 |
|
Иммуноглобулин А-нефропатия
және Шенлейн-Генох нефриті
Иммуноглобулин А (IgA) – нефропатия мен Шенлейн-Генох (ШГ)-нефрит бүйрек зақымдалуы жағынан бірдей аурулар. Мезангий пролиферациясы мен IgA-құрамы бар иммундық кешендермен сипатталады. Егер геморрагиялық васкулиттің құрамында болса, «ШГ-нефрит», тек бүйрек зақымдалуы болса «IgA-нефропатия» деп аталады. Бірінші рет Париж дәрігері Берже 1968 жылы жазған. IgA-нефропатия - Қазақстан нефрологтарының бақылауынша қазақ балаларындағы ГН-ң ең жиісі. Дүниежүзілік тәжірибе бойынша ересектерде IgA-нефропатия терминальдық СБЖ-ң гломерулярлық себептерінің ең жиісі.
Этиологиясы әртүрлі. Ауру рецидивтері жедел респираторлық аурулармен (ЖРА, жиі фарингит) байланысты. Ерекшелігі – инфекция мен нефрит белгісі білінетін аралық өте қысқа, тіпті кейде ЖРА мен гематурия бірге дамиды. Басқа отбасы мүшелерінде де ұқсас ауру (гематурия) болуы мүмкін.
Патогенезі, морфологиясы. Мезангийде IgA – депозиттері (ИК) табылады. Шумақта ошақты не диффузды мезангий пролиферациясы болады. IgA-депозиттері - осы ауруға тән белгі, бірақ ауру патогенезі дәл анықталмаған.
Соңғы кездегі анықталғаны: IgA полимеризациясы бұзылады. Толық гликозилденбеген IgA1-ге қарсы антиденелер (IgG) түзіледі. Қан айналымға түскен иммундық кешендер құрамында IgA1 бар, олар мезангийге орналасуға икемді (троптық). IgA құрамы бар ИК-дерден қан да, мезангий де аз тазарады. IgA мезангийде көп жатады, оның пролиферациясын және т.б. өзгерістерді тудырады. Генетикалық факторлар туралы деректер табылуда.
Клиникасы. Макрогематурия рецидивтері – ең ауруға тән белгі. Кейде микрогематурия мен протеинурия, сирек НС, не нефриттік синдром болуы да мүмкін. Аурулардың 50%-да IgA-ның қанда жоғарылауы табылады, Гипертензия, бүйрек қызметінің бұзылуы ересек адамдарда болады. Балаларда ұзақ уақыт негізгі ауру белгісі– гематурия. Ауру бала жаста басталып 10-20-30 жылдан кейін СБЖ-не әкелуі мүмкін.
Биопсия нәтижесіне байланысты IgA-нефропатия гетерогенді топ екені анықталуда. Сондықтан бұл ауруда нефриттік синдром да, нефриттік-нефротикалық, кейде тез үдейтін ГН те болады. Ауру жаңа басталған кезде (нефриттік синдром, гематурия мен протеинурия) шумақта ауруға тән мезангийдегі IgA мен қатар «жарты айшықтар», склероз ошақтары табылады. Болжамы клиникалық синдромына да, морфологиялық өзгерістерге де байланысты. Макрогематурия (протеинуриясыз) эпизодтары қайталануы көбіне жақсы болжамның белгісі.
Ағымы. Жеке зәр синдромымен білінген IgA-нефропатияда ұзақ уақыт бүйрек қазметі сақталады. Бірақ протеинурия қосылып, әсіресе 3-ші, 4-ші декадада дамыса, бүйректің созылмалы ауруының сатылары анықтала береді. Шамамен 25% ауру 10 жылдан кейін гемодиализді керек етеді.
Емі. Микрогематурия, не минимальды протеинуриямен микрогематурия болса көп балалар арнайы емді қажет етпейді. Протеинурия және гистологияда айқын қабыну белгісі болғанда («жарты айшықтар», пролиферация) стероидпен ем, ауыр жағдайда кейде оған қоса циклофосфамидпен (тез үдейтін ГН болғанда ол пульспен) ем қолданылады. Балық майы (эйкозапентаен қышқылы) протеинурияны уақытша азайтуға көмектесуі мүмкін.
Протеинурия және гипертензия дамығанда ауруларға АӨФ-ң ингибиторы (не АРБ) беріледі. Тонзиллэктомия тек кейбір ауруда анық инфекция ошағы болса ғана қолданылады.
Шенлейн-Генох пурпурасы геморрагиялық бөртпе, артрит, абдоминальды синдроммен білінеді. ШГ-нефриті 25-50% қосылады. ПатогенезіIgA-нефропатияға ұқсас. ШГ-нефриті IgA нефриттің жүйелік варианты болып саналады. Сонымен қатар, айырмашылығы - ШГ-нефриті бала жаста көбірек болатын ауру. Ағымы- ШГ пурпурасымен ауыратын балада нефрит бір эпизодтан кейін көбіне қайталанбауы мүмкін. Сондықтан терминальді СБЖ дамуы ШГ-нефритінде сирегірек. Жақсы болжамы көбіне клиникасы жеке гематуриямен білінгенде байқалады. Протеинурия, нефриттік, аралас, тез үдейтін синдромдар, шумақ фильтрациясы жылдамдығы төмендеуі бүйректің созылмалы ауруы дамитынын көрсетеді. Емі IgA-нефропатиядағыдай.
Тез үдейтін гломерулонефрит (ТҮГН)
Тез үдейтін (қатерлі, экстракапиллярлық, жеделдеу) гломерулонефрит. Өте ауыр Гн-ке жатады.
Гломерулонефриттің кез келген түрінде болуы мүмкін. Жедел ГН, мембранозды-пролиферативті, IgA-нефрит және жүйелік аурумен байланысты екіншілік гломерулонефриттерде (жүйелі васкулиттер, Гудпасчер синдромы, люпус-нефрит, Шенлейн-Генох-нефриті т.б.) болатын синдром. Ауру басталғаннан бүйрек жетіспеушілігі дамиды, ол бірнеше апта мен бірнеше ай арасында терминальдық уремияға әкеледі. Аурудың негізгі белгісі – шумақтардағы – жарты айшықтар. Ол кемінде 50-60 % шумақта болса, аталған қатерлі гломерулонефрит дамиды.
Патогенезі, морфологиясы. 3 түрлі патогенез жолдары бар:
1. Шумақтың базальдық мембранасына қарсы антиденелер түзіледі. Мұндай тетікпен дамыған нефрит кезінде ауруда өкпе геморрагиясы болуы мүмкін (Гудпасчер синдромы).
2. Шумақ капиллярларында иммундық кешендер түзіледі «біріншілік ГН-тер, люпус-нефрит, т.б.).
3. Шумақта иммундық комплекс болмайды (олигоиммундық нефрит).
