 |
|
Репликация. Транскрипция 6 страница
Құрастырушы: оқыт. Қыдырбаева Ә.Қ.
5-тәжірибелік сабақ
1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның моногенді менделдік және менделдік емес аурулары.
2. Мақсаты: студенттерде адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болу себептерін механизмін, негізгі клиникалық көріністерін, аурудың тұқым қуалау сипатын тани білу, медицина тәжірибесінде олардың маңызын түсіну туралы білімін қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себептерін білу;
- тұқым қуалайтын аурулардың даму механизмін білу;
- студенттерде адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелу принципі туралы түсінігін қалыптастыру;
- студенттерді жаңа туылған және жас балалар мен ересек жас аралығындағыа тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көріністерін анықтай алуға үйрету;
- науқастардың арасынан тұқым қуалайтын аурулардың сипатын ажырата білуге үйрету;
- студенттер алған білімдері бойынша тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көрінісі бар науқастарды уақтылы анықтап, бірден медициналық-генетикалық кеңеске жіберуін тәжірбиеде іске асыра алуларына үйрету;
- митохондриалық аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;
-студенттерді моногенді аурулардың негізгі клиникалық көрініс беруімен таныстыру;
- тұқым қуалайтын аурумен ауратын науқастың жағдайына психологиялық баға беруге және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатнасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлауға дағдыландыру.
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
4.1. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің ұстанымдары. Тұқым қуалайтын аурулардың себептері мен даму механизмі.
4.2. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.
4.3. Моногендік аурулардың пайда болу механизмі.
4.4. Моногендік аурулардың жіктелуі.
4.5. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.
4.6. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.
4.7. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті
4.8. Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің психологиялық ерекшеліктері.
5. Оқыту әдістері:студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау.
6. Әдебиеттер:
Негізгі:
6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. б. 48-64,211 -250, 323-335.
6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. б. 11-32.
6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 411-429, 395-400.
6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 22-27, 187- 199.
6.5. Қуандықов Е.Ө, Нұралиева Ұ.А. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 133-198.
6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012.
Қосымша:
6.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 187-215
6.8. Заяц Р.Г, В.Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. б.195-200,228-235.
6.9. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990. б.93-128.
6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 401-426.
6.11. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.
6.12. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 86
6.13. Щипков В.П.,Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. б.141-153.
7. Бақылау
7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.
7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
7.2.1. Кіші топтармен жұмыс - рөлдік ойын «Дәрігер-науқас». Жұмысты орындауда проф. Е.Ө Қуандықовтың ред. «Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек
Алматы, 2004.
7.2.2. Кесте толтыру:
Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі
? ?
? ? ? ?
 |
7.2.3. Кесте толтыру:
Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері
| Жас ерекшеліктері | Клиникалық белгілері |
| Жаңа туған нәрестелер | |
| Жасөспірім балалар | |
| Ересектер | |
| Қарт адамдар |
7.2.4. Кесте толтыру:
Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау
| № | Аурудың атауы | Этиологиясы | Патогенезі | Тұқым қуалау типі | Клиникалық белгілері |
| Галактоземия | |||||
| ФКУ | |||||
| Альбинизм | |||||
| Ахондроплазия | |||||
| Тея-Сакс синдромы | |||||
| Марфан синдромы | |||||
| Муковисцидоз |
7.2.5. Кесте толтыру:
Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз
| № | Аурудың атауы | Этиологиясы | Патогенезі | Тұқым қуалау типі | Клиникалық белгілері |
| Митохондрилық аурулар | |||||
| Геномдық импринтинг аурулары Прадера-Вилли синдромы | |||||
| Үшнуклеотидтік қайталану экспансиясы Мартин-Белл синдромы | |||||
| Приондық аурулар |
8. Бақылау сұрақтары:
8.1. Тұқым қуалайтын аурулардың себептері.
8.2. Тұқым қуалайтын зат алмасу дефектісінен пайда болатын моногенді аурудың даму механизмі.
8.3. Менделдік және менделдік емес ауруларының генетикалық айырмашылығы.
8.4. Моногенді аурулардың клиникалық көрініс беру ерекшелігі.
