 |
|
Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей генетики»
2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей генетике, роли и значения общей генетики в современной медицине и здравоохранении
3. Задачи обучения:
-выявить понимание студентами цели, задач общей генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении
- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала
- выявить умение студентов распознавать типы наследования признаков (болезни) человека
4. Основные вопросы темы:
4.1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
4.2. Законы Менделя.
4.3. Типы наследования.
4.4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
4.5. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
4.6. Сцепленное наследование.
4.7. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
4.8. Картирование генов – методы, значение.
4.9. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
4.10. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
4.11. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
4.12. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
4.13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
4.14. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
4.15. Фенокопии. Генокопии.
4.16. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
4.17. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
4.18. Клеточные механизмы онтогенеза.
4.19. Дифференциальная активность генов.
4.20. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
4.21. Тератогенные факторы, тератогенез.
4.22. Критические периоды развития.
4.23. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
4.24. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
4.25. Популяция, определение, характеристики популяции.
4.26. Демографические характеристики популяции.
4.27. Виды популяций и брачная структура популяций.
4.28. Генетические характеристики популяции.
4.29. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
4.30. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
4.31. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
4.32. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
4.33. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
4.34. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
4.35. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
4.36. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
4.37. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.
5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)
6. Литература:
6.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
6.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
6.3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
6.4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
6.5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
6.6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
6.7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
6.8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
6.9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004.
6.10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
6.11. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
6.12. 14.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.
6.13. 15.Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991.
7. Контроль: