 |
|
ИЛИ ОТКЛОНЕНИЙ В РАЗВИТИИ
В происхождении целого ряда заболеваний и нарушений психического
развития участвуют наследственные причины. При болезнях
генетического происхождения гены продуцируют аномальные
ферменты, белки, внутриклеточные образования и т. д., из-за
чего в организме нарушается обмен веществ и, как следствие, может
возникнуть то или иное психическое расстройство. Само наличие
отклонений в наследственной информации, передаваемой
родителями детям, обычно для возникновения болезни или отклонения
в развитии недостаточно. Опасность появления заболевания,
связанного с наследственным предрасположением, как правило,
зависит от неблагоприятных социальных воздействий, которые
могут «запустить» предрасполагающий фактор, реализуя его патогенное
действие. Знание специальными психологами и педагогами
этого факта позволит им, например, лучше оценивать вероятность
появления психических расстройств у детей, имеющих родителей,
страдающих психическими расстройствами или умственной отсталостью.
Создание таким детям благоприятных жизненных условий
может либо предупредить, либо смягчить клинические проявления
психических отклонений.
Здесь приводятся некоторые наследственные синдромы психических
нарушений, которые развиваются при определенных хромосомных
или генетических, а иногда и при неизвестных нам
условиях.
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел-
ла). При этом синдроме одна из длинных ветвей Х-хромосомы
ближе к концу сужается, на ней имеется пробел и отдельные
фрагменты либо обнаруживаются небольшие выступы. Все это выявляется
при культивации клеток со специфическими добавками,
в которых имеется недостаток фолатов. Частота синдрома среди
умственно отсталых 1,9-5,9%, среди умственно отсталых мальчиков
- 8-10%. У одной трети гетерозиготных носительниц женщин
имеется также интеллектуальный дефект. У 7% умственно отсталых
девочек имеется хрупкая Х-хромосома. Частота этого заболевания
во всей популяции 0,01% (1:1000).
Синдром Клайнфельтера (ХХУ). При этом синдроме у лиц
мужского пола имеется дополнительная Х-хромосома. Частота
синдрома - 1 на 850 новорожденных мужского пола и 1-2,5% у
больных с легкой степенью умственной отсталости. При этом синдроме
может быть несколько Х-хромосом, и чем их больше, тем
глубже умственная отсталость. Описано сочетание синдрома
Клайнфельтера с наличием у больного хрупкой Х-хромосомы.
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Состояние
определяется единственной Х-хромосомой. Этот синдром
встречается у 1 из 2200 рождающихся девочек. Среди умственно
отсталых- у 1 из 1500 лиц женского пола.
Синдром трисомии хромосомы 21 (болезнь Дауна). Этот
синдром — самая частая хромосомная патология человека. При
ней имеет место лишняя 21-я хромосома. Частота среди новорожденных
1:650, в популяции - 1:4000. Среди больных умственной
отсталостью это самая частая форма, она составляет около 10%.
Фенилкетонурия. Синдром связан с наследственным, генетически
передающимся недостатком фермента, контролирующего переход
фенилаланина в тирозин. Накапливающийся в крови фени-
лаланин становится причиной умственной отсталости у 1 из 10000
новорожденных. В населении число больных — 1:5000-6000.
Больные фенилкетонурией составляют 5,7% умственно отсталых,
обращающихся за помощью- в генетическую консультацию.
Синдром «лицо эльфа» — наследственно генетически передающаяся
гиперкальциемия. В популяции он встречается с частотой
1:25 000, а на приеме в генетической консультации это самая частая
форма после болезни Дауна и фенилкетонурии (почти 1% обращающихся
детей).
Туберозный склероз. Это наследственное системное (опухолевидное
поражение кожи и нервной системы) заболевание, связанное
с мутантным геном. В популяции этот синдром встречается
с частотой 1:20 000. На приеме в генетической консультации такие
больные составляют 1% всех обращающихся больных. Нередко
встречается у глубоко умственно отсталых больных.
Алкогольная энцефалопатия. . Фетальный алкогольный
синдром, обусловленный алкоголизмом родителей, составляет 8% всех
случаев умственной отсталости. При злоупотреблении алкоголем и
курением во время беременности повышается частота внутриутробных
и перинатальных смертей, недоношенности, асфиксии в
родах и увеличивается заболеваемость и смертность детей в ранние
годы жизни. Алкоголь интенсивно действует на клеточные
мембраны, на процессы клеточного деления и синтеза ДНК нервных
клеток. В первые недели после зачатия он приводит к грубым
порокам развития ЦНС и к умственной отсталости. После 10-й недели
беременности алкоголь вызывает клеточную дезорганизацию
и нарушает дальнейшее развитие ЦНС.
