Репликация. Транскрипция 5 страница
Құрастырған: доц. Нуртаева К.С. 2-тәжірибелік сабақ 1. Тақырыбы: Гендер әсері. Генотип, фенотип 2. Мақсаты: студенттерде гендермен (генотип) және олармен бақыланатын белгілер (фенотип) арасындағы өзара әсердің мәнін түсіну үшін генотиптегі гендердің өзара әсері жайлы білімді қалыптастыру. 3. Оқытудың міндеттері: -студенттерге генотип, фенотип, аллельді және аллельді емес гендер терминдерін түсіндіру, сипаттау және түсінігін қалыптастыру; -сау және тұқым қуалайтын аурулармен ауыратын адамдардың сыртқы (фенотиптік, клиникалық) белгілерінің дамуының генетикалық механизмдерін ашу; -фенотиптік белгілердің дамуына аллельді және аллельді емес гендердің әсерінің рөлін көрсету; -медицина тәжірибесінде тұқым қуалайтын патологияның немесе клиникалық белгілердің дамуын түсіну үшін науқас (генотипіндегі) ағзасындағы гендер әсерінің механизмдері мен типтері жайлы білімнің қажеттілігін түсіндіру. 4. Тақырыптың негізгі сұрақтары: 4.1. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері. 4.2. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық. 4.3. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы. 4.4. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия. 4.5. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия. 4.6. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы. 5. Оқыту әдістері:студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс: есептер шығаруды көрсету және түсіндіру,сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру. 6. Әдебиеттер: Негізгі: 6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 82-115. 6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39, 55-57. 6.3. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 104-113. 6.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 35-42. 6.5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. 126-140 б. 6.6. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 118-133 б. 6.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 39-45 б. 6.8.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112б.
Қосымша: 6.9.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. с. 234 - 242. 6.10. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону, 2002. б.106-116. 6.11. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004. б. 68-83. 6.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н.П.Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 203-205. 7. Бақылау 7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау: 7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау. 7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 2 нұсқа.
7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау: 7.2.1. Аллельді гендерді сипаттау және аллельді гендердің өзара әсерлесу түрлерінің сызбасын сызу, көрсету.
7.2.2. Қояндардың терісінің түсін мысалға келтіре отырып көптік аллелдерді сипаттап сызбасын сызу, олардың генотиптері мен фенотиптерін жазу.
7.2.3. АВО жүйесі бойынша қан топтарының көптік аллельдерінің сызбасын сызу, сипаттап көрсету.
7.2.4. Аллельді емес гендерді, олардың өзара әсерлесу түрлерін сипаттап сызбасын сызу, көрсету.
7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау: 7.3.1. «АВО жүйесі бойынша адамның қан топтарының генетикасы» тақырыбынан СӨЖ-ді қорғау.
7.4. Бақылау сұрақтары: 7.4.1. Генотип және фенотип арасындағы байланыс. 7.4.2. Аллельді гендердің аллельді емес гендерден айырмашылығы? 7.4.3. Аллельді гендердің әсерлесу типтері. 7.4.4. Аллельді емес гендердің әсерлесу типтері. 7.4.5. Тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік (клиникалық) белгілерінің көрініс беруіндегі гендер әсерінің маңызы.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
3-тәжірибелік сабақ 1. Тақырыбы: Онтогенездік дамудың жасушалық және генетикалық механизмдері 2. Мақсаты: студенттерде адамның онтогенездік дамуын қамтамасыз ететін негізгі механизмдері мен үрдістері жайлы түсінікті қалыптастыру және теориялық білімді тәжірибеде қолдана білуді үйрету. 3. Оқытудың міндеттері: -онтогенезжәнеонтогенездің кезеңдерінің мәнін ашу; - онтогенездің қалыпты даму үшін гаметогенез және ұрықтанудың маңызы мен рөлін ашу; - онтогенездің қалыпты даму үшін жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукцияның маңызын және мәнін ашу; - онтогенездің қалыпты даму үшін жасуша үрдістерінің: көбею (пролиферация), миграция, таңдамалы сұрыпталу және апоптоздың маңызы мен мәнін ашу; - клиникалық көзқарас бойынша адам ағзасының жатырішілік даму сатылары мен ретін, дамудың туа біткен ақауларының дамуында онтогенездің бұзылуының маңызын түсіндіру; - онтогенездік дамудың генетикалық бақылануының маңызы мен мәнін ашу; -онтогенездік дамудың алғашқы кезеңдерін қамтамасыз ететін гендердің маңызы мен мәнін ашу; - аналық эффектісі бар гендердің маңызы мен мәнін ашу; - сегментация гендерінің маңызы мен мәнін ашу; - гомеобокстардың және гомеозис гендердің маңызы мен мәнін ашу; -тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы гомеозис (гомеобокста) гендердегі мутацияның маңызы мен рөлін ашу. - студенттерге дәрігерлік тәжірибе барысында теориялық білімді қолдана білуді үйрету. 4. Тақырыптың негізгі сұрақтары: 4.1. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері. 4.2. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция. 4.3. Онтогенездің жасушалық механизмдері: пролиферация, миграция, сұрыпталу, апоптоз 4.4. Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы. 4.5. «Үй шаруашылық » гендер, аналық эффектісі бар гендер, сегментация гендері, гомеозистік гендер (гомеобокстар), «молшылық» гендер. 4.6. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозистік гендер мутациясының рөлі. 4.7. Адамның туа біткен ақаулықтарының пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.
