Здавалка
Главная | Обратная связь

Репликация. Транскрипция 11 страница



механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.

15. Генетикалық материалдың нуклеосомалық ұйымдасу деңгейінің қалыптасу

механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.

16. Хромосомалардың классификациясы. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасының ұстанымдары, оның медицинадағы маңызы.

17. Митоздық цикл, анықтамасы, сатылары, кезеңдері, митоздық циклдағы генетикалық материалдың өзгеруін сипаттау.

18. Митоздық циклдың реттелуі және генетикалық бақылануы, анықтамасы, мәні, циклин және циклинге тәуелді киназалардың рөлін сипаттау.

19. Жасушаның бөлінуінің, мейоздың түрлі сатыларындағы жасуша генетикалық материалының мөлшерінің сызбасын сызу және сипаттау.

20. Жасушаның бөлінуінің, митоздың түрлі сатыларындағы жасуша генетикалық материалының мөлшерінің сызбасын сызу және сипаттау.

21. Генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты мутацияларды жіктеңіз.

22. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизімін сызу және оның генетикалық маңызын түсіндіру.

23. Геномдық мутациялар типін сызып, пайда болу механизімін түсіндіріңіз.

24. Хромосомалық мутация типтерін және пайда болу механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.

25. Гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер.

26. ДНҚ молекуласының жарықтық репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу.

27. ДНҚ молекуласының қараңғылық репарациясының маңызын түсіндіру және сызбасын сызу.

28. ДНҚ молекуласының репликациядан кейінгі репарациясының маңызын түсіндіру және

сызбасын сызу.

29. Қатерлі ісік жасушаларының қасиетерін атап оларды сипаттау.

30. Протоонкогеннің онкогенге айналу механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.

31. Жасушаның ісіктік трансформациясының сатыларының сызбасын сызып түсіндіріңіз.

32. Апоптоз сатыларының мәні, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру.

33. Гендік инженерия технологиясының кезеңдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.

 

7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:

7.3.1. Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізу.

ЖАЛПЫ МЕДИЦИНА МАМАНДЫҒЫ

МолекулАЛЫҚ биологиЯ ЖӘНЕ генетикА кафедраСЫ

СТУДЕНТТЕРДІҢ ОҚЫТУШЫНЫҢ ЖЕТЕКШІЛІГІМЕН ӨЗІНДІК ЖҰМЫСЫНА АРНАЛҒАН ӘДІСТЕМЕЛІК НҰСҚАУЛАР

КУРС

МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА ПӘНІ

ҚҰРАСТЫРУШЫЛАР: кафедра оқытушылар

АЛМАТЫ, 2014 жыл

 

Кафедра отырысында талқыланып бекітілді, «24» мамыр 2014 ж., хаттама № 16 .

 

 

Кафедра меңгерушісі, профессор Куандыков Е. У.

 

1-сабақ (СОЖӨЖ)

1.Тақырыбы: Адамның моногендік белгілерінің (ауруларының) тұқым қуалауына есептер шығару. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалын талдауға есептер шығару.

2. Мақсаты:Студенттердің практикалық сабақта қалыптасқан гендер бақылуынан қалыптасатын тұқымқуалаушылықтың мәні мен белгілердің (аурулардың) тұқым қуалауы туралы білім және түсініктерін тереңдету

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді есеп шығару барысында тұқым қуалаудың негізгі типтерімен таныстыру;

- студенттерді есеп шығару барысында тұқым қуалаудың негізгі типтерін анықтауға үйрету

4. Жүргізілу формасы: топпен жұмыс, сұқпаттасу,интербелсенді әдістің қолданылуы мүмкін (сценарий 2 қосымшада ), моногендік белгілердің тәуелсіз және тіркес тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептерді шығару

5.Тақырып бойынша тапсырма: Моногендік белгілердің тәуелсіз және тіркес тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептерді шығару

6.Үлестірілетін материал:моногендік белгілердің тәуелсіз және тіркес тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептер, кестелер, сызба нұсқалар

7. Әдебиет:

Негізгі:

7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық

негіздері. Алматы, 2006, б. 20-30.

7.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.

7.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

7.4.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.

7.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.

7.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.

Қосымша:

7.7.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.

7.8 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.

7.9.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.

7.10.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.

7.11. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика.

