 |
|
Тема: Медико-генетическое консультирование
2. Цель: Сформировать у студентов знания о медико-генетическом консультировании, как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.
3. Задачи обучения:
- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении
-ознакомить студентов с основной целью и задачами медико-генетического консультирования
- раскрыть сущность и значение каждого из этапов МГК
-обратить внимание студентов на психологические аспекты МГК
- акцентировать внимание студентов на правовых аспектах МГК
- акцентировать внимание студентов на роли и значении своевременного распознавания, выявления и направления больных с установленным диагнозом или подозрением на наследственную патологию на медико-генетическое консультирование
-раскрыть сущность и значение методов пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней
- раскрыть сущность и значение методов преимплантационной диагностики генетических нарушений
- сформировать у студентов понимание роли врачей всех специальностей в снижении заболеваемости и смертности населения от наследственной патологи
- ознакомить студентов с правовыми и этическими принципами проведения МГК.
4. Основные вопросы темы:
4.1. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.
4.2. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.
4.3. Показания для МГК. Этапы МГК.
4.4. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР- типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
4.5. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.
4.6. Предимплантационная диагностика.
4.7. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики
Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
5. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, составление и генеалогический
анализ родословных, расчет генетического риска наследственных болезней).
6. Литература:
7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 274-276.
7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 411-451.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., с. 569-591.
7.4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 523-524.
7.5. Козлова С.И., Селианова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и МГК. Л., 1987, с. 274-284.
7.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 169-178.
7.7. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, с. 211-224.
7.8. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с.
7. Контроль: