Краткой клинической характеристикой
№ п/п
| Название болезни
| Этиология
| Патогенез
| Тип
наследования
| Основные клинические проявления
|
| Митохондриальные болезни
|
|
|
|
|
| Болезни геномного импринтинга
Синдром Прадера-Вилли
|
|
|
|
|
| Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
Синдром Мартина-Белл
| | | | |
| Прионные болезни
| | | | |
6.7.2.6. Решение типовых задач:
Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью формулы К. Хольцингера:
Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),
где, Н – коэффициент наследственности, КМБ – конкордантность признака (в %) для монозиготных близнецов; КДБ – конкордантность того же признака (в %) для дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е – коэффициент влияния среды.
Используя формулу К.Хольцингера, определите относительную роль наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.
Болезнь
| Конкордантность
близнецов %
| Коэффицент
наслед-
ственности
| Выводы
|
МБ
| ДБ
| Н =
|
Гипертоническая болезнь
Инфаркт миокарда
Бронхиальная астма
Рак
Доброкачественная опухоль
Шизофрения
Сахарный диабет
Корь
Туберкулез
Врожденный вывих бедра
| 26,2
19,6
19,0
11,0
20,0
80,0
84,0
97,4
52,8
41,0
| 10,0
15,5
4,8
3,0
12,7
13,0
37,0
95,7
20,6
3,0
|
|
|
6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по теме «Каталог наследуемых признаков и болезней».
6.7.4. Контрольные вопросы:
6.7.4.1. Причины наследственных болезней.
6.7.4.2. Генетические различия менделирующих, мультифакториальных болезней.
6.7.4.3. Основные клинические проявления моногенных и полигенных болезней.
6.7.4.5. Алгоритм действий врача при выявлении наследственного характера заболевания
Ключевые слова на трех языках:
На русском языке
| На казахском языке
| На английском языке
|
Хромосомные болезни– болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом
| Хромосомалық аурулар– хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар
| Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number or structure of chromosomes
|
Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена
| Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар
| Monogenic diseases – diseases caused by mutations of single gene
|
Менделирующие признаки(болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя
| Менделденуші белгілер(аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары)
| Mendelian signs (diseases) -signs (diseases), inherited by Mendel`s laws
|
Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов
| Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру
| Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes
|
Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.
Практическое занятие № 14
©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.