8. Бақылау:

8.1.Практикалық дағды:

8.1.1.Типтік және ситуациялық есептерді шығару ;

8.1. 2.Өздігінен генотиптерді құрастыру: доминанттты және рецессивті гомозиготалар, моногетерозиготаны, доминантты және рецессивті дигомозигота, дигетерозигота және осы даралардың түзетін гаметаларын жазу.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде Орыс тілінде Ағылшын тілінде
Наследственность – фундаментальное свойство живых организмов передовать и воспроизводить структурно – функциональную организацию генетического материала (генов) из поколения в поколение Тұқымқуалаушылық – тірі ағзалардың генетикалық материалдарының (гендерінің) структуралық– функциялық құрылымын ұрпақтан ұрпаққа беру және қайта өндіретін фундаменталды қасиеті Heredity is fundamental property of living organisms and poss and reproduce structural and functional organization of genetic material (genes) from generation to generation
Наследование – формы (пути) передачи генетической информации (генов) из поколения – в поколение Тұқым қуалау – ағзалардағы генетикалық ақпараттың (тұқым қуалайтын факторлардың) бір ұрпақтан келесісіне берілуі Inheritance – forms (ways) of pass3ng genetic information (genes) from generation to generation
Генотип – совокупность генннетического материала (генов), содержащихся в диплоидном наборе хромосом полученных особью от родителей Генотип– хромосомалардың диплоидтық жиынтығындағы генетикалық материалдың (гендердің) жиынағы Genotype – genetic materal (genes) containing in diploid set of chromosomes
Фенотип– совокупность внешних признаков организма, контролируемых генами (генотипом) Фенотип – генмен (генотиппен) бақыланатын сыртқы белгілердің жиынтығы Phenotype – set of all signs and properties of the organism which are forming in The course of realization of an individual genotype
Доминантность – проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии. Доминантный ген (признак) обозначается заглавной буквой (А, В,С...) Доминанттылық–белгінің гомо – және гетерозиготалық жағдайда көрінуі. Доминантты ген (белгі) бас әріппен (А, В,С...) белгіленеді Dominancy – displaying of sign in homo – and heterozygotes. Dominant gene (sing) designates by designatecapital letter (А,В,С...)
Рецессивность – проявление признака в гомо – или гемизиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается строчной буквой(а,в,с...) Рецессивтілік – белгінің гомо – немесе гемизиготалық жағдайда көрінуі. Рецессивті ген кіші әріппен (а,в,с...) белгіленеді. Recсesivness dis playing of sign in homo – or hemizygotes. Recessive gene (sign) designate by small letter ((а,в,с...)
Сцепленное наследование - совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме (группе сцеплении), на расстоянии менее 50 морганид Тіркес тұқым қуалау - бір хромосомада (тіркесу тобында), ара қашықтығы 50 морганидтен азырақ орналасқан гендердің бірге тұқым қуалауы Linked inheritance - joint inheritance of genes, located in one chromosome (link group) on the distance to 50 morganids
Группа сцепления - гены расположенные в одной хромосоме, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом Тіркесу топбы - бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды, тіркесу топбының саны хромосомалардың гаплоидтық жиынтығына тең Link group - genes located in one chromosome, number of link group equal to haploid sets of chromosomes
Наследование, сцепленное с полом -наследование генов, расположенных в половых хромосомах Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау – жыныс хромосомаларында орналасқан гендердің тұқым қуалауы Sex- linked inheritance - inheritance of genes, located in sex chromosome
Кроссинговер, обмен участками хромосом (генами) в мейозе I Кроссинговер, хромосомалардың учаскелерімен (гендерімен) I мейозда алмасуы Crossingover - exchange of parts of chromosomes (genes) during meiosis I  

 

 

Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептер

Есептердiң шарттарын жазу ережесi:

Есеп шығару үшiн, есептiң шарттары мен генетикалық символдарды пайдаланып шағылыстыру жүйесiн дұрыс жазу керек. Белгiлер мен гендердi анықтайтын жазуды кесте түрiнде толтырған дұрыс. Кестенiң бiрiншi бөлiгiне белгiлердi, екiншi бөлiгiне гендердi жазамыз (доминантты белгiнi үлкен, рецессивтiнi - кiшi әрiппен). Әріптерді өзіңіз таңдап жазуға болады. Шағылыстыру жүйесiн жазғанда ата-анасын - Р, гаметаларды - Г, ұрпақтарды - F.

 

Белгi Ген
Қара көз   Көк көз А   А

1 есеп. Ата-аналарының көздерi қара, өзi көк көздi ер адам қара көздi әйелге үйленген. Ол әйелдiң әкесi көк көздi, ал шешесi қара көздi. Қара көздiң генi доминантты, ал көк көздiң генi рецессивтi болған жағдайда, осы жанұяда туылған балалардың көздерi қандай болады?

