 |
|
III – IV. Основы общей генетики. Основы медицинской генетики
1. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их наследования
2. Изобразить, обозначить и охарактеризовать аллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.
3. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере окраски шерсти кроликов, написать их генотипы и фенотипы.
4. Изобразить, обозначить и охарактеризовать неаллельные гены и формы их взаимодействия.
5. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови по системе АВО.
6. Охарактеризовать и показать проявления фенотипического действия гена в виде пенетрантности, экспрессивности, плейотропии.
7. Охарактеризовать генетику (гены, генотипы) групп крови по системе АВО
8. Охарактеризовать аутосомное и сцепленное с полом наследование признаков
9. Изобразить и охарактеризовать независимое наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей
10. Изобразить и охарактеризовать сцепленное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей
11. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при независимом и сцепленном наследовании генов (признаков)
12. Изобразить и объяснить классификацию врожденных пороков развития по причинам, распространенности и времени воздействия тератогенных факторов
13. Привести математическое выражение и объяснить сущность закона Харди-Вайнберга
14. Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
15. Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
16. Сформировать понятие о генетическом грузе популяций, объяснить причины его возникновения и клиническое значение
17. Перечислить основные типы трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения
18. Перечислить основные типы гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения
19. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна
20. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау
21. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса
22. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера
23. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера
24. Перечислить и охарактеризовать основные методы диагностики наследственных болезней
25. Охарактеризовать клинико-генеалогический метод, его этапы и значение для выявления наследственного характера заболевания
26. Охарактеризовать прямые и косвенные методы ДНК-диагностики и их значение для диагностики наследственных болезней
27. Перечислить и охарактеризовать инвазивные методы пренатальной диагностики наследственных болезней
28. Охарактеризовать неинвазивные и предимплатационные методы пренатальной диагностики наследственных болезней
29. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи
30. Дать определение генетическому риску, охарактеризовать его сущность и расчеты теоретического и эмпирического риска
31. Перечислить и объяснить показания для проведения медико-генетического консультирования
32. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия
33. Перечислить и охарактеризовать основные методы профилактики наследственных болезней.
34. Охарактеризовать сущность, клиническое значение и показания для проведения генетического скрининга: массового и селективного.
35. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену
36. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая –мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки.
37. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.
38. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме.
39. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.
40. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и типы группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной
41. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной
42. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%.