 |
|
Задание к задаче по педиатрии
1. Ваш диагноз?
2. Какова причина заболевания?
3. Что способствует развитию этого заболевания?4. Чем объяснить грубую деформацию костной ткани?
5. Каков патогенез разрастания остеоидной ткани?
6. Какие изменения биохимических показателей следует ожидать у ребенка?
7. Ваши представления о патогенезе заболевания.
8. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальную диагностику?
9. Как проводить лечение?
10. Какова продолжительность терапии у этого ребенка?
11. Какие клинико-лабораторные критерии можно использовать в качестве маркера эффективности лечения?
12. Какими специалистами должен наблюдаться ребенок в дальнейшем?
Первый вариант ответа к задаче по педиатрии
1. Рахит III степени (тяжёлый), разгар, подострое течение), ЖДА I степени, ОРВИ, обструктивный бронхит, ДН 0.
2. Причина – недостаток УФО пренатально (мать 0-7 мес берем жила на севере), недостаток поступления вит. D (пре- и постнатально – в теч. берем. мать ела консервы, грудное кормление до 2 месяцев).
3. Недостаток облучения УФО, малое поступление витамина D с пищей. Интенсивный рост, перестройка 50-60% костной ткани – в грудном возрасте. Вынужденная гипокинезия грудничков.Часто болеющий ребёнок (кжд. 2 мес. ОРВИ – малое УФО).
4. Грубая дефомация костной ткани объясняется выраженной остеоидной гиперплазией. лобные и теменные бугры, рёберные чётки, надмыщелковые утолщения голеней, браслетки на предплечьях, нити жемчуга на пальцах. Рахит поздно начали лечить в то время как гиповитаминоз D развился с пренатального периода.
5. Патогенез: разрастание остеоидной ткани и п. №7 патогенез заболевания. Инфекции+свтовое голодание+алиментарный фактор=недостаток вит Д=I снижение всас,Са в к-ке-гипоСаемия-стимуляция околощит желез-стимуляция остеокластов-деминерализация кости. II торможение синтеза цитратов – ацидоз + гипофосфатемия – снижение реабсорбции фосфора в почках – стимуляция ПТГ. III нарушение белкового и других обменов – аминацидурия – нарушение синтеза коллагена – нарушение костеобразование. Стимуляция ПТГ – торможение остеокластов – нарушение костеобразования – остеопатия. Ацидоз – мышечная гипотония – нарушения в ЖКТ + ЦНС.
6. Б/х крови-резко увеличен ЩФ и ацидоз снижены Са Р Б/х мочи-аминоацидуря и кальциурия(увеличена экскреция Са Р аминокислот.
7. Смотри пункт № 5.
8. Вит. D зависимый рахит I и II типа. Фосфатдиабет. Синдром Дебре-Детони-Фанкони. Почечный тубулярный ацидоз. Гипофосфатазия. Первичная хондродистрофия. Гиперфосфатазия. Врождённая ломкость костей. АД-гипофасфатемическое нарушение костей.
9. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс. МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО, затем профилактика гиповитаминоза D через 3 месяца противорецидивный курс на 3-4 недели. Через 2 недели от лечения препаратами назначить массаж и ванны. Препараты видеин, видехол, масляный D2, кальцидиол.
10. Длительность терапии см. пункт 9.
11. Контроль за эффективностью лечения норма биохимии крови (Ca, P, ШФ) и мочи (снижение экскреции кальция и фосфора, аминокислот).
12. Ребёнок нуждается в консультации невропатолога и пульмонолога (деформация гр. клетки, гипотония мышц, вялая экскурсия диафрагмы, неврологические нарушения, ухудшают лёг. вентиляцию – предрасположенность к частым ОРВИ и пневмониям). Кардиолога.
Второй вариант ответа к задаче по педиатрии
1.Дз-рахит IIIст.тяжелый.Разгар.Подостр.теч.ЖДАI,ОРВИ,обстр. бронхит.ДН-0
2.Прич.заб-я: деф-т вит.Д в следств.недост.облуч.УФ-лучами,недост. поступл. витД с пищей.
3.Предраспол.ф-ры: недонош,большая mт при рожд, бурн. прибав. mт в теч.3мес. Рожд-е с июня по декабрь,интенсивн.рост в гр.возр, вынужденная гипокинезия гр.возр=>недост.кровоснабж. Несбаланс. пит-е.Наруш-е абсорбц.в следств.диареи,длит.терапия фенобарб, дифенином(ускор.метаб-м активн.форм вит.Д),заб-я печ. и почек, пигментация кожи(сниж.образ-е холекальциферола),экология
4.ПЗ деформац.костей:деформ.костн.тк.происх.из-за избыт.обр-я остеоидн.тк,которая сразу не обызвествляется.
5.ПЗ разраст.остеоидн.тк:несмотря на наруш-е минерализ,продукц. Коллагена продолж.в том же темпе=>накопл.некальцифицир.остеоид
6.Изм-я б/х: кр:сниж.неорган.фосфатов,общего и иониз.Са,пов.ЩФ, гипоК,Са,фосфат-емия,ацидоз.Б/х моч:гиперам/ацидур,гиперфос-ур.
