 |
|
Генеалогический метод
Основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Это самый давний метод.
С его помощью устанавливается
· зависимость признака от генетического материала,
· наличие сцепления генов,
· гомозиготность или гетерозиготность членов семьи,
· тип наследования признака. При аутосомно-доминантном наследовании (появление признака связано с доминантным геном) признак, как правило, проявляется в каждом поколении. При аутосомно-рецессивном характере наследования признак проявляется у небольшого числа особей не во всех поколениях. У родителей он может отсутствовать.
При наследовании признаков, сцепленных с полом, признак часто проявляется у лиц одного пола. В случае, если этот признак доминантный, то он чаще встречается у женщин, если рецессивный - то у мужчин.
Генеалогический метод включает два этапа:
1. сбор сведений о семье за возможно большее число поколений и генеалогический анализ. Родословная составляется, как правило, по одному или нескольким признакам. Для этого собираются сведения о наследовании признака среди близких и дальних родственников. При составлении родословной используются специальные символы.
2. анализ родословной с целью установления характера наследования признака. В первую очередь устанавливается, как проявляется признак у представителей разных полов, т.е. сцепленность признака с полом.
Далее определяется, является ли признак доминантным или рецессивным, сцеплен ли он с другими признаками и т.д.
Анализ многочисленных родословных и характер распространения признака в обширной человеческой популяции помогли генетикам установить характер наследования многих нормальных признаков человека, таких как курчавость и цвет волос, цвет глаз, веснушчатость, строение мочки уха и т.д., а также такие аномалии, как дальтонизм, серповидно-клеточная анемия и др.
Генеалогическим методом доказано наследование у человека сахарного диабета, глухоты, шизофрении, слепоты.
Именно генеалогическим методом удалось определить характер наследования гемофилии.
Исследование родословной британского королевского дома показало, что признак является рецессивным и сцеплен с полом. Носителем рецессивного гена оказалась британская королева Виктория.
Генеалогические исследования показали, что некоторые способности человека – музыкальность, математический склад ума – также определяются наследственными факторами.
Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.
Близнецовый метод
Основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Для этого изучаются и сравниваются степени сходства и различий однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.
Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые.
Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития.
Двуяйцевые близнецы (неидентичные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми.
Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях.
Изучение разнояйцевых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды.
Близнецовый метод позволил установить, что для многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит формирование фенотипа.
Установлено, что группы крови, цвет глаз и волос определяются только генотипом и от среды не зависят, гипертония и ревматизм, наоборот, определяются внешними факторами.