Здавалка
Главная | Обратная связь

Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования



При редко встречающихся болезнях с этим типом наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. они фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины. Характеристики болезней этого типа различаются в зависимости от репродуктивного статуса. Если репродуктивная функция у больных нарушена (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера), то родословные имеют следующие характеристики.

1. Больные только мальчики.

2. Около 2/3 случаев передается от матерей-носительниц, 1/3 возникает в результате новых мутаций в Х-хромосоме матери.

3. В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери.

4. Новые мутации являются спорадическими случаями.

5. Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть носителями патологического аллеля.

6. Сестры-носительницы передают ген 50% сыновей (они больны) и 50% дочерей (они носительницы).

7. Здоровые мужчины не передают болезни.

Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (патология нарушает репродуктивную функцию - миодистрофия Дюшенна).

 

Если репродукция при конкретной болезни не нарушена (гемофилия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), то наследование будет следующим:

1. Доля унаследованных случаев более 2/3.

2. Больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей.

3. Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами.

4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной среди дочерей 50% - больные, 50% - носительницы, среди сыновей 50% - больные, 50% - здоровые.

5. Иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках.

Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (репродукция не нарушена - гемофилия).

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша-Нихена.







©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.