 |
|
Истинная полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза)
Определение. ИП – хроническое опухолевое миелопролиферативное заболевание с поражением стволовой клетки, пролиферацией трех ростков кроветворения, повышенным образованием эритроцитов и в меньшей степени лейкоцитов и тромбоцитов.
Эпидемиология. Заболеваемость составляет от 0,6 до 1,6 на 100000 населения, ежегодно регистрируется 5-6 новых случаев заболевания ан 1 млн населения. Установлены семейная и этническая предрсположенность. ИП – болезнь преимущественно пожилых людей (средний возраст заболевших – 60 лет). Не являются редкостью случаи заболевания в молодом и даже детском возрасте.
Патофизиология. Аномальные клетки-предшественники повышенно чувствительны к эритропоэтину и некоторым другим цитокинам. Все гемопоэтические клетки являются потомками неопластического клона. Нормальные остаточные стволовые клетки подавляются патологическим клоном. При ИП нет цитогенетического маркера, однако различные хромосомные аномалии выявляются у 17-26% больных.
Классификация.Волкова М.А. (2001)
1 стадия – малосимптомная (начальная);
2А стадия – эритремическая развернутая, без миелоидной метаплазии селезенки;
2Б стадия – эритремическая с миелоидной метаплазией селезенки;
3 стадия – постэритремической миелоидной метаплазии с миелофиброзом или без него (терминальная).
Клиническая картина. Начало заболевания довольно вариабельно. В анамнезе у многих больных имеются указания на кожный зуд после водных процедур, кровотечения после экстракции зуба, высокие показатели красной крови, язвенную болезнь. Иногда первыми проявлениями заболевания становятся сосудистые осложнения: тромбозы вен, инсульты, головные боли, некрозы пальцев нижних конечностей, носовые кровотечения, снижение зрения. Очень характерна эритроцианотическая окраска кожи кистей рук и лица, видимых слизистых оболочек, мягкого неба. Резкий контраст в окраске мягкого и твердого неба носит название симптома Купермана. Конечности горячие на ощупь, больные испытывают чувство жара. Степень увеличения селезенки зависит от стадии заболевания. Возможна гепатомегалия. У 35-40% больных ИП обнаруживается артериальная гипертензия. У большей части больных имеются признаки нарушения обмена мочевой кислоты (камнеобразование, подагра, почечная недостаточность).
Картина костного мозга характеризуется гиперплазией трех или двух ростков кроветворения в миелограмме. Для дифференциальной диагностики с другими эритроцитозами важно обнаружение гиперплазии мегакариоцитарного, а не эритроцитарного ростка. В трепанобиоптате часто обнаруживается увеличение количества эозинофилов, расширение костно-мозговых полостей, истончение трабекул, разрастание ретикулиновых волокон, которые сохраняют правильное строение вплоть до эволюции ИП в миелофиброз.
Каритина крови. Отмечается повышение гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в различной степени выраженности, снижение СОЭ. Увеличинение массы циркулирующих эритроцитов приводит к повышению гематокрита.