 |
|
Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.
7.1.3. Заполните схему: Виды мутации
7.1.4. Определите типы мутации:
| Кариотип | Определите типы хромосомных мутаций | |
| 1. | 46,XX,del(5p | |
| 2. | 46,XY,dup(ll)(ql2) | |
| 3. | 46,XY,inv(10)(pl3ql2 | |
| 4. | 45,XX,rob (14q21q) | |
| 5. | 46,ХХ, г(16) | |
| 6. | 46,ХХ, t(2;4)(q21;q21) | |
| 7. | 46,ХХ/47,ХХ,+21 |
7.1.5. Составьте схемы хромосомных мутации:
7.1.6. Заполните таблицу: Классификация генных мутаций по последствиям:
| Типы генных мутации | Описание механизма генных мутаций | |
| 1. | Нейтральные мутации | |
| 2. | Миссенс-мутации | |
| 3. | Нонсенс-мутации | |
| 4. | Регуляторные мутации | |
| 5. | Динамические мутации |
7.1.7. Задачи: № 1. В состав гемоглабина человека входят двеa - цепи (a-цепь закодирована в 16-ой хромосоме) и две b-цепи (b-цепь закодирована в 11-ой хромосоме). В состав b-цепи входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной b–цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота. С участием нормальной b-цепи образуется нормальный гемоглобин – HbA. В транскрибируемой нити участка ДНК, кодирующего b-цепь, глутаминовая кислота закодирована триплетом ________ . Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится _________ . В итоге вместо гемоглобина HbA появится новый
гемоглобин – HbS.Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – ______________________. Это ________________ мутация.
7.1.8. Если в транскрибируемой нити участка ДНК кодирующего b–цепь гемоглобина, произойдет замена триплета ГАА на триплет ГАГ, то из-за избыточности генетического кода замены глутаминовой кислоты не произойдет. В итоге структура b–цепи гемоглобина не изменится, и в эритроцитах будет обнаруживаться только нормальный гемоглобин HbA. Таким образом, вовсе не любая генная мутация проявляется в фенотипе. Это__________________ мутация.
8.Контрольные вопросы:
8.1.В чем заключается отличия генных и хромосомных мутаций?
8.2. Когда и как возникают мутации по типу ошибок репликации?
8.3. С чем связан механизм возникновения мутаций по типу сдвига рамки считывания?
8.4. Почему некоторые наследственные болезни называются моногенными?
Занятие № 3