Каріотип за статевими хромосомами
яйцеклітин	сперматозоїдів	жінки	Чоловіка
Нормальне розходження Х-хромосом в анафазі І мейозу	Х	Х	У	46, ХХ	46, ХУ
Нерозходження Х-хромосом в овогенезі	ХХ та О	Х	У	47, ХХХ (трисомія Х)	УО – зигота гине в ембріогенезі
Нерозходження статевих хромосом під час сперматогенезу (80% випадків синдрому Тернера)	Х	О	ХУ	45, ХО (моносомія Х; синдром Тернера)	47, ХХУ (синдром Клайнфельтера)

Частота нерозходження статевих хромосом у жінок збільшується з віком: до 20 років вона складає 0,04% ; у 30-34 роки – 0,11%; у 40-44 роки – 1,24%; у 45 років – 3,2%. Приблизно така ж сама картина спостерігається стосовно нерозходження 21-шої пари аутосом в анафазі І мейозу при овогенезі – трисомія 21 (синдром Дауна). Моносомії (нестачі) за аутосомами в людини ембріонально летальні.

Крім ознак, зчеплених зі статтю, розрізняють ознаки, обмежені статтю, залежні від статі (або контрольовані статтю). Ознаки, обмежені статтю, контролюються генами статевих хромосом і аутосом, але проявляються вони лише в індивідуумів однієї статі (наприклад, вміст жиру в молоці великої рогатої худоби, несучість яєць у курей). У людини гени, обмежені статтю, визначають ширину тазової області (проявляються тільки у жінок), вік статевого дозрівання дівчаток, кількість і розподіл волосяного покриву у чоловіків. Гени цих ознак розташовані в аутосомах обох статей. Ознаки, залежні від статі, проявляються по-різному при тому ж самому генотипі чоловіків і жінок. Наприклад, раннє облисіння у чоловіків спостерігається при генотипі HH та Hh, у жінок – тільки при генотипі НН. Якщо в родині батько має генотип НН (лисий), а матір – hh (норма), то діти будуть мати генотип Hh, причому сини матимуть ознаки раннього облисіння, а дочки - з нормальними волоссям. До ознак, що контролюються статтю, у людини належить і тип співочого голосу (бас, баритон, тенор у чоловіків і сопрано, меццо-сопрано, контральто – у жінок). Ці ознаки контролюються статевими гормонами.

Рання діагностика статі дуже важлива в різних галузях виробництва: птахівництві, шовківництві. При вирощуванні курей на м'ясо доцільніше залишати півників, на яйця – курочок. У шовківництві більше волокна дають кокони самців шовковичного шовкопряда. Використовуючи генетичні маркери (наявність оперення на ногах курей, забарвлення оперення курей, забарвлення грени у тутового шовкопряда), фахівці проводять бракування небажаної статі.

Завдання 1.Провести генетичний аналіз успадкування рецесивної, зчепленої із статтю ознаки white (білі очі) у дрозофіли:

Хід виконання завдання:

1. Закласти дослід на пряме та зворотне схрещування (по 5 пробірок кожного варіанта (мухи Normal і мутанти лінії white). На пробірках написати комбінації схрещувань:

Р: ♀ Х⁺Х⁺ х ♂ Х^wY Р^’: ♀ Х^wХ^w х ♂ Х⁺Y

2. Порівняти результати прямого та зворотного схрещувань.

Завдання 2. Проаналізувати розщеплення в другому гібридному поколінні від схрещування двох червонооких довгокрилих особин F₁:

F₂:

самки:154 червонооких довгокрилих; 48 червонооких із зачатковими крилами;

самці: 98 червонооких довгокрилих; 95 білооких довгокрилих; 25 червонооких із зачатковими крилами; 32 білооких із зачатковими крилами.

Як успадковуються ознаки? Довести ваше припущення, використовуючи метод χ ². Визначити генотипи батьків і потомства.

Завдання 3. Розглянути особливості спадкування ознаки Bar – «смугоподібні очі» - ознаки, яка служить зручним маркером для обліку мутантів за генами статевих хромосом.

У дрозофіли при схрещуванні самки із смугоподібними очима з нормальним самцем в F₁ всі самці та самки - із смугоподібними очима. У зворотному схрещуванні в F₁ самки із смугоподібними, а самці з нормальними очима. Як успадковується ознака? Яким має бути потомство F₂ в цих схрещуваннях?

Пояснення до завдання 3. На відміну від рецессивного гена white, ген Bar – ген з неповним домінуванням. Тому ознака «смугоподібні очі» проявляється у гомозигот, гетерозигот і гемізигот. Але в гомозигот і гемізигот кількість фасеток є значно меншою, ніж у гетерозигот. Останні мають ще меншу кількість фасеток, ніж мухи дикого фенотипу.