5. Оқыту әдістері:студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау. 6. Әдебиеттер: Негізгі: 6.1. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 52-61. 6.2. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. 126-140 б. 6.3. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 118-133 б. 6.4. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 39-45 б. 6.5.Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықов ред. Алматы, 2004. 208-227 б. 6.6. Генетика. Под ред. Иванова В. И. М.: Академкнига, 2006. б. 291-314 6.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112б. Қосымша: 6.8. Жимулев И.В. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 369 - 389. 6.9. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005. 260 с. 6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 254-259, 355-379. 7. Бақылау 7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау: 7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау. 7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 2 нұсқа. 7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау: 7.2.1. Адам онтогенезінің клиникалық кезеңдерінің сызбасын сызып, түсіндіріңіз.
7.2.2.Онтогенездің алғашқы кезеңдерінің: жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциацияның сызбасын сызып, мәнін түсіндіріңіз.
7.2.3. Онтогенездің жасушалық механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіз.
7.2.4. Ситуациялық есептерді шығару: 1. Нәресте туылған кезде жұлынның ортаңғы бөлігі бітіспеген. Онтогенездiң қандай жасушалық механизмдері бұзылған? 2. «Жырық таңдай» ақаулығында қандай жасушалық механизмдер бұзылған? 3. Синдактилия кезiнде қандай жасушалық механизмдер бұзылған? 4. Мүшелердiң толық жетiлмеуi мен дұрыс орналаспауының негiзiнде қандай элементарлық жасушалық үрдістердiң бұзылуы жатыр? 7.3. Өзін – өзі жетілдіру дағдысын бағалау: 7.3.1. «Қартаюдың молекулалық – генетикалық механизмдері» және «Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы» тақырыбтарынан СӨЖ-ді қорғау.
7.4. Бақылау сұрақтары: 7.4.1. Жұмыртқа жасушасының полярлығы дегеніміз не? 7.4.2. Позициялық ақпарат қай жерде байқалады? 7.4.3. Жасушалардың бөлшектену арқылы бөлінуінің ерекшелігі неде? 7.4.4. Онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылысынан пайда болатын ақаулықтарға мысалдар келтіріңіз.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
Құрастырған: доц.Альмухамбетова С.К. 4-тәжірибелік сабақ 1. Тақырыбы: Популяциалық генетика негіздері 2. Мақсаты: студенттерде ағзалар топтарында (популяцияда) өтіп жатқан генетикалық үрдістер, популяцияның генетикалық құрылымының қалыптасу механизмдері, популяцияның құрылымының өзгеруіне және генетикалық жүкке алып келетін факторлар туралы білімдерін қалыптастыру. 3. Оқыту міндеттері: -популяция,популяциялық генетика, популяцияның генетикалық құрылымы, генетикалық үрдістердің популяциядағы заңдылықтары, популяцияның генетикалық құрылымының заңдылықтарын түсіндіру; - Харди-Вайнберг заңының мәнін ашу; -элементарлы эволюциялық үрдістер және демографиялық факторлар әсерінен популяцияның генетикалық құрылымы өзгеруінің мәні мен маңызын ашу; - популяцияның генетикалық құрылымы мен динамикасы қалыптасуындағы мутацияның, миграцияның, гендер дрейфінің және табиғи сұрыпталудың рөлін ашу; - популяциядағы табиғи сұрыпталу типтері мен оның нәтижелерін қарастыру және түсіну; - популяциядағы табиғи сұрыпталуда генотиптер бейімділігінің маңызы мен рөлін ашу; - популяцияның генетикалық жүгінің қалыптасуындағы табиғи сұрыпталудың рөлі мен маңызын ашу; - студенттерде денсаулық сақтау тәжірибесінде популяцияның генетикалық жүгінің рөлі мен маңызының мәнін ашу.
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары: 4.1. Популяция, анықтамасы, сипаттамалары. 4.2. Популяцияның демографиялық сипаттамалары. 4.3. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы. 4.4. Популяцияның генетикалық сипаттамалары. 4.5. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық үрдістер және олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері. 4.6. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.
5. Оқытудың әдістері:сабақтың мақсаты мен міндетіне сай студенттердің түсінігін қалыптастыруға бағыттай отырып ауызша сұрау, нақты, логикалық тұрғыда мазмұндау және игерген материалды сызба, кесте, сурет, тест түрінде сипаттай алу, топпен жұмыс жасай білу; тапсырмаларды орындап, түсіндіру, сызбаларды толтыру; тақырып бойынша бейнефильмдер көру, интерактивті оқыту тәсілі - пресс-конференция (сценариі 2-ші қосымшада).
6. Әдебиеттер: Негізгі: 6.1. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 166- 177. 6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 42-52. 6.3. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б.182 -197. Қосымша: 6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И.. М.: Академкнига, 2006. с.315-326. 6.5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. с. 301-321. 6.6. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. .М., 2002, том 3. с. 215-243, с. 259- 270. 6.1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010 6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. б. 3-111 7. Бақылау 7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау: 7.1. Тақырыптың негізгі сұрақтары бойынша ауызша сұрау. 7.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.
7.2. Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау: 7.2.1. Демографиялық факторларды атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру.
7.2.2. Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру.
7.2.3. Харди-Вайнберг заңының матиматикалық теңдеуінің сипатын жазу және дәлелдемелерін түсіндіру.
72.4. Популяцияның генетикалық құрылымын немесе жеке аллельдердің не генотиптер жиілігін анықтауға арналған есептер. 1-есеп.Жалпы альбинизм аутосомды рецессивті белгі ретінде тұқым қуалайды. Ауру 1 : 20 000 жиілікпен кездеседі. Бұл популяциядағы гетерозиготтардың жиілігін анықтаңыз. 2-есеп. Аутосомды-рецессивті белгімен адамдардың жиілігі 0,25 тең. Доминантты аллельді гомозиготалы тасмалдаушылардың жиілігі қандай ? 3-есеп.Тея-Сакс ауруы аутосомдық рессессивтiк аллельге байланысты (бұл аурудың негiзгi белгiлерi: ақыл-ойдың жетiлмеуi, көздiң көрмеуi, төрт жас шамасында қайтыс болуы). Жаңа туған нәрестелерде арасында бұл аурудың кездесу жиiлiгi 10:10000 шамасын құрайды. Бұл популяциядағы гетерозиготтардың жиілігін анықтаңыз. 7.3. Бақылау сұрақтары: 7.3.1. Харди-Вайнберг заңы қандай популяцияны сипаттайды? 7.3.2. Популяцияның генетикалық динамикасына әсер ететін демографиялық факторлар. 7.3.3. Популяциядағы шағылысу (некелесу) типтері . 7.3.4. Аутбредті және инбредті некелесудің генетикалық зардаптары. 7.3.5. Популяцияның генетикалық құрылымына мутацияның әсері. 7.3.6. Популяцияның генетикалық құрылымына миграция және гендер дрейфінің әсері. 7.3.7. Популяцияның генетикалық жүгін қалыптастыратын патологиялық жағдайлар? 7.3.8. Популяцияда генетикалық жүктің қалыптасуына табиғи сұрыптаудың әсері.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|