Мұндай айшықты гломерулонефрит жүйелі васкулит (микроскопиялық полиангиит, Вегенер ауруы, Чарж-Стросс, т.б.) салдарынан дамуы мүмкін. Васкулиттің негізгі клиникасы гломерулонефритпен ғана білінуі мүмкін. Аурулардың 80%-да қан сарысуында антинейтрофильдік цитоплазмалық антиденелер (АНЦА) табылады. Қай жолмен дамыса да, айтылған иммундық құбылыстар негізгі шумақтағы ерекше өзгеріс – фибриннің көп жиналуын туғызады. Қаннан әртүрлі белоктар, соның ішінде фибриноген Боумен қуысына шығады, фибриноген фибринге айналады. Шумақтарда макрофагтар жиналады, олар да Боумен қуысына шығады, фибринді фагоцитоздайды.
Париетальдық пителий пролиферациясы, фибрин экстравазациясы және Боумен капсуласына моноциттер шығуы жарты айшық феноменін құрайды. Шумақ капиллярларында некроз ошақтары болады. Бара-бара шумақтарда, интерстицийде фиброз дамиды (№34 сурет). ????????????????
Клиникасы. Аурудың негізгі белгісі – тез үдейтін жедел бүйрек жетіспеушілігі. Гломерулонефрит синдромы – нефриттік синдром, гематурия, макрогематурия. Артериалдық гипертензия болмауы мүмкін. Аурудың беті қайтпаса, айтылған белгілер, әсіресе ЖБЖ, үдей береді. Ауру басталғаннан бірнеше аптадан, не бірнеше айдан кейін бала шетінеуі мүмкін, не СБЖ-ға айналады. «Жарты айшықтар» неғұрлым көп шумақта болса (60-80%, одан жоғары), соғұрлым ауру бала өмірі үшін қауіпті.
Диагнозы, ажырату диагнозы. Науқастың ауыр жағдайы, тез үдейтін бүйрек жетіспеушілік белгілері, ГН-ң, жүйелік аурулар айқындылығы клиникалық диагноз қоюға көмектеседі. Биопсия экстракапиллярлық ГН-ті дәлелдейді. Біріншілік гломерулонефриттен екіншілік ГН-тер жүйелік ауруларға тән белгілермен, АНЦА, АНА табылуымен, биопсия өзгерістерімен ажыратылады.
Емі. Иммуносупрессивтік дәрілер (метилпреднизолон, циклофосфамид) бірден “пульс” әдісімен жүргізіледі. Антикоагулянттар, антиагреганттар қоса беріледі. Дәрімен емдеу плазмаферезбен қоса қолданылады. Тез тағайындалған агрессивті ем балалардың ауру ағымын баяулатуы мүмкін. Склероз дамыған кезде (СБЖ), әрі қарай оның консервативті емі, диализ, трансплантация қолданылып, өмірі ұзартылады.
Тұқым қуалайтын гломерулярлық базальдық мембрананың бұзылыстары
Альпорт синдромы (Ас) – гломерулярлық базальдық мембрананың (ГБМ) құрамындағы IV коллагеннің гендік мутациясынан дамитын дерт. Ерте жастан гематурия табылады және нейросенсорлық кереңдік дамиды. Сонымен қатар көру қабілеті де төмендейді. Бұл ГБМ-де, кортий ағзасында және көз бұршағында IV коллаген бұзылуынан болады. Бастапқы кезде жоғары дыбыстарды есту нашарлап, кешірек кереңдік анықталады. Көз бұршағының конус тәрізді өзгеруі лентиконус деп аталады. Көздің торлы қабығында да өзгерістер (сары дақтар) пайда болуы мүмкін.
Басында микрогематурия, сосын оған протеинурия қосылып, гипертензия және бүйрек созылмалы ауруы дамиды. Біраз жылдан кейін (көбіне ересектерде) терминальды созылмалы бүйрек жетіспеушілігі дамиды.
Патоморфологиясы. ЭМ-пен тексергенде ГБМ-ның бұзылысы (баскетбол себеті сияқты) табылады. ГБМ бір жерде қалыңдаған, келесі бөліктері жіңішкерген болуы мүмкін.
Генетикасы. Ac – генетикалық гетерогенды ауру. Европада жиі кездесетіні – X-хромосомамен қиылыса дамитын түрі. Ер балаларда ауыр түрде болады. Екі түрі бар: біреуі 20 жасқа дейін, екіншісі 40 жас шамасында терминальдық СБЖ-ға әкеледі. Қазақстанда жиілігі әзір тексерілмеген. Әйелдер – көбіне тасымалдаушы, бірақ 60 жасқа қарай тСБЖ көбейеді.
Ас-ң аутосомды-рецессивті түрі де Европада бар. Бұл көбіне туысқан ерлі-зайыптылар арасында кездеседі. ГБМ ауруына әр елде әртүрлі генетикалық өзгерістер әкелуі мүмкін.
Жіңішке ГБМ-ауруы (жанұялық қауіпсіз гематурия).Бұл ауру тек микрогематуриямен білінеді. Жанұя мүшелерінде микргематурия табылады. Аутосомды-доминантты жолмен беріледі. ЭМ өзгерісі – ГБМ ошақты не диффузды жіңішке. СБА дамымайды, бүйрек қызметі қалыпты. Бірақ әр жағдайда бүйрек қызметін бақылау керек, алғашқы сатыларында Ас-нан ажырату қиын.
Емі. Арнайы емі жоқ. Диспансерлік бақылау. Протеинурия, СБА белгілері – АӨФи мен АРБ-на көрсеткіш. Трансплантация Альпорт синдромында жақсы нәтиже береді.
Гемолитикалық уремиялық синдром (ГУС)
ГУС – балалардағы жедел бүйрек жетіспеушілігінің жиі себептерінің бірі. Кейде гломерулярлық аурларға ұқсас болуы мүмкін.
Этиологиясы. Балалардағы ГУС-тың 90-95% Escherichia coli инфекциясына байланысты. Ауру E.coli-дің кейбір түрлері шығаратын шигатоксин (Stx) әсерінен дамиды. ГУС–тың Stx-қа байланысты түрін постдиареялық (Д-ГУС) деп атайды. Мұны типтік ГУС дейді. Екінші атиптік (a-ГУС) түрі сирек (5-10%) кездеседі, ол – комплемент жүйесін реттейтін белоктардың мутациясының салдары (Н фактор дефициті).
Патогенезі.Этиологиясы әртүлі болса да ГУС-тың патогенезі мен гистологиясы ұқсас. Тромботикалық микроангиопатия (ТМА) деген өзгерістер - ГУС-қа және т.б. (ТТП, HELP-синдром) ауруларға тән морфологиялық көрініс. Шигатоксин не басқа этиологиялық факторлар эндотелийге әсер етіп, жалпы микроциркуляцияда, әсіресе бүйректе, тромбоз түзілуіне әкеледі. Тромбоциттер активтенеді, эритроциттер тромбыға соғылып ыдырайды (механикалық гемолиз).
Клиникасы. Д-ГУС көбіне бір жасқа дейінгі балаларда кездеседі. Жалпы аурудың 70% - 3 жасқа дейінгі балалар. Әуелі балада қанмен диарея болады. ГУС-қа триада тән: гемолитикалық анемия, тромбоцитопения және жедел бүйрек жетіспеушілігі (ЖБЖ). ТМА басқа ағзаларда да дамуы мүмкін. Әсіресе аГУС-та (Д-ГУС) неврологиялық синдром (тырысу, кома т.б.) және т.б. ағзалар зақымдалуы кездеседі. ГУС-тың ең ауыр белгісі – ЖБЖ.