8.5. Тұқым қуалайтын аурудың сипатын анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Мутация– жасушаның генетикалық материалының (хромосома, гендер) құрылысымен қызметінің өзгерісі | Мутация – изменения структуры и функции генетического материала клеток (хромосом, генов) | Mutations– changes of structure and function of genetic material of cells (chromosomes, genes) |
| Мутагендік фактор–мутацияны тудыратын факторлар | Мутагенные факторы – факторы, вызывающие мутации | Mutagenic factors – factors causing mutations |
| Геномдық мутация– хромосома жиынтығының немесе жеке хромосомалар санының өзгеруіне әкелетін мутация | Геномные мутации– мутации с изменением числа наборов или отдельных хромосом | Genomic mutations– mutations with numerical changes of sets or single chromosomes |
| Хромосомалық мутация– хромосома құрылысының өзгеруіне әкелетін мутация | Хромосомные мутации– мутации с изменением структуры хромосом | Chromosomal mutations– mutations with structural changes of chromosomes |
| Гендік мутация– геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруіне әкелетін мутация | Генные мутации– мутации с измененением стуктуры и функции генов | Genes mutations– mutations with changes structure and functions of gene |
| Хромосомалық аурулар– хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар | Хромосомные болезни– болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом | Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number or structure of chromosomes |
| Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар | Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена | Monogenic diseases – diseases caused by mutations of single gene |
| Менделденуші белгілер (аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары) | Менделирующие признаки (болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя | Mendelian signs (diseases) - signs (diseases), inherited by Mendel`s laws |
| Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутацияларынан туындайтын тұқым қуалайтын аурулар | Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов | Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes |
Құрастырушы: проф. Куандықов Е.У.
6 -тәжірибелік сабақ
1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың заманауи әдістері.
2. Мақсат: Студенттерде тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қою және алдын алудың заманауи әдістерін клиникалық генетикада қолданылуы, тұқымқуалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұясына арнайы медико-профилактикалық көмек көрсету ретінде медико-генетикалық кеңес жайлы білімін қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қою және алдын алудың негізгі әдістерімен таныстыру;
- аурудың тұқым қуалау сипатын анықтау үшін клинико-генеалогиялық әдістің мәнін және маңызын ашу;
-хромосомалық ауруларға диагноз қою үшін цитогенетикалық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;
- зат алмасудың тұқым қуалайтын дефектісіне диагноз қою үшін биохимиялық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;
- гендік ауруларға диагноз қою үшін молекулалық-генетикалық әдістердің мәнін және оның маңызын ашу;
- медико-генетикалық кеңестің (МГК) заманауи медицинада және денсаулық сақтауда алатын орнын, маңызы мен мәнін ашу;
- тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюда қолданылатын пренатальды (туғанға дейін) зерттеу әдісінің маңызы мен мәнін ашу;
- генетикалық бұзылыстарды алдын алудағы преимплантациялық диагностиканың мәні мен маңызын ашу;
- тұқым қуалайтын аруларды таныу үрдісі кезінде дәрігерлерше ойлануға дағдыландыру.
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
4.1. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.
4.2. Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың принциптері, символдары және оның маңызы. Шежіреге талдау.
4.3. Цитогенетикалық әдіс. Әр түрлі хромосомалық аурулардың кариотиптерін жіктеу және талдау. Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, оның маңызы.
4.4. Биохимиялық зерттеу әдістері, тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қою принциптері.
4.5. Молекулалық-генетикалық әдістер, олардың гендік ауруларға диагноз қоюдың маңызы
4.6. Тұқым қуалайтын патологиялардың алдын-алуы, принциптері, әдістері.
4.7. Пренаталды диагностика. Инвазивті және инвазивті емес әдістері.
4.8. Предимплантациялық диагностика.
4.9. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.
4.10. Медико-генетикалық кеңес, анықтама, мақсаттар, міндеттер. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.
4.11. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).
5. Оқыту әдістері:студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс: есептер шығаруды көрсету және түсіндіру,сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.
6. Әдебиеттер:
Негізгі:
6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, 1 т., б. 274-276.
6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 411-451.
6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., б. 569-591.
