 |
|
Консультация по теме: Наследование моногенных признаков (болезней) человека (решение задач). Анализ сцепленного наследования признаков (болезней) у человека (решение задач)
7.2. Цель:Углубить знания и понимание студентов о сущности наследственности, типов наследования признаков (болезней), сформированноена практическом занятии в процессе решениятиповых и ситуационных задач на моногенное независимое и сцепленное наследование.
7.3.Задачи обучения:
- ознакомить студентов с основными типами наследования признаков при решении задач;
- научить студентов распознавать типы наследования признаков в итоге решения задач.
7.4. Форма проведения:работа с группой, беседа, возможно применение интерактивного метода (сценарий в приложении 2 ) решение типовых и ситуационных задач на моногенное независимое и сцепленное наследование признаков.
7.5.Задания по теме:
7.5.1. Решение типовых и ситуационных задач на моногенное независимое сцепленное наследование признаков.
Правила записи условий задач:
Приступая к решению задач, прежде всего, нужно кратко записать условие задач. Сведения о признаках и генах записывать в виде таблицы.
В первом столбце записываем признаки, во втором - гены, доминантный - большой буквой, рецессивный - малой.
Буквы можно выбирать произвольно.
Таким образом:
| Признак | Ген Ген |
| Карие глаза Голубые глаза | А а |
Р:АА х аа
Гаметы: А а
F1 генотип: Аа
фенотип: карие глаза
Ответ: наблюдается единообразие по генотипу и фенотипу.
7.5.1.1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери - карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз?
7.5.1.2. Миоплегия (периодические параличи) передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией?
7.5.1.3. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
б) От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотип родителей.
7.5.1.4. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?
7.5.1.5. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением.а ген карих глаз над геном голубых. Гены обеих пар не сцеплены.
а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обеим признакам родителей?
б) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?
7.5.1.6. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным, аутосомным, а вторая форма контролируется аутосомно-рецессивным, не сцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален по отношению зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
7.5.1.7. Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.
а) Какова вероятность рождения без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?
б) Определите вероятность рождения детей без аномалии, о которой известно следующее: бабка по линии жены была шестипалой, а дед близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабка по линии мужа не имела коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дед был нормален в отношении всех признаков. Сын унаследовал аномалию от матери.
7.5.1.8.Некоторые формы кaтаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные, не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также передаются как рецессивные признаки.
Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?
7.5.1.9. Близорукий (доминантный признак), левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдавшие фенилкетонурией, но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормальным в отношении всех трех признаков, второй был близоруким и левшой, третий оказался больным фенилкетонурией.
а) Определите генотип родителей и всех трех детей.
б) Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем признакам.
Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков патологических генов?
7.5.1.10. У человека имеется два вида слепоты, и каждый определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.
Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если его отец и мать страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?
7.5.1.11. Гипоплазия эмали (тонкая, зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того, что следующий ребенок будет с нормальными зубами.
7.5.1.12. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
а) Мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются дети без аномалий - дочь и сын, которые вновь вступают в брак с не страдающимим гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?
б) Мужчина, больной гемофилией вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
7.5.1.13. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, а нормальное цветовое зрение – его доминантным аллелем. Ген цветовой слепоты расположен в Х-хромосоме. У-хромосома не имеет соответствующего локуса и не содержит гена, контролирующего цветовое зрение. Женщина, страдающая дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей.
7.5.1.14. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец страдает гипертрихозом?
7.5.1.15. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветной слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, который имеет нормальное зрение. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветной слепоты рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
7.5.1.16. У человека дальтонизм (форма цветной слепоты) обусловлен рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном. Один из видов анемии - талассемия - наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, а часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Нормальная женщина с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения сына без аномалий?
7.5.1.17. Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия (шестипалость) как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец с гипертрихозом, а мать с полидактилией, родилась нормальная во всех отношениях дочь. Какова вероятность рождения следующего ребенка без аномалий?
7.5.1.18. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза (чешуйчатость, пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье, где женщина нормальная, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.
а) Определите вероятность проявления гипертрихоза у этого мальчика?
б) Определите вероятность рождения в этой семье детей без аномалий и какого они будут пола?
7.5.1.19. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантным аутосомным геном. В этой хромосоме находится полностью локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови и дефект ногтей и коленной чашечки, другой супруг имеет III группу крови.
Тот, у которого II группа крови, страдал дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что у его отца была I группа крови и он не имел этих аномалий, а мать - IV группу и имела оба дефекта. Супруг, имевший III группу крови, нормален во всех отношениях: гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализирующих генов. Определите вероятность рождения детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и возможные группы крови.
7.5.1.20. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью аутосомным доминантным геном. На расстоянии 10 морганид находится локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой - III группу. Тот, у которого II группа, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что у его отца была I группа крови и он не имел аномалий, а мать имела IY группу крови и оба дефекта. Супруг, имеющий III группу, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализирующих генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и возможные группы крови.
7.6.Раздаточный материал:типовые и ситуационные задачи на закономерности моногенного независимого и сцепленного наследования, таблицы, схемы
7.7. Литература:
Основная:
7.7.1.Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.
7.7.2.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә.Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі.Алматы, 2012, 112 б.
7.7.3.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.
7.7.4. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.
7.7.5. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.
Дополнительная:
7.7.6.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.
7.7.7 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
7.7.8.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.
7.7.9.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
7.7.10.Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа»,2010.
7.8. Контроль:
7.8.1. Практической компетенции:
7.8.1.1. Решение типовых и ситуационных задач.
7.8.1.2. Самостоятельное составление генотипов: доминантной и рецессивной гомозигот, гетерозиготы, дигетерозиготы и расписать гаметы, образующиеся у этих особей.