 |
|
Мутации, классификация, причины возникновения
Закономерности изменчивости
1.Общая характеристика наследственной изменчивости.
2.Генотипическая изменчивость – комбинативная и мутационная.
3.Мутации, классификация, причины возникновения.
4.Влияние внешней среды и производственных условий на частоту мутаций у человека.
Общая характеристика наследственной изменчивости
Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают две основные формы изменчивости:
· Ненаследственная (фенотипическая) — изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Ее также называют групповой, определенной, модификационной.
· Наследственная (генотипическая)— изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа; она бывает: комбинативной — возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера; мутационной — возникающей в результате внезапного изменения состояния генов (Рис.1.1.)
Рис.1.1. Типы изменчивости
Генотипическая изменчивость – комбинативная и мутационная
Комбинативная изменчивость обусловлена сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Она возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, вследствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при оплодотворении (Рис.1.2.).
Рис.1.2. Источники комбинативной изменчивости
Мутационная изменчивостьобусловлена проявлением мутаций.
Мутации, классификация, причины возникновения
Основная причина возникновения новых признаков и свойств у живых организмов — это проявление мутаций. Мутации — это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды (Рис.1.3.).
Рис.1.3. Примеры мутаций
Впервые термин «мутация» был предложен в 1901 г. голландским ученым Гуго де Фризом (Рис.1.4.), описавшим самопроизвольные мутации у растений. Мутации появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, которые передаются из поколения в поколение.
Рис.1.4.. Гуго де Фриз (1848—1935) голландский ботаник, генетик.
Им же создана мутационная теория, основные положения которой актуальны и по сей день.
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
4. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
Классификация мутаций:
По месту возникновения: генеративные (в половых клетках) и соматические (в соматических клетках).
Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств организма-потомка. Примеры соматических мутаций: пигментные пятна кожи, бородавки (папилломы) кожи).
По адаптивному значению:вредные (летальные и полулетальные) – чаще всего, нейтральные и полезные (повышающие жизнеспособность).
По характеру проявления:доминантные (проявляющиеся у гетерозигот) и рецессивные.
По изменению гена:прямые – от дикого типа к новой аллели и обратные – от мутантной аллели к дикому типу.
По характеру изменения генотипа:генные, хромосомные и геномные (Рис.1.5.).
Рис.1.5. Механизм мутаций
Генные мутации -изменения структуры генов. Встречаются наиболее часто. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие в пределах одного гена; (В результате в деятельности гена происходят изменения, синтезируется белок с измененной последовательностью аминокислот, то есть с измененными свойствами, а в итоге какой-то признак организма будет изменен или утрачен. Такова причина болезни крови - серповидноклеточной анемии (Рис.1.6.) 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена. Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя. Благодаря генным мутациям бактерии могут приобрести устойчивость к антибиотикам или другим лекарствам, изменить форму тела, цвет колоний и т. д.
Рис. 1.6. Механизм генной мутации
Примером генной мутации может быть альбинизм - (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность) (Рис.1.7.).
Рис.1.7. Альбинизм у человека и животных
Хромосомные мутации- это изменения структуры хромосом, затрагивающие несколько генов. Например:
- может возникать утрата, когда отрывается концевая часть хромосомы и происходит потеря части генов; такая хромосомная мутация в 21-й хромосоме у человека приводит к развитию острого лейкоза — белокровия, приводящего к смерти;
- делеция, когда из хромосомы «выстригается» и разрушается средняя ее часть; последствия делеции могут быть различными: от смерти или тяжелого наследственного заболевания (если потеряна та часть хромосомы, которая содержала важные гены) до отсутствия каких-либо нарушений (если утеряна та часть ДНК, в которой нет генов, определяющих свойства организма);
- дупликация - удвоение какого-нибудь участка хромосомы, при этом часть генов будет встречаться в хромосоме несколько раз; такой вид мутаций —менее опасен для организма, чем утрата или делеция;
- инверсия - хромосома разрывается в двух местах и получившийся фрагмент, повернувшись на 180°, снова встраивается в место разрыва; например, в участке хромосомы содержатся гены А-Б-В-Г-Д-Е-Ж. Между Б и В, Д и Е произошли разрывы, фрагмент ВГД перевернулся и встроился в разрыв; в результате участок хромосомы будет иметь другую структуру (А-Б-Д-Г-В-Е-Ж);
- транслокация - перенос участка одной хромосомы к другой, ей не гомологичной; например, были гены АБВГД, стали АБВГД12345 (Рис.1.8.).
Рис.1.8. Хромосомные мутации
Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом.
В этом случае в генотипе или отсутствует какая-нибудь хромосома, или, наоборот, присутствует лишняя.
Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза. При образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете одной хромосомы не будет хватать. Как наличие лишней хромосомы, так и отсутствие ее чаще всего приводит к неблагоприятным изменениям в фенотипе.
Гетероплоидия– некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом. Например, по статистике, один из 600-800 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Причина - хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя (Рис.1.9.).
Рис. 1.9. Синдром Дауна
Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя.
Межвидовые гибриды животных - гетероплоиды, как правило стерильны, не дают потомства (Рис. 1.10.).
Рис. 1.10. Пример проявления гетероплоидии.
Полиплоидия, т. е. кратное увеличение числа хромосом в клетках, происходящее в результате нарушения их расхождения в митозе или мейозе. Соматические клетки таких организмов содержат 3n, 4n, 8n и т. п. хромосом в зависимости от того, сколько хромосом было в гаметах, образовавших этот организм. Полиплоидия часто встречается у бактерий и растений, но очень редко — у животных.
Полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Если гаплоидный набор хромосом (n) для пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях, — мягкая пшеница — имеет по 42 хромосомы, т. е. 6n.
Полиплоидами являются окультуренная свекла, гречиха, другие культурные растения. Как правило, растения-полиплоиды имеют повышенные жизнеспособность, размеры, плодовитость.