При схрещуванні самок з нормальними очима та самців, які мають смугоподібні очі, вF₁ усі мухи матимуть смугоподібні очі (фенотип Bar). Але у зв’язку з тим, що ген Bar неповністю домінує над нормальним алелем форми очей, у самців (гемізигот) кількість фасеток є значно меншою, ніж у самок (гетерозигот). В F₂ всі самки мають смугоподібні очі, в самців відбувається розщеплення на мух з нормальними та смугоподібними очима в співвідношенні 1:1.

Завдання 4. Оволодіти методикою визначення статевого хроматину в людини.

Хід виконання завдання:

1. Зробити зіскоб із слизової оболонки порожнини рота (з внутрішньої поверхні щік). Зіскоб беруть невеликим стерилізованим шпателем.

2. Зіскоб (білуватий наліт) розмазати якомога рівніше посередині предметного скла.

3. Для фіксації клітин мазок вмістити в 96%-ний спирт.

4. Через 15-20 хвилин вийняти та підсушити на повітрі. Такий мазок можна зберігати невизначено тривалий час.

5. На мазок нанести одну-дві краплі ацетоорсеїну (ацетокарміну) і покласти на нього покривне скельце. Через 2-5 хвилин препарат можна розглядати під мікроскопом.

6. Дослідити препарат спочатку при малому збільшенні, а потім з імерсією. У полі зору мікроскопа добре помітні ядра клітин округлої й овальної форми з чітко виявленою оболонкою. Враховують тільки інтерфазні ядра з дещо структурною дрібнозернистою нуклеоплазмою. Ядра, що знаходяться в профазі, не враховують. Вони відрізняються грубим скупченням хроматину.

7. Знайти та розглянути ядра, що містять статевий хроматин («тільця Барра»). Тільця статевого хроматину прилягають до ядерної мембрани та помітні у вигляді її потовщення:

Вони можуть мати трикутну, овальну, прямокутну та іншу форму.

8. Установити процент клітин, які містять статевий хроматин. При цьому слід підрахувати не менше 100 інтерфазних ядер.

У жінок статевий хроматин буває в 20-60% ядер. У решті ядер він не виявляється в зв’язку з певним станом клітин. Кількість брилок статевого хроматину в клітинах дорівнює числу Х-хромосом мінус одиниця. Отже, в жінок в нормі в кожному ядрі повинно бути одне тільце статевого хроматину. У чоловіків статевого хроматину практично немає (в окремих випадках буває незначна кількість).

Завдання 5. Оволодіти логікою генетичного аналізу при розв’язанні задач на зчеплене із статтю спадкування.

Задача 1. Кароока жінка з нормальним зором, батько якої був блакитнооким і страждав дальтонізмом, виходить заміж за блакитноокого чоловіка з нормальним зором. Яке потомство можна очікувати от цієї пари стосовно вказаних ознак?

Розв’язання:

Дальтонизм – рецесивна зчеплена із статтю ознака, забарвлення очей – аутосомна ознака. Карі очі – домінантна ознака, блакитні – рецесивна. Запишемо фенотипи родини за допомогою фенотипового радикала:

♀ D_ К_ × ♂DYкк

Оскільки батько жінки передав їй Х-хромосому з геном d, її генотип за геном дальтонізму Dd. Також він передав їй аутосомний ген к , отже, й за цим геном жінка гетерозиготна Кк. Запишемо її генотип - DdКк. У результаті шлюбу з нормальним блакитнооким чоловіком можливі нащадки:

♂ ♀	Dк	Yк
DК	♀ DDКк	DYКк
dК	♀ DdКк	dYКк
Dк	♀ DDкк	DYкк
dк	♀ Ddкк	dYкк

Всі дівчинки з нормальним зором, половина – кароокі, половина – блакитноокі. Хлопчики: половина – з нормальним зором кароокі, половина – дальтоніки. За забарвленням очей – половина – кароокі, половина – блакитноокі.

Відповідь: потомство: ♀ - нормальний зір; половина – кароокі, половина – блакитноокі. ♂ - ½ з нормальним зором, ½ - дальтоніки, половина – кароокі, половина – блакитноокі.

Задача 2. Яке потомство слід очікувати від шлюба лисого гомозиготного чоловіка з нормальною (але гетерозиготною за цим геном) жінкою?

Розв’язання:У людини ця аутосомна ознака залежить від статі, позначимо її геном S. У чоловіків раннє облисіння спостерігається при генотипі Ss та SS, у жінок – тільки при генотипі SS.

Р: ♀ХХ Ss × ♂ХY SS

G♀ : XS; Xs

G♂ : XS; YS

F1:

♂ ♀	XS	Y S
XS	XXSS	XYSS
Xs	XXSs	XYSs
♀ ♂

Отже, дочки: ½ нормальні, ½ лисі; сини: всі лисі.

⇐ Предыдущая 12