Тема № 18. Лечение наследственных болезней
2. Цель: Изучить современные методы лечения наследственных болезней. 3. Задания: 3.1. Классификация наследственных болезней. 3.2. Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней. 3.3. Принципы лечения наследственных заболеваний. 4. Форма выполнения:реферативная работа. 5. Критерии выполнения: а) изучение и подбор литературных источников за последние годы; б) обработка и систематизация информации; в) разработка плана; г) составление библиографии; д) оформление реферативной и/или проектной работы. Структура реферативной работы: 1) титульный лист(оформляется по форме); 2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов); 3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы); 4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе); 5) заключение(подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации); 6) список литературы(оформляется по форме). Требования к оформлению реферативной работы: а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата); б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен; в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы; г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания. 6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики». 7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
8. Литература: 8.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004. 8.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. 8.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003. 8.4. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990. 8.5. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004. 8.6. Иванов В.И. и др. Генетика. М., 2006. 8.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. 8.8. Умнов Д.Е. Медицинская генетика. М., 2005. 8.9. Хандогина Е.К. и др. Основы медицинской генетики. М. 2004. 8.10. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. 2 том. М., 1990. 8.11. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. И., 2003. 9. Контроль: 9.1. Лечение наследственных заболеваний. Симптоматическое лечение наследственных заболеваний. 9.2. Патогенетическое лечение наследственных болезней. 9.3. Этиологическое лечение наследственных болезней.
КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ГОД
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_12_»_апреля_ 2012 г, протокол № 15
Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.
I. Вопросы экзамена: 1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики. 1. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики. 2. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований. 3. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и генетики. 4. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине. 5. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции. 6. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи. 7. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа. Биологическое значение. 8. РНК. Виды РНК, функции. 9. Ген –молекулярно – биологическое определение. 10. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие. 11. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот. 12. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот. 13. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции. 14.Классификация генов. 15. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах 16. Принципы репликации ДНК. 17. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК. 18. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции 19. Причины, механизмы возникновения и устранения ошибок репликации 20. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации 21. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации 22. теломерных участков линейных молекул ДНК 23. Транскрипция, определение, стадии. 24. Матричный принцип синтеза и- РНК. 25. Транскрипция прокариотических генов. 26. Транскрипция эукариотических генов. 27. Постранскрипционная модификация ядерной и-РНК. Созревание (процессинг) ядерной РНК. Сплайсинг, альтернативный сплайсинг, генетическое значение. 28. Трансляция, определение, стадии. 29. Генетический код, определение, свойства. 30. Рибосомы, строение, функции 31. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции 32. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот. 33.Значение нарушений трансляции в медицине. 34. Регуляция активности генов, понятие, сущность,значение в жизнедеятельности организмов (клеток). 35. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот. 36. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, репрессибельный). 37. Уровни регуляции активности генов, характеристика 38. Особенности регуляции активности эукариотических генов. 39. Нарушения регуляции активности генов и их связь с патологическими процессами. 40. Теломеры и теломераза и их вляние на клеточное старение. 41. Экспрессия теломеразы в нормальных клетках человека. 42. Теломеразная активность и длина теломер в опухолевых клетках человека. ©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|