 |
|
Тема: Диференційний діагноз жовтяниць у новонароджених
Задача 1. Новонароджена дитина 2 тижні. Народилася у терміні 38 тижнів, маса тіла 2700 г, довжина 49 см. Мати під час вагітності на ТОRСН не обстежена, діагностувалася дисфункція плаценти. Оцінка за шкалою Апгар 6-7 балів. В ранньому неонатальному періоді - синдром збудження ЦНС, втрата маси тіла -10%; жовтяниця. При обстеженні - маса тіла 2600 г, ссе погано, зригує. Шкіра блідо-жовтушна, мармуровість. Виявляється синдром пригнічення ЦНС. З боку органів грудної порожнини патології немає. Живіт збільшений, печінка на 3 см нижче ребра, селезінка по краю ребра, сеча світло-жовта, калові маси жовті. На НСГ - розширення шлуночкової системи, перивентрикулярні кісти. У фарінгеальному мазку - позитивна ПЛР на ЦМВ.
Загальний аналіз крові
| Нв г/л | Ер Т/л | КП | Л Г/л | ШОЕ мм/год | е % | б % | ю % | п % | с % | л % | М % | Тромб 109/л |
| 0,82 |
Біохімічний аналіз крові
| загальний білірубін Мкмоль/л | Прямий білірубін Мкмоль/л | Непрямий білірубін Мкмоль/л | АЛТ Моль/л | АСТ моль/л | Глюкоза крові Моль/л |
| 1,5 | 1,6 | 2,0 |
Питання.
1. Для якого захворювання характерна така клініка? Обгрунтуйте діагноз та використайте дані практичної навички
2. Який генез гіпербілірубінемії у даному випадку ?
3. Практична навичка
Відповіді.
1.Анамнез, клініка та результати лабораторного обстеження характерні для природженої ЦМВ -інфекції. Це підтверджується симптомами інфекційного токсикозу, жовтяницею, гепатомегалією, геморагічним синдромом та характерними лабораторними даними. Виявлені характерні зміни на НСГ. Із фарінгеального мазка виділено генетичний матеріал ЦМВ.
2. У цьому випадку гемолітичний тип жовтяниці (анемія, гіпербілірубінемія) при відсутності даних за імунологічний конфлікт. Взагалі при ЦМВ можливо як гемолітичний так і печінковий тип жовтяниці.
3. В аналізі крові - анемія, зсув формули вліво, тромбоцитопенія. В біохімічному аналізі крові - гіпербілірубінемія з підвищенням переважно непрямої фракції білірубіну, гіперферментемія, гіпоглікемія.
Задача 2. Вагітність обтяжена загрозою переривання у 18 тижнів, плацентарною недостатністю. Народила хлопчика у терміні 35 тижнів, маса тіла 1700 г, довжина – 45 см. Оцінка за шкалою Апгар 6-7 балів. Період адаптації проходив з ускладненнями за рахунок синдрома пригнічення ЦНС, жовтяниці, анемії. На момент обстеження дитині 3 тижні. Маса тіла 1750 г, шкіра жовта із зеленуватим віддтінком, тургор тканин низький. Виявляється помірна гіпотонія м'язів, помірна гіпорефлексія. Частота дихання 46 за хв., частота серцевих скорочень 120 за 1хв. Печінка нижче ребра на 3 см, селезінка - на 1см. У січі, яка є темно-жовтого кольору, виявлені жовчні пігменти.
Загальний аналіз крові
| Нв г/л | Ер Т/л | КП | Л Г/л | ШОЕ мм/год | е % | б % | ю % | п % | с % | л % | м % | Тромб 109/л |
| 2,9 | 0,85 |
Біохімичний аналіз крові
| загальний білірубін Мкмоль/л | Прямий білірубін Мкмоль/л | Непрямий білірубін Мкмоль/л | АЛТ Моль/л | АСТ моль/л | Глюкоза крові Моль/л |
| 3,5 | 2,2 | 1,8 |
Питання.
1. Яке захворювання можна діагностувати у дитини ? Обґрунтуйте діагноз та використайте дані практичної навички.
2. Який генез гіпербілірубінемії у даному випадку ?
