 |
|
Клинические проявления аутизма
Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
Реферат
На тему: « Аутизм ».
Выполнил:
студент 4 курса 436 группы
Гаврюшкин Е. Ю.
Содержание:
1. Введение…………………………………………………….3
2. Этиология и патогенез……………………………….3
3. Течение аутизма…………………………………………4
4. Клинические проявления аутизма…………….5
5. Эпилепсия и аутизм……………………………………7
6. Лечение детей больных аутизмом………….8
7. Список литературы…………………………………..10
Введение
Аутизм – это нарушение развития, характеризующееся регрессом речи, общения и социальных взаимодействий, сопровождающееся стереотипным поведением. Атипичный аутизм – общее расстройство развития, которое отличается от аутизма либо возрастом начала, либо клиническими проявлениями заболевания. По данным крупных популяционных исследований, распространенность аутизма составляет 1 на 100 детей. У мальчиков аутизм встречается в 4 раза чаще.
Этиология и патогенез
Аутизм – полиэтиологичное состояние. Этиология первичного аутизма остается неизвестной, предполагается роль наследственности и влияние средовых факторов. Вторичный аутизм могут вызвать различные факторы, нарушающие созревание синапсов в пренатальном и раннем постнатальном периодах (вирусы, радиация, травма, хроническая внутриутробная гипоксия и острая асфиксия, интоксикация). Риск аутизма повышается также с увеличением возраста отца на момент зачатия. Генетические и хромосомные синдромы составляют 25 - 50 % в структуре этиологических факторов аутизма, причем чем тяжелее аутизм, тем более вероятно, что он имеет генетическую природу. В частности, аутизм отмечается у 25 - 47 % больных синдромом фрагильной Х-хромосомы, у 5 - 10 % больных синдромом Дауна, у 16 - 48 % больных туберозным склерозом. Также аутизм характерен для синдромов Ангельмана, Жуберта, Коэна, эпилептических энцефалопатий, особенно синдрома. При осмотре в 15 - 20 % случаев можно выявить стигмы дизэмбриогенеза, указывающие на нарушение внутриутробного развития и синдромальный характер аутизма. Однако у большинства детей фенотип нормальный.
Основная патогенетическая гипотеза объясняет аутизм снижением или повышением активности функциональных связей и их нейрональной синхронизацией, что вызывает социальные, коммуникативные, когнитивные и сенсомоторные нарушения. На макроуровне выявляют увеличение объема и веса головного мозга, гипотрофию мозжечка. Исследование большой выборки больных аутизмом с применением метода магнитно-резонансной томографии (МРТ) выявило высокую частоту аномалий головного мозга (48 %), в том числе нарушение серо-белой демаркации, расширение пространств Вирхова–Робена, аномалии височной доли и мозолистого тела, полимикрогирию. Однако до сих пор МРТ не включена в стандарты исследования пациентов с аутизмом.
Течение аутизма
По мнению большинства авторов, первые симптомы аутизма появляются в 12 - 18 мес. и включают регресс развития и кататонические явления. Дебют атипичного аутизма, по данным Н. В. Симашковой (2006):
✹ в 86 % случаев бывает аутохтонным (без явных провоцирующих факторов);
✹ в 9 % – соматогенно обусловленным (соматогенной провокацией обычно служат тяжело протекающие интеркуррентные инфекции, вакцинация, начало посещения детского дошкольного учреждения, а также острые травмы и оперативные вмешательства, требующие госпитализации);
✹ в 5 % – психогенным (в качестве психогенных факторов нередко выступает стресс при отлучении от груди, отъезде родителей на отдых [когда ребенка оставляют с бабушкой], при перемене места жительства или нарушении режима [часто также при поездке на отдых, в частности на море]).
Течение аутизма характеризуется четкой стадийностью:
▼ I – стадия психоза – продолжается 1 - 6 мес., проявляется отрешенностью, самоизоляцией, угасанием эмоций, снижением общей активности, остановкой развития;
▼ II – стадия регресса – продолжается 6 - 12 мес. сопровождается дальнейшим снижением активности, нарастанием глубины аутизма, утратой речи, навыков самообслуживания, опрятности, поеданием несъедобных объектов (синдром Пика); особенно выражены двигательные стереотипии: больные вытягивают пальцы рук и сжимают их в кулак, закладывают один палец на другой, быстро выбрасывают пальцы вперед, сжимают их в кулаки, поднимают руки на уровне плеч или держат высоко над головой; возвращаются свойственные более ранним этапам развития примитивные жесты в виде атетоза пальцев; больные периодически напрягают мышцы туловища, прижимая к нему согнутые в локтевых суставах руки, затем взмахивают руками, как крыльями, потирают кисти друг о друга; при этом регресс не затрагивает крупную моторику;
▼ III – кататоническая стадия (от 1,5 до 2 лет) – характеризуется «смягчением» симптомов аутизма, появлением кататонических расстройств в форме двигательного возбуждения с манежным бегом, кружениями, раскачиваниями по диагонали или из стороны в сторону в положении стоя, сидя и лежа; больные импульсивно прыгают, бегают по мебели, карабкаются наверх; при этом сохраняются негативизм и стереотипии.
По завершении III стадии наблюдается постепенное улучшение. Сохраняются гиперактивность в сочетании с импульсивностью, психопатоподобные и неврозоподобные (в виде примитивных навязчивостей) расстройства. Развитие возобновляется. Появляется реакция на окружающих, на обращенную речь, формируются навыки опрятности. При эмоциональном напряжении ребенок может неожиданно произносить отдельные слоги, слова, словосочетания (в тех случаях, когда в обычной ситуации данная речевая продукция отсутствует). Диссоциированная задержка психического развития сохраняется у 1/3 детей, по данным Н. В. Симашковой (2006), они обучаются в школах коррекционного вида. Остальные 2/3 больных остаются необучаемыми, прежде всего в связи с отсутствием связной речи и невозможностью выполнять инструкции. В пубертатном возрасте дети обычно переносят обострение, менее продолжительное и глубокое, однако приводящее к снижению социализации.
Клинические проявления аутизма
Более подробно рассмотрим отдельные, наиболее значимые, симптомы аутизма:
✹ Ограничение зрительного контакта, отсутствие подражания и отклика на имя. В норме привлечь внимание грудного ребенка трудно, особенно надолго, так как функция внимания до 1 года еще не сформирована. Критерий диагноза «аутизм» в возрасте до 1 года – отсутствие реакции на свое имя. Заподозрить аутизм позволяет не само по себе игнорирование или кратковременный интерес к предъявляемой игрушке или звуку, а отсутствие интереса к другому человеку. В норме ответная реакция ребенка (когда взрослый показывает ему какой-то предмет и говорит о нем) появляется в возрасте 8 - 16 мес. В возрасте 8 - 10 мес. ребенок улавливает направление, куда смотрит взрослый. В 10 - 12 мес. ребенок может быть занят собственной деятельностью, но боковым зрением следит за взрослым. В 12 - 14 мес. появляется указательный жест, а в процессе игры ребенок периодически оглядывается на взрослого. В 14 - 16 мес. ребенок способен усвоить навыки обращения с предметом, например научиться тянуть машину за веревку. Все эти навыки возникают на основе социального контакта, у детей с аутизмом они не формируются или не используются.
✹ Задержка навыков игры. Для формирования навыков игры необходимо сенсорно-моторное и конструктивное воображение. Игра начинает формироваться у детей с 4 мес. В 12 - 14 мес. в норме уже сформирована достаточно сложная игровая деятельность. В 16 - 18 мес. появляется, а затем все более усложняется воображаемая игра. Бедность игры или ее задержка, игра как аутостимуляция – характеристики дисфункции сенсорно-моторной стадии игры, которые также служат критерием аутизма. У некоторых детей с аутизмом игра может быть развитой, но ее качество существенно отличается от игры обычного двухлетнего ребенка: менее заметна цель, несложный сюжет и мало воображаемых символов. Для детей с аутизмом более типична ритуальная или стереотипная игра (постукивания, выкрики). Эти дети предпочитают играть в одиночестве. Ребенок не направляет взгляд на объект своей игры, смотрит на него боковым зрением, во время игры не отзывается на имя и не стремится к взаимодействию с другими людьми или избегает его.
✹ Нарушение коммуникации. Способность придумать, захотеть и согласовать с окружающими свои желания начинает развиваться в возрасте 3 - 4 лет и позволяет ребенку соотносить свои потребности с интересами других людей. Дефицит мышления в этой области приводит к нарушению общения и социального поведения, что объясняют гипофункцией миндалевидного тела и нарушением восприятия эмоций.
✹ Дизэкзекутивное поведение. Планирующая функция играет важнейшую роль в интеграции целенаправленного действия, особенно в новых или сложных ситуациях. На структурном уровне ее осуществляют четыре лобно-подкорковые связи. Дорсолатеральный префронтальный путь связан с дисфункцией планирования; вентромедиальный – с нарушением мотивации, а медиальный и латеральный орбитофронтальные пути отвечают за регуляцию аффектов и социального поведения соответственно. Нарушение планирующей функции сопровождается нарушением праксиса. Страдает способность гибко переключаться между различными вариантами поведения. Планирующая функция отвечает за соблюдение правил поведения и является речевым предшественником действия.
