Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
При редко встречающихся болезнях с этим типом наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. они фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины. Характеристики болезней этого типа различаются в зависимости от репродуктивного статуса. Если репродуктивная функция у больных нарушена (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера), то родословные имеют следующие характеристики. 1. Больные только мальчики. 2. Около 2/3 случаев передается от матерей-носительниц, 1/3 возникает в результате новых мутаций в Х-хромосоме матери. 3. В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери. 4. Новые мутации являются спорадическими случаями. 5. Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть носителями патологического аллеля. 6. Сестры-носительницы передают ген 50% сыновей (они больны) и 50% дочерей (они носительницы). 7. Здоровые мужчины не передают болезни. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (патология нарушает репродуктивную функцию - миодистрофия Дюшенна).
Если репродукция при конкретной болезни не нарушена (гемофилия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), то наследование будет следующим: 1. Доля унаследованных случаев более 2/3. 2. Больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей. 3. Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами. 4. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной среди дочерей 50% - больные, 50% - носительницы, среди сыновей 50% - больные, 50% - здоровые. 5. Иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (репродукция не нарушена - гемофилия). К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера, синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша-Нихена. ©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|