Лабораториялық көріністер. Гемолиз белгілері – анемия, фрагменттелген (сынық) эритроциттер (шизоциттер), ретикулоцит көбеюі, бос гемоглобин. Бос билирубин көтеріледі. Зәр Нв-урия әсерінен қоңырланады. Гемолиз аутоиммундық емес сондықтан Кумбс реакциясы теріс. ЖБЖ белгілері – гиперкреатининемия, гиперкалиемия, ацидоз. Диагнозға қанды диарея, айтылған триада көмектеседі. ГУС пен ТТП (тромбоздық тромбоцитопения) – ұқсас аурулар. ТТП-да ГУС-қа қарағанда неврология және т.б. белгілер басым. Патогенезіндегі айырмашылық - ТТП-ның даму тетігі ADAMTS-13-тің (металло-протеиназа) дефицитімен байланысты. Көбіне ересектерде жиірек. А-ГУС-ты ТТП-дан айыру үшін барлық атиптік ГУС анықталғанда ADAMTS-13-ті тексеру керек. (ТТП-да <10%). Балаларда ADAMTS13-тің толық дефициті нәтижесінде туа біткен ТТП болуы мүмкін.
Емі. Ішек инфекциясы бактерицидті антибиотикпен емделмегені дұрыс, себебі микробтардан шығатын шигатоксин көбейіп аурудың жағдайын нашарлатады. Су мен электролит балансын сақтауға арналған ем (ЖБЖ-ны қара). Тағам балаға керекті калория мен белокты қамтамасыз етуге бағытталады. Зондпен тамақтандыру, парэнтеральды тамақтандыру. Эритроцит массасы гемоглобин 80 г/л-ден төмендегенде беріледі. Арнайы фильтрлер лейкоциттер мен тромбоциттерді жібермеуге көмектеседі. Олигоанурия диализдік емді (негізінен-перитонеальдық диализ) керек етеді. Барлық реанимация мен интенсивті ем жүргізетін бөлімдерде бұл ауруды емдеуге жағдай (диализді қоса) жасалуы керек.
Д-ГУС-тың арнайы емі жоқ. Гепарин, тромболитиктер, антиагреганттар, стероидпен емдеу және жаңа мұздатылған плазма құю көп әсер етпейді. Ауыр жағдайларда (ОЖЖ зақымдалуы) қан плазмасын ауыстыру қолданылады.
Болжамы. Д-ГУС ерте емделсе көбіне бала айығып кетеді. Диализді уақытында бастау керек. ГУС-тан кейін зәрді, ҚҚ және ШФЖ-ны бақылау керек. Кейде созылмалы бүйрек ауруы дамиды.
ГУС-тың екінші түрі - аГУС-тың болжамы нашар. аГУС – көбіне жанұялық ауру, генетикалық тұқым қуалаушылық табылуы мүмкін. Клиникасы ауыр - экстраренальдық белгілер, жиі ОЖЖ зақымдалу белгілері (тырысу, кома, МРТ-де ишемия ошақтары) кездеседі. Жиі рецидивтер болады. Көбіне түбінде созылмалы бүйрек жетіспеушілігі дамиды. Ол кездегі ем – диализ, трансплантация.
А-ГУС-тың емі. Жаңа мұздатылған плазма – ең басты, бірінші қадамдық ем. Плазма арқылы қалыпты комплемент факторлары беріледі. Бұл плазма аурудың мутантты факторлары, антиденелері бар плазмасын ауыстыруға тиіс. Плазма ауыстыру емі бара-бара резистенттікке әкеледі. Сондықтан қазір стероидтар мен жаңа селективті иммуносупрессорлармен (эуклузимаб) емдеу қолданыла бастады.
Сонымен, қорытындылай келе айту керек: Д-ГУС негізінен симптомдық емді қажет етеді. Бүйрек зақымдалуын ерте анықтап, ерте емдеу ауру болжамын жақсартады. Соңғы он жылдықта аГУС-тың даму тетіктері анықтала бастады. Осыған байланысты ем жолдары, оның ішінде комплемент жүйесіне блокада, зерттелуіне байланысты, ол бұл аурудағы терминальды СБЖ-ның алдын алуға көмектеседі деп болжанады.
ЗӘР ЖҮЙЕСІНІҢ ИНФЕКЦИЯСЫ (ЗЖИ)
Зәр жүйесінің инфекциясы (ЗЖИ) – бүйректегі және зәр жолдарындағы микробты-қабыну ауруы. Балаларда ең жиі кездесетін бактериялық инфекциялардың бірі.
“ЗЖИ” термині жалпы зәр жүйесінде инфекция бар екенін сипаттайды, бірақ нақты қай зәр шығару ағзасы зақымданғаны (бүйрек, қуық т.б.) анық емес. Инфекцияның бар-жоғын зәрді себу арқылы анықтау - дереу емдеу үшін негізгі керекті мәселе.
Жіктелуі.ЗЖИ-ді асқынған және асқынбаған деп бөледі.
- Асқынған ЗЖИ деп, егер инфекция іштен біткен ақаулары бар зәр жүйесінде дамыса айтады, оны екіншілік немесе «обструкциялық ЗЖИ» деп те атайды;
- Асқынбаған ЗЖИ деп, керісінше, іштен біткен ақаулар болмаса «біріншілік, не обструкциясыз» деп айтылады.
- Клиникалық қабыну белгілері болу-болмауына қарай:
- Симптомды, не фебрильді, ЗЖИ-деп, егер қызу 380-тан жоғары болса, айтылады;
- Симптомсыз, афебрильді болса, ем қысқаша берілуі мүмкін. Бұл жіктелудің ЗЖИ белгісі бар жас балаға емдеу әдісін нақты белгілеу үшін маңызы зор.
ЗЖИ-дің 4 түрін ажыратады:
1. Уросепсис: бактериялар қанға таралуы;
2. Пиелонефрит (ПН): бактериялар бүйрек тініне түсуі;
3. Цистит: бактериялар қуықта қабыну туғызады;
4. Асимптомдық бактериурия: симптомсыз шынайы бактериурия.
Пиелонефрит жедел болады. «Созылмалы пиелонефрит» термині тек қана бүйрек тінінде ұзақ уақыт дәлелденген инфекция болса ғана қолданылады. Антибиотиктер көп қолданғандықтан мұндай жағдай қазіргі кезде өте сирек кездеседі. Бүйрек бүріскенде де, инфекция болмаса «созылмалы пиелонефрит» термині қолданылмағаны дұрыс. Себебі инфекция болмаса, ол антибиотикпен емдеуді керек етпейді. Бүріскен бүйрек (бүрісу пиелонефрит нәтижесінде болса да, не басқа себептен болсада) нефропротекциялық емді керек етеді (БСА-ны қара).
Таралымы. Бір жасқа дейінгі балаларда 7:1000 жиілігімен кездеседі. ЗЖИ нәресте кезеңінде ер балаларда жиі болса, келесі айларда жиілігі ұлдар мен қыздарда теңеседі. Үлкенірек жаста қыздар жиірек ауырады.