3.Практична навичка
Відповіді.
1. Клініко-параклінічні показники характерні для внутрішньоутробної інфекції з ураженням печінки (фетальний гепатит).
2. У цьому випадку холестатичний тип жовтяниці (зеленувата жовтяниця, гепатоспленомегалія, темна сеча, насичена жовчними пігментами, прямий білірубін більш 20%, гіперферментемія). Має місце інфекційний генез гіпербілірубінемії.
3. В аналізі крові - анемія, зсув формули вліво, тромбоцитопенія. В біохімічному аналізі крові - гіпербілірубінемія з підвищенням обох фракцій білірубіну, гіперферментемія, гіпоглікемія.
Задача 3. Новонародженій дитині 18 днів. Народилася у терміні 40 тижнів з масою 3200г, оцінкою за шкалою Апгар 7-8балів. У матері хронічний персистуючий Неrpes lаbіаlіs. Вагітність перебігала на фоні гестозу, дисфункції плаценти. Навколоплідні води дещо каламутні. Ранній неонатальний період перебігав задовільно. Виписана на 5-ту добу. У віці 14 днів на обличчі дитини з'явилися ділянки еритеми і набряклості, а потім везикульозні елементи діаметром 1-2мм, згруповані; кількість їх збільшилася у динаміці. Стан дитини на цей час був задовільний. Через 4 дні стан погіршився, появилися занепокоєння, млявість, відмова від грудей, тремор, гіперестезія. Температура тіла 37,8° , ще через добу - клонічні судоми, жовтяниця, геморагічний висип. Печінка на З см нижче краю ребра, селезінка на 1,5см. Посів крові і вмісту везикул негативний. Серологічне дослідження виявило високу концентрацію Jg G проти вірусу простого герпесу.
Загальний аналіз крові
| Нв г/л | Ер Т/л | КП | Л Г/л | ШОЕ мм/час | е % | б % | ю % | п % | с % | л % | М % | Тромб 10% |
| 2,9 | 0,85 |
Біохімичний аналіз крові
| загальний білірубін Мкмоль/л | Прямий білірубін Мкмоль/л | Непрямий білірубін Мкмоль/л | АЛТ Моль/л | АСТ моль/л | Глюкоза крові Моль/л |
| 2,2 | 2,5 | 2,5 |
Питання.
1. Який метод дослідження наімовірніше уточнить етіологію захворювання? Обґрунтуйте діагноз та використайте дані практичної навички
2. Який генез гіпербілірубінемії у даному випадку ?
3. Практична навичка
Відповіді
1. У даному випадку діагноз: внутрішньоутробна інфекція генералізована форма з ураженням ЦНС та печінки, геморагічний синдром. Етіологію внутрішньоутробної інфекції уточнить специфічне обстеження на ТОRСН (серологічні, молекулярно-генетичні методи та прямий імунофлюоресцентний метод дослідження крові та спинномозкової рідини. З урахуванням неврологічної симптоматики показана люмбальна пункція з специфічним дослідженням спинномозкової рідини ( ПЛР на ДНК вірусу простого герпесу та ЦМВ).
2. У даному випадку можна думати про змішаний генез переважно непрямої гіпербілірубінемії ( порушення кон'югації, вплив інфекційного токсикозу на інші функції печінки, гемоліз гематом).
3. В аналізі крові - анемія, лейкоцитоз, зсув формули вліво, тромбоцитопенія. В біохімічному аналізі - гіпербілірубінемія непрямого типу, гіперферментемія.
Задача 4. Новонароджений в терміні 38 тижнів з масою 2600 г, довжина 50см, оцінка за шкалою Апгар 6-7 балів.У матері ВІЛ-інфекція; Сd4<480. В останній тиждень перед пологами у матері активація хронічного персистуючого вірусу простого герпесу з розповсюдженням шкірного висипу по всьому тілі і лихоманкою 38-39°С. Навколоплідні води каламутні. Стан дитини погіршився на прикінці першого тижня життя, температура тіла 37.8°С. Маніфестують виражений синдром пригнічення ЦНС, блідо-іктеричний колір шкіри з геморагіями. Частота дихання 82 за 1 хв., частота серцевих скорочень 178 за 1 хв. Дихання стогнуче, ослаблене, над поверхнею легенів дрібно-пухирчасті хрипи. Печінка на 4 см нижче ребра, селезінка - на 2см. Посів крові негативний. Сеча темна, насичена жовчними пігментами.
