 |
|
Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотипы женщины - носительницы гемофилии и больной гемофилией: (2)
А) 46 XhY
Б) +46 Х hХ h
В) 46 ХХУ
Г) +46 Х НХ h
Д) 46Х HХH
Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и мужчин: (1)
А) 20
Б) 21
В) +22
Г) 23
Д) 24
Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе мужчины: (1)
А) 4
Б) 3
В) +1
Г) 4
Д) 0
Определите голандрические (У-сцепленные) признаки: (2)
А) гемофилия, дальтонизм
Б) +синдактилия
В) +гипертрихоз
Г) ФКУ
Д) полидактилия
Основные положения хромосомной теории: (3)
А) +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом
Б) хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл
В) +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке
Г) между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер
Д) +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними
Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2)
А) брахидактилия
Б) гипертрихоз
В) + гемофилия
Г) синдактилия
Д) +дальтонизм
Сколько аллельных генов дальтонизма содержится в генотипе женщины: (1)
А) 4
Б) +2
В) 1
Г) 0
Д) 3
Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2)
А) +1
Б) 4
В) 23
Г) 46
Д) +2
595.32. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (ХD Хd ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: (1)
А) 25%
Б) +50%
В) 100%
Г) 0%
Д) 75%
Для гемизигот характерно наличие: (1)
А) одинаковых аллелей
Б) разных аллелей
В) +одной аллели
Г) проявление признака у АА
Д) проявление признака у Аа
К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3)
А) Шерешевского
Б) Леша – Найяна
В) +Эдвардса
Г) +Патау
Д) +Дауна
Гоносомные аномалии: (2)
А) +Клайнфельтера
Б) Тея – Сакса
В) Леша – Найяна
Г) Дауна
Д) +Тернера-Шерешевского
599.41. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1)
А) +синдром Дауна
Б) синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) синдром Эдвардса
Д) синдром Тернера- Шерешевского
В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1)
А) синдром Дауна
Б) синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) синдром Эдвардса
Д) +синдром Тернера-Шерешевского
601.43. Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)
А) синдром Дауна
Б) +синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) синдром Тернера- Шерешевского
602.44. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз: (1)
А) синдром Дауна
Б) синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) +синдром Эдвардса
Д) синдром Тернера-Шерешевского
603.45.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р-). Поставьте диагноз: (1)
А) синдром Дауна
Б) синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) +синдром «кошачьего крика»
Д) синдром Тернера-Шерешевского
604.46. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)
А) синдром Дауна
Б) +синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) синдром Тернера-Шерешевского