Этиологиясы. Ең жиі себепкері – ішек таяқшасы (E.coli). Зәрден де, нәжістен де оның бірдей штаммы табылады. Басқа флора – клебсиелла, протей, энтерококктер, стафилококк, стрептококк (В), көк іріңді таяқша - сирек кездеседі. Олардың жиілігі балада іштен біткен зәр жүйесі аномалиясы, ұзақ рецидивті ЗЖИ, бала ауруханада көп жатқан кезде жоғарылайды. Ауруханадағы нәрестелерде, әсіресе шала туған балаларда, кандидоздың (ақ кандиданың) мәні едәуір.
Патогенезі. Инфекция 3 жолмен бүйрек тініне түсуі мүмкін. Ең жиі кездесетіні - зәр жолы. Инфекция төменнен жоғары карай зәр жолдарымен көтеріледі. Гематогендік жолмен инфекция алғашқы айлардағы нәрестелерде дамиды. 3-ші лимфогендік жол сирек кездеседі. Инфекцияның дамуы 2 топ қауіп жайттарға байланысты: аурудың анатомиялық-физиологиялық ерекшеліктері мен қоздырғыштардың вируленттігі. Іштен біткен несеп жолдары обструкциясы, ақаулар, нейрогендік қуық дисфункциясы инфекцияға жақсы жағдай туғызады. Бүйрек зақымдануы үшін қуық-несепағар рефлюксының (ҚНР) орны ерекше (37-[С1] сурет).
СУРЕТ!!!!!!!!!!!!!!!
Зәр ағуы бұзылып, іркіліс жағдай (обструкция) туса, зәрде микробтар өсе бастайды. Зәрдің кері жүруі (рефлюкс) инфекцияның зәрмен жоғары таралуын жеңілдетеді. Бактериялардың вируленттік қасиеттеріне жататындары: бактреиялардың уроэпилетийге жабысу (адгезия) қабілеті, бактерия капсуласындағы К-антиген, гемолизин, кейбір микробтардың (протей, клебсиелла) мочевинаны ыдырату қасиеті және т.б. жайттар. Ішек таяқшасының Р-фимбриясы (адгезин) пиелонефрит дамуы үшін керекті қасиет. Себебі ол микробтардың адгезиясын арттырып, зәр жолымен көтерілуін жақсартады. Осылармен қатар, макроорганизмнің қорғаныс қабілетінің рөлі ерекше. Инфекция зәрге ішектен түседі. Қыз балаларда вульвит, вульвовагинит, балалардағы іш қату ЗЖИ дамуына әсер етеді, сондықтан оларды емдеу қажет.
Инфекция бүйректің милы қабатында ерте дамиды, оған бұл жердегі қан ағымының баяулығы, интерстицийдің гиперосмолярлық болуы тиімді жағдай істейді.
Морфологиясы. Интерстицийде ісіну, инфильтрация ошақтары, деструкция болады. Өзекшелер эпителийінде атрофия дамиды. Жедел (іріңді-қабыну) пиелонефрит дер кезінде емделгенде, бұл өзгерістер кейін қайтады. Ол микробтың қасиеттеріне, патогенез ерекшеліктеріне және баланың жасына, иммунитетіне байланысты. Ерте жастағы балаларда бүйрек жақсы дамымағандықтан склероз ошақтары даму қаупі жоғары. Бүйрек зақымдануы үшін қуық-несепағар рефлюксінің орны ерекше. Пиелонефриттік бүйрек бүрісуі зәр инфекциясымен ауырған баланың 25 %-да дамиды, оның 30-50%-да ҚНР табылады.
Клиникасы: симптомсыз (асимптомдық) бактериуриядан септицемияға дейін. Нәрестелер мен алғашқы айдағы сәбилерде зәр инфекциясы болса, бірден «жедел пиелонефрит» диагнозы қойылады. Клиникасы сепсиске ұқсайды – менингизм, улану, құсу, диспепсия, қызу көтерілуі (380 С-ге дейін, кейде одан жоғары). Бала ембейді, дегидратация белгілері, кейде сарғаю, бауыр үлкеюі болады, қатты мазасызданады. Қанда гемолитикалық анемия, ацидоз, азотемия дамиды. Лейкоцитоз, нейтрофиллез, ЭТЖ едәуір. Неғұрлым бала үлкен болған сайын аурудың жалпы белгілері азырақ болады, негізгі өзгеріс зәрде табылады (ЗЖИ). Балалардың іші, белі ауырады. Сәбилерде болатын дизурияны дәрет кезінде мазасызданып, ауырсыну, беті қызарып, күшену, зәрдің сыздықтап, аз шығу белгілері арқылы байқауға болады. Зәрдің түсі ақшыл тартып, мөлдірлігі, иісі бұзылады. Зәрде бактериурия, лейкоцитурия табылады. Бірақ лейкоцитурия болмауы диагнозды теріске шығармайды. Лейкоцитурия нәресте, сәбилерде табылмауы мүмкін. Сондықтан дәрі берілгенге дейін зәрді себу маңызды. Жалпы белгілер, қандағы қабыну көріністері (ЭТЖ, лейкоцитоз өсуі) – негізгі тірек болуы мүмкін. Циститке фебрилді қызу, улану, қандағы қабыну өзгерістері тән емес. Дизурия және зәрдегі лейкоциттер тән,аздап эритроцит болуы мүмкін.
Асқынуы. Жедел ағымды пиелонефрит асқынса, балада апостематозды нефрит (бүйректегі абсцесстер), паранефрит не пионефроз анықталып, кейде бүйректе карбункул да пайда болуы мүмкін. Нәрестелерде пиелонефрит сепсиспен, ЖБЖ-мен асқынуы мүмкін.
Диагноз. Егер нәрестеде, сәбилерде жалпы клиникалық белгілер (қызу, құсу т.б.) болса, әсіресе ол пневмония т.б. ауруға байланысты болмаса, міндетті түрде пиелонефритті іздеу керек. Зәрдегі өзгерістер – лейкоцитурия және - бактериурия диагнозды қоюға мүмкіндік береді. Қандағы лейкоцитоз, сол жаққа ығысқан нейтрофилез, ЭТЖ артуы диагноз мүмкіндігін жоғарылатады.
Бактериурияны сынауға зәрді жинау әдісінің маңызы зор. Зәрге микроб сыртқы уретрадан, маңындағы теріден, вагина маңынан түсуі мүмкін. Біздің елде жиі қолданылатын әдіс – зәр шаптырылып шыққан кезде ортасынан стерильді ыдысқа азғана зәр жиналады. Нәрестелерде әдейі жабыстырып қойған целлофан дорбаға жинау ыңғайлы.
Бактериурияны сынау үшін осы әдіспен зәр кемінде 2 рет жиналуы керек және ауруға тән (патологиялық) бактериурия деп ішек таяқшасының саны 1 мл зәрде 50.000-100.000 (105) және одан жоғары болса есептеледі. Егер зәр катетермен жиналса 1 мл зәрде 10.000 болса да бактериурия деп есептеуге болады. Бірақ бұл әдіс тек ең алғашқы рет инфекцияны тексергенде ғана сирек қолданылады, себебі қуыққа катетер қою ауруханаішілік инфекция қаупін көтереді. Катетер жалпы тәжірибеде инфекцияны тарату қаупі зор болғандықтан қолданылмайды. Егер зәрді қуықтың үстінен пункция жасап алса, зәрдегі кез-келген бактерия саны патологиялық деп есептеледі. Бұл дүниежүзілік тәжірибеде кеңінен таралған, бірақ бұрынғы Кеңес елдерінде қолданылмайды.