7.ПЗ:деф-т 1,25-(ОН)2-Д3=кальцидиола,сниж.продукц.Са-связ. белка,сниж.всас-ть Са в киш-ке,сниж.спос-ть органическ.матрицы костей фиксировать его+угнетается с-з цитратов.ГипоСа-емия,ув. акт-ть паратгорм=>мобилиз.Са и фосф.из костей,сниж.реабс. фосф. в проксим.канальц.почек,фосфорно-Са-евые соли в ацидозе нах-ся в р-ренном сост-нии=>наруш.минерализации+паратгормон стимулир. остеокласты,тормозит остеобласты.
8.Ддз: вит-Д-резист.рахит(фосфат-диабет=Х-сц.домин,1вич.дефект реабсорбц.фосфатов в поч.каналь(наруш-е с-за фосфат-транспортн. белка).2рич.наруш-е процессов актив-ции витД,сочет.дефиц.реабс. Са и фосф.в киш-ке и поч.Начин.на 2г.ж.Прогресс.х-р.Рахитоподоб. измен.скелета,варусн.деформ.ног,общий остеопороз.Кр:Са N, фосф-сниж,паратгорм-N.Моча-ув.фосфора).Вит-Д-завис.рахит-аут/рецесс. 2типа(генетич.дефект с-за в поч.1,25-(ОН)2-Д3 и нечув-ть рец-ров орг-миш.к 1,25-(ОН)2-Д3,но с-з его в N)Начин.в 3-5мес.ж.Прогресс. х-р,вне зав-ти от профил.и леч.Кр-резко сниж.Са,фосф-сниж.или N, ув.ЩФ.Моча-гипераминоацидурия.Почечн.тубулярн.ацидоз:начин. на 1г.ж.-полиур,полидипс,сниж.апп,отст.в разв.На 2г.ж.-рахитопод. изм-я.При 1вич.проксим.поч.ацидозе-наруш-рсабс.бикарб.с мочой (повыш.экскрец.с мочой),а при дистальн-наруш.спос-ть почек устанавл.адекв.градиент Н+ м.кровью и тубул.ж-тью=>накопл.Н+ в кр.,метаб.ацидоз,расстр-во Са-евого обмена,гиперСаурия,сниж.поч. экскрец.титруем.кислот и аммиака=>нефрокальциноз.На экскрет. урограмме почти у 50%-множеств.конкременты в собир.сист.паренх. почек.Б/х кр-сниж.Са,фосф,Н+,Nа,оч.низк.рН.Моча-низк.величина экскрец.титруем.к-т и аммиака,щелочн.или нейтральн.р-ция мочи.
Б-нь деТони-Дебре-Фанкони:триада=глюкозурия,генерализ.почечн. гипераминоацидур,гиперфосфатур.Манифест на 1м г.ж=полидипсия, полиурия,м.б.повыш.t,повторн.рвота.На 2г-отстав.в физ.разв,костн. деформ.нижн.кон,общий остеопороз.Rg-истонч.кортик.слоя трубч. костей,отстав.костн.возр.от календарн,трабекулярн.исчерч-ть в дист. и проксим.отделах диафизов.Кр:сниж.общ.Са,К,Na.Пов.иониз.Са.
+ДДЗ АНЕМИЙ!
9.Леч-е: витД2-2-4тыс.МЕ/сут,30-45дн.Далее-переход на профил.дозу- 500МЕ-ежедн.в теч.2х лет+в зимн.время на 3м г.ж. Гр.риска=>противорец.леч.в той же дозе 3-4нед.в кажд.сезоне, кроме лета.Вспом.терапия:цитратн.смесь или сок лимона,грейпфрута-улучш.усвоен.солей фосф,Са в киш.Панангин,аспаркам,N-зация f-ции паращит.желез,сниж.вегетат.наруш-й,Оротат калия-стимул. метабол. проц.Карнитин-улучш.массо-рост.пок,сниж.мыш.гипотон, N-зац.ОВ.ЛФК,массаж,бальнеолеч-е-хвойн,солев.ванны, отвары трав
витД2-2-4тыс.МЕ/сут,30-45дн.Далее-переход на профил.дозу- 500МЕ-ежедн.в теч.2х лет+в зимн.время на 3м г.ж. Гр.риска=>противорец.леч.в той же дозе 3-4нед.в кажд.сезоне, кроме лета.Вспом.терапия:цитратн.смесь или сок лимона,грейпфрута-улучш.усвоен.солей фосф,Са в киш.Панангин,аспаркам,N-зация f-ции паращит.желез,сниж.вегетат.наруш-й,Оротат калия-стимул. метабол. проц.Карнитин-улучш.массо-рост.пок,сниж.мыш.гипотон, N-зац. ОВ. ЛФК, массаж, бальнеолеч-е-хвойн,солев.ванны, отвары трав
Леч.Обстр.бр-та:отвлек.процедуры(горяч.ручн,ножн.ванны,обертыв. гр.кл), эуф- 12-16мг/кг на 4р. Сальбутам, атровент, антигистам, глюкCа, содово-масляно-йодист. ингал, сулутан, корень красавки, эфедрин, ЛФК. Физиотер : на выходе из заб-я-УВЧ, УФО. Анем-гемофер.
10.Продолж-ть тер: 2-3года.
11.Кл-лаб.кретерии,маркеры эфф-ти леч: Са, фосф. в сыв-ке кр, ЩФ. Фосфор, а/к в моче, улучш. со стор. нервн.сист, восстановл. мыш. тонуса
12.Спец-ты: педиатр, невропатолог, хирург-ортопед, стоматолог.