2-есеп. Миоплегия (қайталанып отыратын тырыспа ауруы) доминантты белгі ретінде тұқым қуалайтын белгі. Әкесі осы белгі бойынша гетерозиготалы, ал шешесі миоплегиямен ауру, осы жанұяда ақаулықтармен туылатын балалардың мүмкіндігін анықтаңыз?

3-есеп. Адамда тұқым қуалайтын саңырау-мылқаулықтың бір түрін анықтайтын ген рецессивті, қалыпты естуді анықтайтын генге қарағанда.

А) Ата-анасы гетерозиготалы болған жағдайда, олардан қандай балалар туылады?

Б) Саңырау-мылқау әйел мен қалыпты еститін ер адамның жанұясында саңырау-мылқау бала туылды. Ата-анасының генотиптерін анықтаңыз.

4-есеп. Фенилкетонурия /фенилаланин алмасуының бұзылуы, соған байланысты адамның ақылы кемiс / рецессивтi белгi ретiнде тұқым қуалайды. Егер ата-анааларының екеуi де бұл белгi бойынша гетерозиготалы болса, ол жанұяда қандай балалар туылады?

5-есеп. Адамда жақыннан көрудiң кейбiр түрi, дұрыс көруге қарағанда доминантты қасиет көрсетсе, қара көздiң генi көк көзге қарағанда доминантты болатыны белгiлi.

1. Осы аталған екi белгi бойынша гетерозиготалы ата-анадан қандай ұрпақ таралады?

2. Егер гетерозиготалы ер адам көк көздi дұрыс көретiн әйелге үйленсе, олардан қандай ұрпақ туылады?

6-есеп. Адамда глаукома бірнеше жолмен тұқым қуалайды. Оның бір түрі аутосомды доминантты, ал екіншісі аутосомды рецессивті және алдынғы генмен тіркес емес. Егер ата-аналарының біреуі екі патологиялық ген бойынша гетерозиготалы, ал екіншісі сау және екі ген бойынша да гомозиготалы болса, онда ол жанұяда ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.

7-есеп. Адамдағы алты саусақтылық, жақыннан көру және кiшi азу тiстiң болмауы доминантты белгiлер.

1. Егер ата-аналарының екеуi де осы үш жұп белгi бойынша гетерозиготалы ауру болса, олардан денi сау балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?

2. Әйел жағынан әжесi алты саусақты, атасы жақыннан көргiш, басқа жұп белгi бойынша сау семьяда, осы екi патологиясы бар қыз туылған. Әкесi жағынан әжесi бес саусақты, көруi қалыпты, азу тiсi болмаған. Ал атасы барлық үш жұп ген бойынша сау. Шешесiнiң анамолиялары ұлына берiлген. Осы некеден сау балалардың туылу мүмкiндiгiн анықтаңыз.

 

8-есеп. Адамда катаракта мен саңырау-мылқаулықтың кейбiр формалары аутосомды рецессивтi, бiрi-бiрiмен тiркес емес белгiлер ретiнде тұқым қуалайды. Сондай-ақ үстiнгi жақ сүйегiнде күрек тiс пен сойдақ тiстiң болмауы да рецессивтi белгi ретiнде тұқым қуалайды. Егер ата-аналарының бiреуi катарактасы бар, саңырыу-мылқау, ал үшiншi белгi бойынша гетерозиготалы болып, ал екiншiсi катаракта мен саңырау-мылқаулық жөнiнен гетерозиготалы, бiрақ күрек тiс пен сойдақ тiстерi жоқ болған. Осындай жанұяда үш аномалиясы да бар балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?

 

9-есеп. Жақыннан көретiн (доминантты белгi), солақай (рецессивтi белгi) ер кiсi, екi белгi бойынша қалыпты әйелге үйленедi. Ерлi-зайыптылардың екеуiнiң де жанұяларында фенилкетонуриямен ауырытын iнiлерi мен сiңлiлерi бар екенi белгiлi, бiрақ өздерi бұл белгi бойынша сау. Осы жанұяда бiрiншi баласы аталған үш белгi бойынша сау, екiншiсi - жақыннан көретiн және солақай, үшiншiсi - фенилкетонуриямен ауру болып туылды.

а) Үш баласы мен ата-аналарының генотиптерiн анықтаңыз.

б) Аталған үш белгi бойынша төртiншi баланың сау болып туылатын мүмкiндiгiн анықтаңыз.

10-есеп. Фенилкетонурия мен өте сирек кездесетiн гемоглобинонемияның швейцариялық түрi (әдетте алты айға дейiн нәрестенi өлiмге алып келедi) аутосомды рецессивтi түрде тұқым қуалайтын белгi. Қазiргi кездегi медицинаның жетiстiктерi, фенилаланиннiң алмасуының бұзылуынан пайда болған зардаптардан құтқаратын мүмкiншiлiктерi бар. Егер, ата-анасының екеуi де аталған екi жұп патологиялық белгi бойынша гетерозиготалы болса, осы жанұяда сау балалардың туылу мұмкiндiгi қандай?

 

11-есеп. Адамда кездесетiн соқырлықтың екi түрi бар және әрқайсысы аутосомды рецессивтi генмен анықталады. Осы екi белгiнi анықтайтын гендер әртүрлi жұп хромосомаларда орналасқан. Егер, ата-анасының екеуi де соқырлықтың бiр түрiмен ғана ауырып, екiншi түрi бойынша қалыпты болса, осы жанұяда соқыр баланың туылу мүмкiндiгi қандай?

 

12-есеп. Ата-анасы жақсы еститiн, бiреуiнiң шашы тiк, екiншiсiнiң шашы бұйра жанұяда, шашы тiк, саңырау бала туылды. Олардың екiншi баласының шашы бұйра, жақсы естидi. Егер, бұйра шаш тiк шашқа қарағанда доминантты, ал саңыраулық - рецессивтi белгi болып, оны анықтайтын гендер әртүрлi жұп хромосомаларда орналасқан жағдайда, балалары шашы бұйра, саңырау болып туылу мүмкiндігі қандай?

Тіркес тұқым қуалауға арналған типтік және ситуациялық есептер:

1. Тiс эмалiнiң гипоплазиясы. Тiс эмалiнiң жұқаруы, түсiнiң өзгеруi. Х хромосомамен тiркес доминантты белгi. Ата– анасының екеуi де осы аномалия бойынша ауру жанұяда, тiстерi қалыпты бала туылған. Келесi дүниеге келетiн баланың тiсi сау болу - болмау мүмкiндiгiн анықтаңыз.

2. Гемофилия Х хромосомасымен тiркес рецесивтi белгi екенi бәрiмiзге мәлiм.

а) Гемофилиямен ауру ер адам, денi сау әйелге үйленген. Олардан туған қыздар мен ұлдар да денi сау болып, өздерi сияқты ауруы жоқ адамдармен тұрмыс құрған жағдайда, немерелерiнде гемофилия ауруының қайталануы мүмкiн бе?

б) Гемофилиямен ауру ер адам әкесi гемофилик денi сау әйелге үйленсе, осы жанұяда денi сау балалардың туылуы мүмкiн бе?

3. Адамда түрлi-түстi ажырата алмау (дальтонизм), қалыпты көруге қарағанда рецессивтi белгi, ал қалыпты көру доминантты белгi. Түрлi-түстi ажырата алмау генi Х-хромосомасында орналасқан. У-хромосомасында оған сәйкес келетiн локус жоқ. Дальтонизммен ауыратын әйел, қалыпты көретiн ер адамға тұрмысқа шықты. Осы жанұяның ұлдары мен қыздарының көру қабiлетiн анықтаңыз.

4. Гипертрихоз (құлақ қалқанының шетiнде жүндердiң болуы) У хромосомасымен тiркес белгi ретiнде тұқым қуалайды. Әкесi гипертрихозбен ауру семьяда осы аномалиясы бар балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?

5. Әкесiнiң көзi көк және дальтоник, ал өзiнiң көруi қалыпты қара көздi әйел, көк көздi қалыпты көретiн ер адамға тұрмысқа шыққан. Қара көздiң генi аутосомды доминантты да, дальтонизм Х хромосомасымен тiркес рецессивтi ген арқылы берiлетiнi белгiлi. Олай болса, осы жанұядан қандай ұрпақты күтуге болады?

6. Дальтонизм Х хромосомасымен тiркес рецессивтi ген, ал қан аздықтың бiр түрi - талассемия аутосомды доминантты белгi болып табылады. Талассемияның екi формасы бар: гомозиготалыағзаларда өте ауыр күйiнде тiптi өлiмге ұшыратуы мүмкiн, ал гетерозиготалы ағзада аздап жеңiлдеу болады. Көруi қалыпты, бiрақ талассемияның жеңiл формасы бар әйел, сау дальтоник ер адамға тұрмысқа шығып, одан дальтоник таласемияның жеңiл формасы бар бала туылған. Келесi туылатын балада аномалияның болу– болмау мүмкiндiгi қандай?