ЭТЖ-ның артуы, лейкоцитоз және Зимницкий сынағымен анықталатын гипостенурия пиелонефрит диагнозын қоюға көмектеседі. Ең негізгі инструменттік тексеру – УДТ. Ол рефлюксті болжауға, пиелоэктазияны бақылауға беретін инвазивті емес тексеру әдісі.
Бірінші инфекция емделгеннен кейін рецидив берсе, қуықтан несепағарға қарай рефлюкс бар-жоғын анықтау үшін цистография жасалады. Экскреторлық урография, цистоскопия тек керек жағдайларда ғана, сирек істеледі. Радиоизотоппен тексеру (статикалық реносцинтиграфия) ҚНР бар балаларда бүйрек паренхимасында қабыну ошағы бар-жоғын анықтау үшін керек.
Ажырату диагнозы. Нәрестелерде сепсистен ажырату керек. Жедел ағымды аппендицит, ішек инфекциясынан айыру керек болады. Гломерулонефритте пиелонефриттен өзгеше белгілер: гипертензия, ісіну, протеинурия көбірек, гематурия лейкоцитуриядан басым және гломерулонефритте гломерулярлық гематурия, урологиялық ауруларда – гломерулярлық емес гематурия болады.
Бүйректің концентрациялау (қоюлату) қызметі төмендеуі (гипостенурия) пиелонефритке тән. Интерстициалдық нефритте бактериурия болмайды. Вульвит, вульвовагинит диагнозын тексеру әдістері және гинеколог кеңесі арқылы қоюға болады.
Емі. 2 жасқа дейінгі жедел пиелонефрит стационарда емделгені дұрыс. Алғашқы күндері тұзы аз, сүт пен өсімдік тағамдары басым диета, кейінірек жалпы мәзір қолданылады. Бұрышталған, қуырылған тағам жағымсыз. Сұйықтық көбірек ішкізіледі, симптомдық ем тағайындалады. Жас балаларда токсикоз кезінде ертінділер ішкізіледі не инфузия диурезді тексере отырып қолданылады. Жиі дәретке отырғызылуы керекті.
Антибактериялық ем негіздері парентералдық және пероралдық жолмен жүргізіледі. Ем ұзақтығы және басқа ерекшеліктері баланың жасына, аурудың клиникасына байланысты. Бірден зәрді бактерияға, т.б. тексеру қажет. Алғашқы күндері зәрдегі бактерия тексеру нәтижесін күтпей, тәжірибелік білімді пайдалана отырып, ішек таяқшасына негізгі әсер ететін антибиотикті тағайындайды. Егер лабораториялық сынақ тағайындалған антибиотикке резистенттікті көрсетсе және баланың клиникалық белгілері де үдей түссе, 2-3 күнде антибиотик міндетті түрде өзгертілуге тиіс. Негізгі пиелонефритке, ЗЖИ-сына әсер ететін антибиотиктер – қорғалған аминопенициллиндер (клавулон қышқылы, сульбактам қосылған ампициллин), цефалоспориннің ІІ-буыны (цефуроксим, цефаклор), ауыр түрлерінде – ІІІ-буыны (цефотаксим, цефтазидим, цефтриаксон, цефаперазон), қосымша – аминогликозидтер (гентамицин, нетилмицин). Жақсы әсер ететін жиі қолданылатын антибиотиктер – аминопенициллин + гентамицин. Аминогликозидті нефротоксикалық т.б. әсері бар екенін ескеріп, ұзақ не қайта-қайта бермеуге тырысу керек.
Егер фебрильді ЗЖИ (жедел пиелонефрит) болса, антибиотик беру парентеральдық жолмен басталады (қызу басылғанша), сосын пероральдық әдіспен беріледі. Ұзақтығы 14 күн. 3 жастан кейін баланың жағдайы орташа болса, басынан пероральдық дәрілер де беріледі. Сепсис бейнесінде өтетін пиелонефритте (көбіне 3 жасқа дейін) 2 антибиотик беріледі. Рецидивті ЗШИ рефлюкске не қуық-сфинктер дисфункциясына байланысты болуы мүмкін. Бұл жағдайда негізгі антибиотик курсынан кейін профилактикалық (алдын алу) антибактериалдық курс аз мөлшермен (терапиялық мөлшерінің 1/3 бөлігі) беріледі.
Цистография 2 жасқа дейінгі фебрильді ЗЖИ болған баланың бәріне ремиссия болғасын 2 айдан кейін міндетті түрде жүргізіледі. Ал 2 жастан үлкен балаларға цистография, егер УДТ кезінде пиелоэктазия белгісі табылса, жасалады.
Афебрильді ЗЖИ, төменгі ЗЖИ, цистит емі: Антибактериялдық ем – 7-10 күн. Пероральдық әдіспен жүргізіледі.
Рецидивті ЗЖИ- әрбір рецидив клиникасына қарай (қызулы, қызу жоқ) жоғарыдағыдай 10 не 14 күн емделеді. Рецидив жылына 3 рет не одан да жиі болса – цистография жасалады. Антимикробтық ұзақ ем (рецидивін алдын алу үшін, аз мөлшермен, ұйқы алдында кешке) емі міндетті түрде жүргізілуі тиісті. Себебі жиі қайталайтын зәр инфекциясы балаларда көбіне қуық-несепағар рефлюксіне (ҚНР) байланысты. Алдын алу антибактериалдық емі ҚНР кеткенше ұзақ (5-6 ай, кейде бірнеше жыл) жүргізіледі. Рефлюкстің дәрежесі IV-V болса, оперативті ем (рефлюкске қарсы) жасалады. Нейрогендік дисфункция анықталса, кешенді ем қажет. Инфекциядан тез жазылу үшін куықты зәрден жиі босатып тұру пайдалы.
Диспансерлік бақылау ЗЖИ-ның түріне, бүйрек ақауы болуына және инфекцияның рецидивтері, балалардың жасына байланысты жүргізіледі. Жас балалардағы ЗЖИ мұқият диспансерлік тексеруді керек етеді. Себебі бала неғұрлым жас болса, оларда бүйректе склероз ошағы қалуы, оның артынан бүйректің семуіне әкелу қапуі зор. Диспансерлік бақылау жедел ЗЖИ-дан кейін ай сайын 1 жыл бойы зәрдің жалпы сынағын, керек болса зәрді сеуіп бактериологиялық тексеру істеуді керек етеді. ҚНР т.б. ақаулары бар алдын алу емін алып тұратын балалар 3 ай сайын үнемі қаралады. Қазір емханаларда қандағы креатинин диспансерлік байқаудағы барлық созылмалы бүйрек аурулары (СБА) бар науқастарда тексерілуі тиіс. Оларда Зимницкий, Шварц сынаалары жыл сайын жүргізіліп тұруы жөн. УД-пен ақаулар, бүйрек аумағы тексеріліп тұрады. Ересек шаққа дейін қан қысымын өлшеп қарап тұру керек.