6.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.
6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). А., 2009, б. 199-201.
Қосымша:
6.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.
6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205
6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.
7. Бақылау:
7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 4 нұска.
7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
7.2.1. Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі терминдерді атап өту және сипаттау.
7.2.2. Берілген (карточка бойынша) шежірені талдау арқылы анықтау:
а) патологияның тұқым қуалау типі;
б) пробанд генотипін және ерінің/ жұбайының;
в) пробандта ауру балалардың туылу мүмкіндігін.
7.2.3. Кесте толтыру
Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы
| Әдіс | Анықтайды | ... пайдаланады (мысал) |
| Клинико-генеалогиялық | ||
| Цитогенетикалық | ||
| Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдіс) | ||
| Барр денешігін анықтау | ||
| Биохимиялық | ||
| Молекулалық-генетикалық |
7.2.4. Медико-генетикалық кеңестің түрлері (проспективті және ретроспективті) және олардың айырмашылығы мен маңызын сипаттау.
7.2.5. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың тікелей және тікелей емес әдістерді сипаттау.
7.2.6. Тұқым қуалау патологияны алдын-алудың алгоритмін пайдалана отырып әр кезеңдер үшін көрсеткіштерін анықтаңыз:
| Әйелдер кеңесі ↓ |
| Медико-генетикалық кеңес (көрсеткіштері) ↓ |
| Пренатальды диагностика (көрсеткіштері) ↓ |
| Тұқым қуалау патологияны алдын-алудың ұсыныстары |
7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.
7.3.1. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық принциптері ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).
7.3.2. Тесттік бақылау – 6 сұрақ.
7.4. Өзін өзі жетілдіру дағдыны бағалау
- «Биочиптер – болашақтың диагностикасы», «Предиктивті медицина» және «Адамның генетикалық паспорты» тақырыптары бойынша СӨЖ-ді дайындау және бірінші аралық бақылауға дейін қорғау.
7.5. Бақылау сұрақтар:
7.5.1. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі алдын-алу әдістері.
7.5.2. Периконцепциялық алдын алу, оның маңызы.
7.5.3. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.
7.5.4. Имплантацияға дейінгі диагностика.
7.5.5. Генетикалық скрининг өткізу жағдайы.
7.5.6. Медико-генетикалық кеңестің мәні, реті және этаптары.
7.5.7. МГК өткізудің психологиялық, құқықтық аспектілері.
7.5.8. Тұқым қуалайтын аурулардың алды-алудағы жалпы практика дәрігерлердің және мамандық дәрігерлердің рөлі.
8. Бақылау:
8.1. Бақылау сұрақтары:
8.1.1. Адам генетикалық талдаудың объектісі ретінде ,оның ерекшеліктері.
Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Клинико-генеалогиялық әдіс –аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттіңотбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс | Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни | Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease |
| Пробанд –шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам | Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек | Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man |
| Сибстар -аға-қарындастар | Сибсы – братья и сестры | Siblings – brothers and sisters |
| Цитогенетикалық әдіс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс | Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента | Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype |
| Биохимиялық әдіс -тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс | Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена | Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases |
| Молекулалық-генетикалық әдістер -ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер | Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК | Molecular-genetic methods - methods based on the analysis of DNA |
| Генодиагностика (ДНК-диагностика) -геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы | Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома (гена) | Genodiagnosis (DNA-diagnosis) - methods using for detection of changes in the structure of genome (gene) |
| ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер | Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания | Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in cases where the is known gene responsible for the occurrence of a genetic disease |
| ДНК-диагностиканың жанама әдістері –ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған бірақ хромосомадағы орны белгілі болғанда немесе тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер | Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата | Indirect methods of DNA-diagnosis– methods used if gene, the damage of which leads to disease is not identified, but only localized in particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail |
| Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі | Консультирование медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией | Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder |
| Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою . | Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности | Preimplantation diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy |
| Пренатальды диагностика –туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері | Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных | Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women |
| Альфа-фетопротеин –ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз | Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости | Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid. |
| Неонаталды скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатындажаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу | Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ | Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease |
Құрастырушы: Аға оқытушы И.К.Нурпеисова