✹ Задержка речевого развития. Аутизм можно заподозрить, если к 2 годам ребенок не использует речь для общения. Обычно лепет появляется к 6 мес., слоговая речь формируется к 10 - 12 мес. Для аутизма характерны задержка речевого общения между ребенком и родителями, позднее начало лепета, отсутствие указательного жеста, кивков, отрицательного мотания головой. Особенности речевого развития – отсутствие отклика на имя, невозможность диалога при сформированных навыках устной речи – говорят о нарушении восприятия речи. Обычно ребенку трудно понять вопрос, с которым обращается к нему взрослый.
✹ Эхолалия. У детей 2-летнего возраста в норме можно отметить повторы последнего слова или нескольких слов услышанного предложения. Эта стадия быстро проходит у здорового ребенка, однако персистирует у детей с аутизмом. Пациенты с аутизмом повторяют не только слово, но и услышанную интонацию. У 25 - 30 % детей характерен регресс устной речи в возрасте от 1 до 2 лет. Обычно родители утверждают, что ребенок прекрасно развивался, а затем внезапно перестал говорить или общаться. Однако подробный сбор анамнеза выявляет особенности развития речи и невербального общения еще до начала регресса.
✹ Эмоции. Дети с аутизмом малоэмоциональны, редко улыбаются, мимика и жесты обеднены и, как правило, не используются в контексте смысла беседы. Характерно нарастание клинической симптоматики (нервозность, стереотипии, гипер- или гипоактивность) при нарушении привычного распорядка. У ребенка с аутизмом отмечается неспособность справиться с изменениями окружающего мира, неприязнь к новизне. Характерна фиксация на определенных предметах или действиях (ребенок потряхивает руками, теребит предметы). У некоторых детей отмечается сверхценный интерес (например, поезда, солнечная система, динозавры и т. д.). Застревания, стереотипии, ритуалы. Эти явления могут отмечаться не только при аутистическом расстройстве, но и при других нарушениях развития, к которым относятся умственная отсталость и различный сенсорный дефицит, хромосомные и генетические синдромы, эпилепсия, особенно синдром Веста.
✹ Сенсорные расстройства (слуховые, зрительные, тактильные и вкусовые) и двигательные нарушения (диспраксия, гипотония мышц, дистония, атаксия). Эти явления связаны с дисфункцией соответствующих зон коры большого мозга. Особенностями зрительных нарушений при аутизме признаны извращение цветового восприятия, снижение зрительного слежения. Пациенты с аутизмом фиксируются на деталях при обработке информации и не схватывают целого, в результате представления фрагментарны и хаотичны. Диспраксия – трудность планирования последовательности координированных движений. При аутизме отмечается диспраксия речи, языка (нарушение глотания и жевания), мелкой моторики (почерк, захват карандаша), нарушение пространственных представлений, равновесия. В результате ребенок с аутизмом выглядит неловким, во время бега задевает предметы, не может поймать мяч. Атаксия при аутизме имеет корковое, а не мозжечковое происхождение. Она ассоциирована с низким мышечным тонусом, который вызывает нарушение равновесия и координации и формирует неправильную походку.
Эпилепсия и аутизм
Повышение возбудимости нейронов головного мозга является своеобразным патогенетическим «перекрестком» между аутизмом и эпилепсией. При первичном аутизме эпилепсия и эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) не связаны с аутистическим процессом, а являются независимым состоянием. Наиболее часто в таких случаях встречаются идиопатические формы эпилепсии, такие как детская абсансная эпилепсия, роландическая и юношеская миоклоническая эпилепсии. Наличие на ЭЭГ субклинической эпилептиформной активности может быть сопутствующим генетически детерминированным эпилептиформным феноменом, который требует лишь динамического наблюдения. При атипичном аутизме, который и рассматривается в рамках данной статьи, частота эпилепсии в среднем составляет 30 %. Существует и обратная взаимосвязь – развитие 32 % детей с эпилепсией соответствует диагностическим критериям аутизма. Эпилепсия чаще встречается у пациентов со средней или тяжелой формой аутизма и двигательными нарушениями. Эпилептические приступы при аутизме могут быть разных типов. Чаще отмечаются фокальные приступы (особенно исходящие из коры височной доли) и инфантильные спазмы.