 |
|
Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3)
А) +гетероплоидия
Б) +анеуплоидия
В) гаплоидия
Г) +трисомия
Д) нулисомия
606.52. Укажите моногенные болезни:(3)
А) подагра
Б) +Марфана
В) +фенилкетонурия
Г) шизофрения
Д) +Тея-Сакса
К ферментопатиям относятся болезни: (2)
А) +Тея-Сакса
Б) Марфана
В) +фенилкетонурия
Г) шизофрения
Д) подагра
Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2)
А) +замена нуклеотидов
Б) +одного гена
В) нескольких генов
Г) геномная
Д) полиплоидия
К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)
А) +серповидно-клеточная анемия
Б) железо-дефицитная анемия
В) гипохромная анемия
Г) +талассемия
Д) гемолитическая анемия
Диетотерапия применяется при лечении: (2)
А) ферментопатий
Б) гемоглобинопатий
В) +фенилкетонурии
Г) +галактоземии
Д) гемофилии
Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)
А) Дауна
Б) Эдвардса
В) Леша – Найяна
Г) Шерешевского
Д) +Коновалова-Вильсона
Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)
А) пенетрантные
Б) экспрессивные
В) +аутосомно-доминантные
Г) + аутосомно-рецессивные
Д) + аутосомно-доминантные с неполным доминированием
Укажите полигенные болезни: (2)
А) Тея-Сакса
Б) Марфана
В) фенилкетонурия
Г) +шизофрения
Д) +подагра
Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2)
А) +серповидноклеточной анемии
Б) Морриса
В) фенилкетонурии
Г) +талассемии
Д) подагры
Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2)
А) генная
Б) одного гена
В) +двух генов
Г) +нескольких генов
Д) полиплоидия
Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2)
А) +фенилкетонурии
Б) гемоглобинопатии
В) алкаптонурии
Г) + галактоземии
Д) гемофилии
У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2)
А) Леша – Найяна
Б) Шерешевского
В) +Вильсона-Коновалова
Г) патогенетическая терапия
Д) +заместительная терапия
618.66. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1)
А) гемофилия
Б) +талассемия
В) галактоземия
Г) фенилкетонурия
Д) алкаптонурия
К мультифакториальным болезням относятся: (3)
А) инфекционные
Б) алиментарные
В) +гипертоническая
Г) +язвенная
Д) +подагра
Синонимы полигенных болезней: (2)
А) монофакторные
Б) +мультифакторные
В) семифакторные
Г) + болезни с наследственным предрасположением
Д) болезни с наследственной патологией
Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются факторы: (2)
А) генетические
Б) генеалогические
В) +средовые
Г) внутренние
Д) +внешние
Полигенные болезни возникают вследствие: (2)
А) мутаций в одном гене
Б) +мутаций в нескольких генах
В) +действия факторов среды
Г) действия бактерий
Д) действия вирусов