Позже алкоголь нарушает у плода мозговой обмен веществ и
нейрогенные влияния на эндокринную систему, что вызывает эн-
докринные расстройства, в частности нарушения роста. Выраженность
синдрома зависит от тяжести материнского алкоголизма и
срока воздействия алкоголя на плод.
|2] Тест для самостоятельной работы:
1. Эмоциональный стресс может быть причиной:
а) психогенного нарушения психики;
б) эндогенного нарушения психики;
в) любых психических нарушений;
г) никаких психических нарушений.
2. Эустресс — это:
а) синдром, способствующий сохранению здоровья;
б) вредоносный или неприятный синдром;
в) психогенный синдром.
3. Дистресс — это:
а) синдром, способствующий сохранению здоровья;
б) вредоносный или неприятный синдром;
в) соматогенный синдром.
4. Психогенная этиология— это:
а) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуацией;
б) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наследственностью;
в) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболеванием.
5. Соматогенная этиология — это:
а) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наследственностью;
б) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуацией;
в) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболеванием.
6. Экзогенно-органическая этиология — это:
а) этиологический фактор, связанный с трудной житейской ситуацией;
б) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболеванием;
в) этиологический фактор, обусловленный мозговыми инфекционными
болезнями или травматическими поражениями мозга.
7. Эндогенная этиология — это:
а) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наследственностью
и реализовавшийся под влиянием экзогенного
(внешнего) воздействия;
б) этиологический фактор, обусловленный мозговыми инфекционными
болезнями или травматическими поражениями мозга;
в) этиологический фактор, обусловленный соматическим заболеванием.
8. Генетическая (наследственная) этиология —- это:
а) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наследственностью
и реализовавшийся под влиянием экзогенного
(внешнего) воздействия;
б) этиологический фактор, связанный с передачей заболевания
по наследству;
в) этиологический фактор, обусловленный мозговыми инфекционными
болезнями или травматическими поражениями мозга.
9. Хромосомальная этиология — это:
а) этиологический фактор, связанный с передачей заболевания
по наследству;
б) этиологический фактор, обусловленный нарушением структуры
хромосом;
в) этиологический фактор, связанный с неблагоприятной наследственностью
и реализовавшийся под влиянием экзогенного
(внешнего) воздействия.
10. Гэнная этиология — это:
а) этиологический фактор, обусловленный нарушением структуры
хромосом;
б) этиологический фактор, связанный с передачей заболевания
по наследству;
в) этиологический фактор, связанный с мутацией гена.
11. Эмбриопатия — это:
а) этиологический фактор, связанный с мутацией гена;
б) этиологический фактор, обусловленный внутриутробным поражением
плода;
в) этиологический фактор, связанный с родовой травмой.
РД Рекомендуемая литература
Веселое Н. Г. Социальная педиатрия.— СПб.: СПбГПМА, 1996.
ЖурбаЛ.Т., Мастюкова Е. М. Нарушение психомоторного развития детей
первого года жизни.— М.: Медицина, 1981.
Исаев Д. Н. Психическое недоразвитие у детей.— Л.: Медицина, 1982.
Исаев Д. К, Каган В. Е. Психогигиена пола у детей,— Л.: Медицина, 1986.
Исаев Д. К Психосоматические расстройства у детей.— СПб.: Питер, 2000.
КалижнюкЭ. С. Психические нарушения при детских церебральных параличах.—
Киев: Вища школа, 1987.
КесельманЛ.Е. Социальные координаты наркотизма.— СПб.: РАН, 1999.
Ковалев В. В. Психиатрия детского возраста.— М.: Медицина, 1995.
Кокс Т. Стресс— М.: Медицина, 1981.
Коркина М. В., Лакосина Я. Д., Лигко А. Е. Психиатрия. — М.: Медицина,
1995.
Короленко Ц. П., Дмитриева Н. В. Социодинамическая психиатрия. -
М.: Академический проект, 2000.
Лангмейер И, Матейгек 3. Психигеская депривация в детском возрасте.-
Прага.: Авиценум, 1984.
Марковская И. Ф. Задержка психического развития.- М., 1995.
Мастюкова Е. М. Лечебная педагогика: ранний и дошкольный возраст.-
М., 1997.
Матвеев В. Ф. Психические нарушения при дефектах слуха и зрения.-
М., 1987.
МенделевигВ.Д. Психиатрическая пропедевтика.- М.: Медицина, 1997.
Мнухин С. С. О резидуальных нервно-психических расстройствах у детей/
Труды ЛПМИ. Т. 51. Ред. С. С. Мнухин - Л., 1968.
Мухамедрахимов Р. Ж. Мать и младенец. Психологическое взаимодейств
и е - СПб.: СПБГУ, 1999.
Психогигиена детей и подростков/ Под ред. Г. Н. Сердюковской, Г. Гёльни-
ца. - М.: Медицина, 1985.
Руководство по клинической детской и подростковой психиатрии/Под
ред. К. С. Робсона - М.: Медицина, 1999.
руководство по психиатрии/ Под ред. Г. В. Морозова. В 2 т . - М.: Медицина,
1988.
Глава 6
ОБСЛЕДОВАНИЕ