ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №18

Цели занятия:

1) Промежуточный контроль знаний по темам практических занятий №№11-17.

Базисные знания:

1) Из материалов предшествующих лекций и практических занятий (№№11-17) Вы должны знать ответы на контрольные вопросы «Коллоквиума по генетике (II)».

Учебная карта занятия:

А) Вопросы для подготовки к коллоквиуму:

1. Понятие о кариотипе и идиограмме человека: Денверская и Парижская классификации хромосом.

2. Работы Т. Моргана по изучению сцепления генов. Основные положения хромосомной теории.

3. Принципы картирования хромосом (генетические, цитологические и физические карты хромосом).

4. Генотипические и средовые механизмы определения пола.

5. Ступени формирования пола в онтогенезе человека.

6. Сцепленное с полом наследование. Примеры.

7. Наследование признаков, зависимых от пола. Примеры.

8. Фенотипическая изменчивость и ее виды. Примеры. Понятие о норме реакции.

9. Механизмы комбинативной изменчивости. Ее биологическое значение.

10. Сравнительная характеристика мутаций и модификаций.

11. Классификация мутаций: по происхождению, типу клеток, генотипу, фенотипу, воздействию на организм.

12. Мутагены. Охрана окружающей среды от мутагенов.

13. Канцерогенез. Тератогенез.

14. Биологические антимутационные механизмы.

15. Механизмы возникновения геномных мутаций. Примеры.

16. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Примеры.

17. Механизмы возникновения генных мутаций. Примеры.

18. Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения.

19. Генные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения.

20. Особенности человека как объекта для генетических исследований.

21. Характеристика методов изучения генетики человека:

· генеалогический;

· фенотипический анализ с портретной диагностикой;

· цитологический (методы кратковременных и длительных культур);

· биохимический;

· ДНК-диагностика;

· близнецовый;

· популяционно-статистический;

· моделирование.

22. Характеристика основных типов наследования признаков человека:

· аутосомно-доминантный;

· аутосомно-рецессивный;

· сцепленный с Х-хромосомой рецессивный;

· сцепленный с Х-хромосомой доминантный;

· сцепленный с Y-хромосомой;

· нетрадиционные типы наследования:

- геномный импринтинг;

- митохондриальное наследование.

23. Этапы медико-генетического консультирования и его значение.

24. Пренатальная диагностика и ее роль в профилактике наследственных и врожденных заболеваний.

Б) Список основной и дополнительной литературы для подготовки к коллоквиуму:

Основная литература:

1. Биология: в 2 кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 1999-2008. – Кн.1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.

2. Конспекты лекций.

Дополнительная литература:

1. Биология. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина. – 1984. – С. 35-39, 42-47, 66-87, 96-111, 116-149, 188-191, 196-201.

2. Биология. В 2-х кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высш. шк. – 1997. – Кн.1. – С. 84-92, 118-130, 133-144, 152-154, 161-162, 182-189, 197-200, 220-231, 234-285, 427-437.

3. Биология. / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. – К.: Вища шк. – 1987. – С. 27-33, 64-68, 79-84, 91-94, 97-142, 156-159.

4. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев. – М.: Медицина. – 1977. – С. 37-43, 113-116, 131-138, 142-169, 184-191, 202-203.

5. Генетика человека: практикум для вузов. / Н.А. Топорнина; Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.

6. Генетика человека: учеб. для вузов. / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2002. – 240 c.

7. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика: учеб. / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003. – 448 c.

8. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002. – С. 68-70, 84-89, 131-140, 145-155, 165-172, 178-189, 194-200, 203-207, 216-235, 247-248.

9. Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.

В) Задания для промежуточной аттестации студентов:

Задание 1: Решение генетической задачи по одной из изученных тем.

Задание 2: Собеседование по контрольным вопросам к коллоквиуму по генетике (II).

Задание 3: Решение тестовых заданий по изученным темам.