ТЕМА: ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. ПЛЕЙОТРОПНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНА. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ
Цели занятия: 1) Познакомиться с различными видами неаллельных взаимодействий. 2) Разобраться в явлении плейотропного действия генов. 3) Изучить количественные (пенетрантность) и качественные (экспрессивность) характеристики фенотипического проявления генов. Базисные знания: 1) Из материалов практических занятий №7 и №8 Вы должны знать закономерности независимого наследования признаков. 2) Из курса биологии средней школы Вы должны знать отличия во взаимодействии аллельных и неаллельных генов; понятие «плейотропности гена». Учебная карта занятия:
А) Вопросы для подготовки к занятию: · Комплементарность как частный случай взаимодействия неаллельных генов. · Эпистатические виды взаимодействия неаллельных генов. · Эффект положения генов. · Полимерия как механизм генетической регуляции количественного признака на основе варьирования дозы генов. · Модифицирующее действие генов. · Плейотропное действие генов. · Количественная и качественная специфика проявления гена в признак: пенетрантность и экспрессивность. · Роль наследственных факторов и среды в развитии заболеваний.
Б) Список основной и дополнительной литературы по теме: Основная литература: 1. Биология: в 2 кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 1999-2008. – Кн.1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек. 2. Конспекты лекций. Дополнительная литература: 1. Биология. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина. – 1984. – С. 88-98, 76. 2. Биология. В 2-х кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высш. шк. – 1997. – Кн.1, – С. 165-171, 222-223, 246-255, 367. 3. Биология. / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. – К.: Вища шк. – 1987. – С. 76-79, 97-98. 4. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев. – М.: Медицина. – 1977. – С. 125-129, 144-146. 1. Генетика человека: практикум для вузов. / Н.А. Топорнина; Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с. 2. Генетика человека: учеб. для вузов. / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2002. – 240 c. 3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002. – С. 82-84. 4. Медицинская биология и общая генетика: сб. тестов для студентов. / Минский гос. мед. ин-т, каф. биологии; Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская и др. – Минск: 2001. – 301 с. 5. Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.
В) Задания для учебно-исследовательской работы студентов: Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия.
Познакомьтесь с примерами решения типовых задач (алгоритм решения задач см. в Приложении 2. ОБЩИЕ ПРАВИЛА РЕШЕНИЯ И ОФОРМЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ). Задача 1 (комплементарность). У человека врожденная глухонемота определяется рецессивными генами d и e. Для нормального слуха необходимо наличие доминантных аллелей D и E. В семье, где оба родителя глухи, все дети имеют нормальный слух. Старшая дочь вышла замуж за мужчину с таким же генотипом, как и у нее. Какова вероятность рождения у нее глухих детей? Какая форма изменчивости прослеживается в данной задаче? Дано: D – нормальный слух d – глухота I форма E – нормальный слух e – глухота II форма P: ♀ глух. ┬ ♂ глух. F1: ♀ D-E- ┬ ♂D-E- Генотипы Р-? F2-? Решение: 1) Восстанавливаем генотипы глухих родителей по фенотипу потомков: глухота родителей связана с отсутствием в их генотипах сочетания D-E-. У их слышащих детей такое сочетание имеется Þ один доминантный ген получен от одного родителя, а второй – от другого. Þ Генотип одного родителя D-ee, а другого ddE-.
2) P: ♀ D-ee ┬ ♂ ddE- G: De dE F1: DdEe
3) F1: ♀ DdEe ┬ ♂ DdEe G: DE; De; dE; de DE; De; dE; de F2:
9/16 – D-E- – нормальный слух; 3/16 – ddE- – глухота 1 форма; 3/16 – D-ee – глухота 2 форма; 1/16 – ddee – глухота 1 и 2 форма. Þ 9/16 – нормальный слух : 7/16 – глухота. Ответ: Вероятность рождения глухих детей равна 7/16. В задаче наблюдается комбинативная изменчивость – появление новых признаков у потомков в результате перекомбинации генов. Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач. Решите следующие задачи самостоятельно: Задача 2.1. В клетках млекопитающих для защиты от вирусов вырабатывается специфический белок – интерферон, образование которого в клетках человека связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных несцепленных генов, детерминирующих выработку белков А и В. К Вам на консультацию обратился человек, очень часто болеющий гриппом, у которого отец гриппом не болеет, а мать болеет часто. Известно, что мать имеет генотип AAbb. Каков должен быть генотип отца, чтобы ребенок повторил генотип матери?
Задача 2.2. Какую окраску волос будут иметь дети от брака блондина и темно-рыжей женщины? (см. Приложение 3. КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ В НАСЛЕДОВАНИИ ПИГМЕНТАЦИИ ВОЛОС У ЧЕЛОВЕКА).
Задача 2.3. У родителей левшей родился ребенок правша. Некоторые генетики склонны объяснять это явление редким доминантным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих умение владеть правой рукой. Определите возможные генотипы родителей-левшей, если вероятность рождения в этой семье сына правши составляет 25%. Дайте генетическое объяснение приведенному случаю наследования праворукости. Задача 2.4. У человека несколько форм близорукости. Умеренная (от -2,0 до -1,0) и высокая (выше –5,0), передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки (Малиновский А.А.,1970). У людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна – высокая. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей, дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына – высокая эпистатическая близорукость. Каковы генотипы родителей и детей? Какова вероятность рождения следующего ребенка без аномалий? Задача 2.5. Так называемый «бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, в которой отец имел 0(I) группу крови, а мать – В(III), родилась девочка с 0(I) группой. Она вышла замуж за мужчину с А(II) группой крови, и у них родились две девочки: первая – с АВ(IV), а вторая – с 0(I) группой. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови вызвало недоумение. Некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов IA и IB, определяющих группу крови. Установите вероятные генотипы всех трех поколений, при условии, что мужчина с 0(I) группой крови имел обычный неэпистатический вариант данного признака. Задача 2.6. Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар неаллельных генов – цвет тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе. Потомки негра и белого человека называют мулатом. Можно ли ожидать от брака двух мулатов А1а1А2а2 рождения негров и белых детей? Какую долю вероятности составляют эти дети? Чья кожа темнее: А1А1а2а2; А1а1А2а2; а1а1А2А2?
Задача 2.7. Рост человека контролируется тремя парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если допустить, что самые низкорослые люди имеют рецессивные гены и рост 150 см, а самые высокие – все доминантные и рост 180 см, то каков будет рост у людей гетерозиготных по трем парам генов роста? Определите генотипы людей, имеющих рост 155, 160, 170, 175см.
Задача 2.8. По данным шведских генетиков некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомно-доминантные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
Задача 2.9. Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
Задача 2.10. Синдром Ван дер Хеве (несовершенный остеогенез) наследуется как доминантный плейотропный ген, определяющих голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива: по голубой склере она составляет почти 100%, по хрупкости костей – 63%, по глухоте – 60%. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность рождения в этой семье детей глухими, с хрупкими костями, с тремя признаками синдрома.
Задача 2.11. У человека заболевание фенилкетонурия (ФКУ) вызывается дефектом фермента 1, а алькаптонурия – фермента 2, изображенных на упрощенной схеме: Фермент 1 Фермент 2 фенилаланин → тирозин → СО2 + Н2О Какой фенотип ожидается у детей, которые могут появиться в браке между больными ФКУ и алькаптонурией?
Г) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия: 1) Решение генетических ситуационных задач на различные виды взаимодействия неаллельных генов.
©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|