 |
|
Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.
Занятие №6
Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни
2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития и клинических проявлениях хромосомных болезней.
3. Задачи обучения:
- раскрыть механизмы развития и принципы классификации хромосомных болезней
- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями аутосомных и гоносомных синдромов
- научить студентов различать кариотипы нормальных и больных лиц
- научить студентов расшифровывать записи кариотипов больных с различными типами хромосомных болезней
- научить студентов распознавать клинические проявления хромосомных болезней среди новорожденных детей, у детей более старшего возраста и подростков
- научить студентов применять полученные знания в практической деятельности путем своевременного распознавания и направления на медико-генетическое консультирование больных с клиническими признаками хромосомных заболеваний
- привить навыки врачебного мышления, основы психологической оценки состояния
больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить
взаимоотношения с ними
4. Основные вопросы темы:
4.1. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
4.2. Классификация хромосомных болезней.
4.3. Аутосомные синдромы.
4.4. Гоносомные синдромы.
5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра «Хромосомные
болезни»)
6. Литература:
6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.
6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.
6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.
6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.
6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.
6.6. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.
6.7. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.
6.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.
6.9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.
7. Контроль:
Оценка компетенций – знание.
7.1.1. Устный опрос по вопросам темы
7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов
7.1.3. Заполнение таблиц
Таблица – 1
Составьте таблицу возможных комбинаций половых хромосом в зиготе у человека, проанализируйте каждый вариант и определите возможное число тельца Барра (полового хроматина)
| Х | ХХ | ||
| Х | |||
| У | |||
| ХУ | |||
Таблица –2
Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека
| Название болезни | Хромосомы | Этиология | Патогенез | Проявления |
| 3.1. Аутосомные синдромы | ||||
| Синдром Дауна | ||||
| Синдром Эдвардса | ||||
| Синдром Патау | ||||
| Транслокационная Дауна | ||||
| Синдром«кошачьего крика» | ||||
| 3.2.Гоносомные синдромы | ||||
| Синдром Шерешевского-Тернера | ||||
| Синдром Кляйнфельтера | ||||
| Синдром Трисомия Х |
Таблица -3
Определите запись различных кариотипов человека
| Кариотип | Мозаицизм | Трисомия | Моносомия | Триплоидия |
| 45,Х/ 46,Х | ||||
| 69,ХХХ | ||||
| 47,ХХХ | ||||
| 47,ХХУ | ||||
| 45,Х | ||||
| 47,ХХУ/46,ХУ | ||||
| 69,ХХУ | ||||
| 47,ХУ,21+/46,ХУ |