Болжамы. ЗЖИ рецидивтері бүйректегі, зәр жолдарындағы іштен біткен ақаулар болуына жиі байланысты. Асқынбаған ЗЖИ алғашқы антибактериалдық ем курсынан жазылады. Біріншілік пиелонефритті әсіресе нәресте, сәбилерде бактериядан айыққанша емдеу керек. Бүйрек қызметінің ұзақ сақталуы іштен біткен ақауларға да, инфекцияны толық емдеуге де байланысты. Ақаулар әсерінен бала кезінде-ақ, не ересек кезде СБЖ дамуы мүмкін. Обструкция себептерін азайту үшін ерте урологиялық көмек пайдалы. Қуық-несепағар рефлюксі бар балада үнемі инфекция болса, түбінде бүйрек семуіне әкеліп соғады. Бұл «рефлюкс-нефропатия» деп аталатын науқас гипертензиямен, протеинуриямен асқынады. Сондықтан ҚНР анықталғанда, инфекцияны көп уақыт емдеу керек екені қазірде дәлелденген ақиқат. Кейбір ауыр түрлерінде операция істеу, инфекция дамуын тежеп, СБЖ дамуын бәсендетуі мүмкін. Бірақ міндетті түрде нефрологтың қарауында болуы керек. СБА дамуы Шварц формуласын пайдалану, АҚ, протеинурия мөлшерін өлшеу арқылы бақыланады.
Алдын алу. Балаларға, әсіресе қыз балаларға, гигиеналық күтім керек. Жедел ағымды ішек инфекциясы, іш қату, құрт инвазиясы, вульвовагиниттер уақытында емделуі тиіс. Иммундық қорғанысты көтерудің маңызы зор. Респираторлық инфекциялардың алдын алу, жедел зәр инфекциясын ерте анықтау, мұқият емдеу, жедел ағымды пиелонефритпен ауырған баланы диспансерлік бақылау аса қажет. Бүйрек функциясы бұзылса, БСА дамыса ересек бала терапевтердің карауына (жасөспірімдер кабинетіне) тапсырылады.
ИНТЕРСТИЦИАЛДЫҚ НЕФРИТ
Интерстициалдық нефрит - бүйректің интерстиций тінінің бактериясыз, деструкциясыз қабынуы. Интерстицийде орналасқан кантамырлар да, өзекшелер де зақымданады. Әдетте, өзекше эпителийі, интерстиций әр түрлі жағымсыз әсерге сезімтал келеді. Ауру жедел ағымды және созылмалы болады.
Этиологиясы көп болғандықтан оны инфекциялық, токсикалық, аллергиялық, метаболикалық т.б. деп те жіктейді.
Жедел ағымды интерстициалдық нефрит
Этиологиясы:
1. Бактериялар, паразиттер, вирустар
2. Дәрілер, олардың ішінде антибиотиктер (пенициллин, ампициллин т.б.), стероид емес қабынуға қарсы дәрілер, диуретиктер т.б. Олар бүйрекке аллергиялық әсер етеді. Соның салдарынан нефрит дамиды. Қабыну үрдісі дәрінің мөлшеріне байланысты болмайды.
3. Жедел бүйрек жетіспеушілігін (ЖБЖ) туғызатын себептер.
Патогенезі. Иммунды-аллергиялық жол жиі. Инфекция токсиндерінің әсері, ЖБЖ тетіктерінің өзінің ерекшелігі бар.
Морфологиясы. Бүйрек интерстицийінде ісіну, инфильтрация бар. Эпителийінде – атрофия, некроз. Морфологиялық өзгерістер этиологиялық жайттың күші, әсер ету ұзақтығына байланысты.
Клиникасы, диагнозы. Ең жеңіл жағдайда - транзиторлық зәрдегі өзгеріс, ауыр түрлерінде жедел бүйрек жетіспеушілігіне дейін білінуі мүмкін. Этиологияға байланысты инфекция белгілері (қызу, вирус т.б. ауру белгілері), ал аллергиялық әсердің себебінен болған нефритте бөртпелер, эозинофилия, эозинофилурия болады. Сонымен қатар азотемия, гипоизостенурия, зәрде гематурия, протеинурия (тубулярлық - b2-микроглобулин), лейкоцитурия, глюкозурия болады. Аллергия әсері кезінде IgE жоғары болуы мүмкін.
Ажырату диагнозы. 1) Жедел ағымды пиелонефриттен айырмашылығы - бактериурия табылмайды, зәрдегі лейкоциттер көп емес, олар - мононуклеарлар, эозинофилдер; 2) гломерулонефриттен, әсіресе оның жеке зәр синдромымен білінетін түрінен (IgA–нефрит) биопсия арқылы ажыратылады. Интерстициалдық нефритке зәр тығыздығының төмендеуі, олигурия, оның артынан полиурияға айналуы, тубулярлық протеинурия (b2-микроглобулин, лизоцим) тән. Ал тұнбада клеткалар көп емес, не болмауы да мүмкін. Диагноз қоюда анамнез, этиология ерекшелігі еске алынады.
Емі. Негізгі ауру себептері бойынша (инфекция) емделеді. Төсек режимі, жеңіл емдәм, сұйықтықтар тағайындалады. Аллергияға байланысты болған кезде дәріге және қандай да бір т.б нәрселерге аллергиялық жауап болғанын анықтап, оған жол бермеу керек. Сұйықтық, антигистаминдік ем, кейде стероидпен емдегенде ғана ауру белгілері (азотемия да) кейін қайтады. Преднизалон 1 мг/кг мөлшермен ұзақ беріледі. ЖБЖ болса, оған сәйкес ем қолданылады (ЖБЖ-ны қара).
Болжамы. Этиологиялық факторге байланысты. Аз уақыт әсер еткен өткінші жағдайда ауру өздігінен кейін қайтады. Кейде интерстицийде созылмалы ошақтар қалады.
Созылмалы интерстициалдық нефрит
Созылмалы интерстициалдық нефрит негізінен өзекшелер мен интерстицийге ұзақ уақыт улы заттар токсикалық әсер еткеннен дамиды. Ол – дәрілер мен қоршаған ортадағы улы нәрселер – ауыр металлдар. Кейбір заттек алмасу өзгергенде пайда болатын заттар да өзекшеге, интерстицийге токсикалық әсер етуі мүмкін. Осыған сай этиологиясына қарай:
1) аналгетиктік нефропатия;
2) токсикалық (қорғасын, сынап) нефропатия;
3) метаболикалық нефропатия жіктеледі;
Мұның бәрі көбіне ересек жасқа жеткенде дамиды. Балаларда сирек болады.
Патогенезі, морфологиясы. Токсикалық әсерден өзекше эпителийінде атрофия, интерстицийде инфильтрация, склероз ошақтары болады. Гипоиммундық жағдайлар тән.
Клиникасы көп білінбеуі мүмкін. Арнайы белгілері аз. Бара-бара полиурия, гипоизостенурия дамиды. Анемия, ұзақ уақыттан кейін созылмалы бүйрек жетіспеушілігі (СБЖ) дамуы үмкін. Зәрдегі эритроциттер, лейкоциттер, тубулярлық проеинурия көп білінбей, транзиторлы болуы мүмкін. Өзекше қызметі бұзылуын глюкозурия, аминоациидурия да көрсетуі мүмкін.
