 |
|
Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
1. Мутация гена NF1 у человека вызывает тяжелое генетическое заболевание, нейрофиброматоз первого типа (neurofibromatosis, type1). В какой хромосоме у человека локализован ген NF1?
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
2.Гемофилия А – сцепленное с полом заболевание, вызываемое мутациями в гене фактора VIII свертывания крови. Ген F8С – один из крупных генов человека: содержит 26 экзонов.В какой хромосоме у человека локализован ген F8C?
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
3. Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – самое распространенное моногенное наследственное заболевание у представителей белой расы.Белковый продукт гена-трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза - CFTR , является каналом в апикальных мембранах эпителиальных клеток, через который осуществляется активный транспорт ионов хлора. Согласно литературных данных наиболее мажорными (диагностически значимыми) мутациями у больных с МВ являются следующие: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K .
- Определите место локализации гена CFTR и следующих мутаций: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K в хромосоме человека.
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Выполните задания с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
· Human Gene Mutation Database (HGMD)
4. Фенилкетонурия – одно наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственным дефектом гена PAH, контролирующего синтез печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Частота заболеваний в Казахстане колеблется в пределах 1 на 6000-10000 новорожденных. Наиболее распространенный тип мутаций – однонуклеотидные замены (миссенс, нонсенс и мутации в сайтах сплайсинга). Мажорной мутацией при ФКУ является R408W.
- Определите место локализации гена PAH и мутации гена R408W в хромосоме человека.
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
· Human Gene Mutation Database (HGMD)
5. Семейный рак молочной железы и рак яичников (РМЖ) диагностируется чуть ли не у каждой 10-й женщины Европы. Приблизительно 5-10 % РМЖ являются наследственными. Картированы и идентифицированы два гена – онкосупрессора –BRCA –1 и BRCA – 2, мутации в которых и являются причиной семейных РМЖ и яичников.В какой хромосоме у человека локализован гены BRCA –1 и BRCA – 2?
-
Выполните задание с помощью:
· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
Оценка компетенций – практические навыки.
Оценка компетенций – правовая компетенция.
7.3.1.Права и обязанности в здравоохранения и гарантии их обеспечения ( Глава 16, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
8. Контрольные вопросы:
8.1. Что такое геном ?
8.2. Значение программы «Геном человека» в медицине.
8.3. Перечислите методы ДНК анализа.
8.4. Как пользоваться геномными базами данных человека?
Занятие № 5