Загальний аналіз крові
| Нв г/л | Ер Т/л | КП | Л Г/л | ШОЕ мм/год | Е % | б % | ю % | п % | с % | Л % | м % | Тромб 10% |
| 3,2 | 0,8 | 18,2 |
Біохімичний аналіз крові
| загальний білірубін Мкмоль/л | Прямий білірубін Мкмоль/л | Непрямий білірубін Мкмоль/л | АЛТ Моль/л | АСТ моль/л | Глюкоза крові Моль/л |
| 2,6 | 2,2 | 1,9 |
Питання.
1. Який метод дослідження наімовірніше буде доказовим для верифікації діагнозу? Обґрунтуйте діагноз та використайте дані практичної навички
2. Який тип жовтяниці має місце у даному випадку ?
3. Практична навичка
Відповіді.
1. Діагноз: Внутрішньоутробна інфекція, генералізована форма: пневмонія, гепатит, геморагічний синдром. Діагноз ґрунтується на факторах ризику інфекції (захворювання матері, хоріоамніоніт) та клініки поліорганного ураження і інфекційного токсикозу. Пара-клінічні дані характерні для вираженого інфекційного процесу. Для верифікації етіології показане дослідження на ТОRСН (серологічні методи та прямі методи виділення збудника або його генетичного матеріалу із біологічних рідин організму).
2.Має місце холестатичний тип жовтяниці (жовтяниця із зеленим відтінком, темна сеча з жовчними пігментами, гепатоспленомегалія, прямий білірубін більш 20% від загального, гіперферментемія).
3. В аналізі крові - анемія, лейкоцитоз, зсув формули вліво, тромбоцитопенія, підвищення ШОЕ. В біохімічному аналізі - гіпербілірубінемія з підвищенням обох фракцій білірубіну, гіперферментемія, гіпоглікемія.
Задача 5. У доношеної дитини віком 10 днів виявлена блідість шкіри з іктеричним відтінком, млявість та гіпорефлексія. Печінка на 2,5 см нижче ребра, селезінка на 1 см. Сеча світла, кал жовтий. Пряма проба Кумбса слабо позитивна. Маса при народженні 3200 г, оцінка за шкалою Апгар 7-8 балів. У матері 0(1), резус-негативна кров, у дитини 0 (І) резус-позитивна кров. Тітри резус-антитіл у матері під час вагітності 1:8. Дитина почувалася задовільно, виписана на 5-й день.
Загальний аналіз крові
| Нв г/л | Ер Т/л | КП | Л Г/л | ШОЕ мм/год | е % | б % | ю % | п % | с % | л % | м % | Тромб 10% | Ретикулоцити |
| 0,89 | 10,5 | 3,5 |
Біохімічний аналіз крові
| загальний білірубін Мкмоль/л | Прямий білірубін Мкмоль/л | Непрямий білірубін Мкмоль/л | АЛТ Моль/л | АСТ моль/л | Глюкоза крові Моль/л |
| 0,5 | 0,6 | 3,5 |
Питання.
1. Обгрунтуйте діагноз та використайте дані практичної навички .
2. Чи показана фототерапія жовтяниці ?
3. Практична навичка.
Відповіді.
1.Діагноз: Гемолітична хвороба новонароджених, резус-конфлікт, анемічна форма. Діагноз грунтується на резус-несумісності, резус-сенсибілізації, наявності клінічних і лабораторних ознаків анемії легкого ступеня, гіперрегенераторного типу та позитивній пробі Кумбса. Це підтверджує і помірна непряма гіпербілірубінемія без порушення функцій печінки.
2. Ні, не показана. Генез жовтяниці гемолітичний, проте, рівень непрямого білірубіну не є показанням для фототерапії.
3. В аналізі крові - анемія з підвищеним ретикулоцитозом, формула крові без патології, тромбоцити в нормі. При дослідженні білірубінового обміну - помірна гіпербілірубінемія непрямого типу.