Диагнозғаанық этиологиясын анықтау, эпидемиологиялық жағдай көмектеседі. Мысалы, Скандинавия елдерінде болатын “фенацетин нефриті” Балқан елдерінде таралған «Балқан нефриті» т.б. аурулар. Айта кететін жағдай - созылмалы аналгетиктік интерстициалдық нефрит даму үшін ол дәрілер ұзақ уақыт және ерекше көп мөлшерде пайдаланылуы, яғни «дозаға тәуелділік» тән. Мұндай нефрит ересек адамдарда анықталады. Экологиялық әсерден (қорғасын, сынап т.б.) туатын интерстициалдық нефритті адам денесіндегі жиналған осы улы заттарды табу, өндірісті жерді зерттеу арқылы табуға болады. Диагнозға өзекше белгілері - b2-микроглобулин, гипоизостенурия, глюкозурия көмектеседі.Диагноз бұл белгілердің этиологиялық жайтқа байланысын дәлелдеу негізінде (токсиндерді биосубстраттардан табу) және биопсия арқылы интерстиций тініндегі өзгерістерді табу арқылы қойылады. Метаболизм өзгерісі подагра және т.б. ауруларда анықталады.
Ажырату диагнозы. Пиелонефрит, гломерулонефрит өзіне тән белгілерімен (бактериурия, протеинурия) дәлелденеді. Іштен біткен әртүрлі бүйрек ақаулары бар науқастарда басынан аздаған зәр синдромы және гипоизостенурия болады. Бара-бара СБЖ дамиды. УД, генетикалық тексеру, морфологиялық тексеру диагноз қоюға көмектеседі.
ТУБУЛОПАТИЯЛАР
Ренальдық тубулопатиялар - кейбір заттардың өзекшелердегі реабсорбциясы бұзылып, олардың зәрмен көп шығуына байланысты дамитын аурулар. Іштен болатын (көбіне тұқым қуалайтын) аурулар.
Барттер синдромы
Бірнеше түрлері бар. Антенатальдық түрінде. Генле ілмегінің жоғары көтерілетін бөлімінде орналасқан фуросемид сезімтал Na-K-2Cl котранспортерінің генінің мутациясы туғызады. Антенатальдық кезден зәр көп түзіледі (полигидрамнион), шала дуады. Постнатальдық кезеңде полиурия (тұз бен су жоғалту), гипокалиемия, алкалоз дамиды. Қызу көтеріліп, құсу, диарея дамиді, бойы өсуі тежеледі, гиперкальциурия және нефрокальциноз түзілуі мүмкін. Патогенезі - простагландин көп түзілуі. Сондықтан Бартер синдромының емі - индометацин. Na зәрмен көп шығуына байланысты қан қысымын және тамыр іші мөлшерін сақтау үшін РАА жүйесі активтенеді. Бірақ соған қарамай АҚ қалыпты болады (простагландин әсері).
Емі. Электролит пен судың орнын толтыру. Индометацин (2-3 мг/кг-ға дейін), ибупрофен, не СОХ-2 ингибиторы тағайындалады. Барттер синдромының тағы бір түрінде мутацияға хлор каналы ұшырайды да, ерекше белгі - кереңдік, тұз және су жоғалтумен бірге білінеді. Классикалық Барттер синдром деген түі - басқа бір хлор каналдарының гендік дерті. Мұнда нефрокальциноз, полигидроамнио, шала туу сирек кездеседі. Ауру ерте де, кешігірек жаста да білінуі мүмкін. Кешігірек тіпті жасөспірімдерде ғана білінеді.
Гительман синдромы
Дистальдық ирек өзекшелердегі тиазид сезімтал Na-Cl котранспортердің генінің мутациясы нәтижесінде дамиды. Гипокальциурия, гипомагнеземия дамиды. Бұлшыкет гипотониясы, карпопедалдық спазм, тетаниялық спазм, тырысу, іш ауруы - ерте симптомдары. Тұз, су алмасу, гипокалиемия клиникалық белгілері бала кезде білінбеуі мүмкін. Дегидратация Барттер синдромына қарағанда жеңіл.
Тұз бен су жоғалту синдромдарының бәрінде де РААЖ компенсаторлы белсенеді.
Емі:калий хлориді, магний тұздары. Тағамға көп тұз салынады.
Реналдық глюкозурия
Сирек кездесетін аутосомды-доминанттық ауру, негізгі белгісі - зәрде кант анықталуы (тәулігіне 2—3 гр-нан 20 г-ға дейін). Клиникасы анық білінбейді. Қант жоғалтуға байланысты баланың ұйқысы бұзылып, шаршауы, басы айналуы мүмкін. Кейде шөлдеу, полиурия, гипокалиемия көрінісі болады. Ашығу, дене кызуы аса жоғары болған жағдайларда ацетонурия анықталуы ықтимал.
Ажырату диагнозы. Кант диабетінен айырмашылығы: 1) қандағы глюкоза деңгейі ашқарында да, глюкоза бергеннен кейін де калыпты жағдайға сәйкес; 2) тамақтағы қанттың көбеюіне глюкозурия мөлшері байланысты емес. Бірақ айырмалау диагнозын жүргізу, баланы эңдокринологтың қадағалауы 2 жылға созылуы керек деп есептеледі, себебі кейде басында «ренальдық глюкозурия» деп есептелген ауру өзіндік бүйрек кемістігі емес, қант диабетінің алғашқы кезеңі болуы мумкін. Глюкозурия ауыр металл, уақыты өткен тетрациклин, тағы басқалармен уланғанда және нефротикалық синдромда кездеседі. Анамнез, ауру белгілері кеселді айыруға көмектеседі. Әдейі ем жүргізілмейді. Гипогликемия, гипокалиемия-ның алдын алу үшін дұрыс тамактандыруға көңіл бөлінгені абзал.
Гипофосфатемиялық Д витаминге резистентті рахит (фосфат — диабет)
Проксимальдық өзекшелерде фосфор реабсорбциясының бұзылу салдарынан болатын ауру. Тұқым қуалайтын кесел. Әртүрлі гендер дерті.
Патогенезі дертті генге байланысты. Ауруда алғашқы кезде болжанған әдейі фермент кемістігі де, біріншілік паратгормон әсері де, бастапқы ішектегі кальцийдің сіңуімен де байланысы жоқтығы анықталады. Гендік дерт фосфордың проксимальдық өзекшеде реабсорбциясының төмендеуін туғызады.
Клиникасы. Гипофосфатемия туғаннан болады. Жалпы рахит белгілері көбірек болады. Бала жүрген кезде, 1 жастан кейін олар анық білінеді. Аяқтары 0, X тәрізді қатты кисаяды, сүйектері ауырады. Баланың өсуі нашарлайды. Тістері кеш шығады, кариес, эмаль кемістігі табылады, Кесел кейде кеш – 6-8 жаста - білінеді.
Диагноз қоюға клиникадан басқа, гипофосфатемия (0,6-0,7 ммоль/л-ден төмен) гиперфосфатаземия, гиперфосфатурия (тәулігіне 1-2 г-нан артық) көрсеткіштері көмектеседі. Кальций мөлшері қанда қалыпта, ал зәрде азаяды. Рентген суретінде сүйекте рахитке тән өзгерістер болады.
Ажырату диагнозы. 1) гиперпаратиреоидизм, калканшамаңы бездің жай ісігі. Лабораториялық тексеру керісінше өзгерістер (қандағы фосфор қалыпта, гиперкальциемия) береді. 2) Д-витамин кемістігі (рахит)—бір жасқа дейінгі балада кездеседі.
Емі. Фосфаттар беріледі (Jolies ертіндісі). Д витамині қолданылады. a-кальцидол 25-50 мг/кг тәулігіне 1 рет. Қандағы фосфор, сілтілік фосфатаза деңгейі дүрысталғанша бірте-бірте жоғарылатады. Ем қандағы фосфор деңгейін көтермейді, бірақ сүйек өзгерістері жақсаруы мүмкін. Сүйектегі деформацияларды қалпына келтіру үшін ортопедиялық операциялар жасалады.
Нефрогендік қантсыз диабет (НҚД)
Судың реабсорбциясы азайып, зәр концентрациясы төмендейді. Антидиуретикалық гормон (вазопрессин) деңгейі қалыпта болса да, оның өзекшелер эпителийіне әсері жоқ (V2R-рецептордың гендік дефекті). Кесел көбіне Х-хромосомамен тұқым куалайды, ер балаларда ағымы ауырлау. Қыз балаларда белгілері кешірек басталады және жеңілдеу.
Клиникасы - әсіресе емшектен сиыр сүтіне ауысқан кезде (осмотикалық белсенді заттар көп) білінеді. Гипернатриемиямен жүретін дегидратация, полиурия, полидипсия, кызу, құсу байқалады. Сәбилердің шөлдегенін білу қиын, сондықтан аурудың асқыну қаупі жоғары. Үлкен балалар суды көп ішеді, зәр мөлшері тәулігіне 5-10 литрге дейін жетеді. Баланың бойы нашар өседі (нанизм), психикалық дамуы да төмендейді.
Диагнозы. Анамнез, клиника, зәрдің салыстырмалы тығыздығы өте төмен (1001,0—1004,0).
Ажырату диагнозы. 1) басқа дегидратациялардан - ішек инфекциясы т.б-дан ажырату керек; 2) пилороспазм, пилоростеноз; 3) нейрогипофизарлык қантсыз диабет; 4) қант диабеті. Гипофизарлық диабетте АДГ әсері сақтаулы. Қосымша АДГ-дәрісін бергенде зәр азайып, тығыздығы көтеріледі. Ренальдық диабетте бұл ем әсер етпейді.
Емі. 1) гиперосмолярлық жағдаймен күресу үшін сүйық көп мөлшерде беріледі, регидратацияның әсіресе 1 жасқа дейінгі балалар үшін маңызы зор; 2) аздап тамақтағы тұз мөлшерін азайтады. Инфузиялық ем жүргізіледі. Дегидратациямен күресте гипотиазид көмектесетіні байқалды. Кейде амилорид, индометациннің әсері бар. Керекті калориямен қамтамасыз ету өте маңызды. Жасқа дейін - ана сүті (осмотикалық жүктеме аз).
Болжамы нашар, бала кездейсоқ ерте жаста эксикоз, инфекциядан қайтыс болуы мүмкін.
Ренальдық тубулярлық ацидоз (РТА)
Проксимальдык өзекшелерде бикарбонаттар реабсорбциясы бүзылғанда және бүйректің зәрді кышқылдандыру касиеті жоғалғанда (Н+ эксрециясы бұзылуы) дамитын ауру. РТА - гиперхлоремиялық ацидоз. Екі түрі бар - I- және II-тип. Тұқым қуалау рецессивті (Н+-АТФаза дефектісі), доминантты (НСО3-/Cl дерті) жолдармен беріледі. Кейбір рецессивті ауру кереңдікпен білінеді.
I тип - дистальдық тубулярлық ацидоз, оның екі түрі болады. Ең ауыр түрі - толық дистальдық тубулярлык ацидоз немесе Олбрайт синдромы: қанда жүйелі ацидоз дамиды, ал зәрдің рН-ы үнемі 6-дан жоғары болады. Одан басқа жеңілдеу түрі - жартылай дистальдық ацидоз; зәр рН-ы үнемі 6-дан жоғары, бірақ ацидоз болмайды. Көбіне 2 жастан кейін білінеді. Ерте көрінісінде алғашқы айдағы балада кұсу, эксикоз байқалады, өсіп дамуы нашарлайды. Остеомаляция, остеопороз салдарынан сүйектің сынуы кездеседі. Фосфат-диабеттен айырмашылығы: өзгеріс көбіне диафизде болады. Зәрдегі кальцийурия салдарынан нефрокальциноз туындап, соңы СБЖ-ға әкеліп соғуы мүмкін. Интерстициальдық нефрит, пиелонефрит дамуы ықтимал. Гипокалиемия әсерінен тубулопатия өрбиді, бүйректің зәр концентрациясын реттеу қабілеті төмендейді. Сусыздану кризі, жүрек аритмиясы болуы мүмкін.
Ажырату диагнозы. 1) Фосфат диабетте сүйек өзгерістері РҚД-дан бөлек, зәрде фосфатурия емес, кальцийурия болады, керісінше гипофосфатемия болмайды. Ең бастысы - қанда ацидоз және зәр рН-ы 6-дан жоғары; 2) Гиперпаратиреоидизмге гиперкальциемия тән.
Емі. Олбрайт ерітіндісі (98 г натрий цитраты + 14 г лимон кышқылы + 1 л-ге дейін су). Ем бойында үнемі зәрдегі кальций мөлшерін, зәрдің рН-ын, қанның стандартты бикарбонат деңгейін, рН-ын тексеріп тұру керек. Ауру емдік ерітіндіні үнемі ішуі тиіс. Ем қонса, зәрде кальций мөлшері калыптасып, сүйектегі өзгерістер кетеді. Цитрат ерітіндісі көмектеспесе, ас содасын береді. Калий тұздары гипокалиемияға коррекция жасауға керек.
Проксимальдық (II-тип) тубулярлық ацидоз. Бикарбонаттың толық реабсорбциясы болмай, зәрмен бөлінуі көбейеді. Тұқым қуалайтын түрі карбоангидразасы дефицитіне байланысты. Ер балалар ауырады. Лабораториялық көрсеткіштері: метаболикалық ацидоз, зәр рН-ы қалыпты. Басты клиникалық белгісі - баланың бойы аласа болады. Балаларда Фанкони синдромы құрамында білінеді. Түрлі ауыр металл, дәрілермен (кадмий, қорғасың, 6-меркаптопурин т. б.) уланғанда бүйрекке, әсіресе оның өзекшелеріне залалды әсерінен кейбір тубулопатиялар, соның ішінде екіншілік тубулярлық ацидоз көрініс беруі мүмкін.
Зәр рН-ы қышқыл болғасын (5,5-тен төмен) рахит белгілері, гиперкальциурия, нефрокальциноз болмайды.
Емі. Сілтілер - карбонат не цитратыпен ерте емдесе (2 жасқа дейін), науқас жағдайы жөнделіп кетуі мүмкін.