Главная | Обратная связь

Неменделевская генетика.

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Стро­гая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служи­ла генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчи­няются только относительно немногие генетически контролируемые признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими

Законы Менделя в их классической форме действуют при нали­чии определенных условий. К ним относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одина­ковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию рас­щепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поко­лении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фено­типов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех дип­лоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носи­телей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоян­ной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности при­знака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипичес-кая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени рис­ка развития этих заболеваний у родственников больных.

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Стро­гая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служи­ла генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчи­няются только относительно немногие генетически контролируемые признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими

механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов существует множество, но в этой главе мы рассмотрим лишь некоторые из них, обратившись к соответствую­щим примерам, а именно: хромосомные аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (син­дромы Прадера-Вилли, Энгельмана); появление новых мутации (раз­витие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нук-леотидных последовательностей (миотоническая дистрофия Дюшенна); на­следование количественных признаков (сложные поведенческие характеристики).