7. Гипертрихоз (құлақ қалқанының шетiнде жүндердiң болуы) У хромосомасы арқылы тұқым қуалайды. Ал полидактилия (алты саусақтылық) аутосомды доминантты белгi. Әкесi гипертрихозды, шешесi полидактилиялы жанұяда осы екi ауруы да жоқ қыз туылған. Келесi туылатын балада аномалиялардың болу мүмкiндiгi қандай?

8. Гипертрихоз У хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын, тек 17 жасқа келгенде ғана көрiнiс беретiн белгi. Ихтиоздың бiр түрi (терiнiң теңбiлденiп қалыңдауы, қабыршақтануы) Х хромосомамен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi белгi. Шешесi аталған екi белгi бойынша денi сау, әкесi гипертрихоз жанұяда ихтиоздық белгiсi бар бала туылған:

а) осы балада келешекте гипертрихоз белгiсiнiң көрiнiс беру мұмкiндiгiн анықтаңыз;

б) бұл жанұяда аномалиясы жоқ балалардың туылу мүмкiндiгiн және олардың жынысын анықтаңыз?

9. Тырнақ дефектiсiнiң және тiзе сүйегiнiң синдромы аутосомды доминанттық белгi болып табылады. Бұл хромосомада сондай–ақ АВО жүйесi бойынша қан топтарының локусы бар. Ата– аналарының бiреуiнiң қаны II –топқа, екiншiсiнiкi III–топқа жатады. Қаны II– топтағы ерлi–зайыптылардың бiреуiнде тырнақ дефектiсi мен тiзе сүйегiнiң синдромы бар. Ал оның әкесiнiң қаны I– топ және осы екi аномалиясы да жоқ, шешесiнiң қаны IV–топ, екi аномалиясы да бар. Ерлi зайыптылардың екiншiсiнiң қаны III– топқа жатады, синдромы жоқ, яғни екi белгi бойынша да гомозиготалы. Осы жанұяда тырнақ дефектiсi мен тiзе сүйегiнiң синдромы бар балалардың туылу мүмкiндiгiн және олардың қандарының топтарын анықтаңыз.

10. Адамда полидактилия және катаракта тығыз тiркескен (кроссинговер болмайтын) аутосомдық доминанттық гендермен анықталады. Бiрақ, көрсетiлген аномалиялардың гендерi ғана тiркеспейдi, сонымен қатар катарактаның генi тырнақтың және тiзе сүйегiнiң аномальдық генмен де тiркесуi мүмкiн.

а) Әйел катарактаны өз шешесiнен, ал полидактилияны өз әкесiнен алды. Ал оның күйеуi екi белгi бойынша да қалыпты. Олардың балаларынан ненi күтуге болады: полидактилия мен катарактаның қатар байқалуын, екi аномалияның болмауын, немесе тек бiр аномалияны - полидактилияны не катарактаны ?

б) Күйеуi қалыпты, ал әйелi екi белгi бойынша гетерозиготалы, оның анасының екi аномалиямен ауру, ал әкесiнiң денi сау екенi белгiлi болса, осы жанұядан қандай ұрпақ күтуге болады?

в) Екi белгi бойынша гетерозиготалы ерлi-зайыптылардан (екеуiнiң де шешелерi тек катарактамен, ал әкелерi тек полидактилиямен ауырғаны белгiлi) қандай ұрпақ күтуге болады?

11.Ангидроздық эктодермалық дисплазия адамда Х-хромосомамен тiркескен рецессивтi белгi түрiнде тұқым қуалайды.

а) Бұл кемтарлықпен ауру емес жiгiт, әкесiнiң тер бездерi жоқ , ал шешесi және оның туыстары сау қызға үйлендi. Осы некеден терi бездерi жоқ балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?

б) Қалыпты әйел эктодермалық дисплазиямен ауру ер адамға тұрмысқа шықты. Олардан ауру қыз және денi сау ұл туылды. Келесi балалардың аномалиясыз туылу мүмкiндiгi қандай?

12. Тiстiң қараюы екi доминантты генмен анықталады, оның бiреуi аутосомаларда орналасқан, басқасы Х-хромосомада. Ата-аналарының екеуiнiң де тiстерi қарайған жанұяда тiстерi қалыпты қыз бен ұл туылды. Осы жанұяда аномалиясыз балалардың туылу мүмкiндiгiн анықтаңыздар, егер шешесiнiң тiсiнiң қараюы Х-хромосомасымен тiркескен генмен, ал әкесi осы ген бойынша гетерозиготалы, тiсiнiң қараюы - аутосомалық генмен тiркес екенi белгiлi болса.

13. Агаммаглобулинемияның бiр формасы аутосомалық рецессивтi белгi ретiнде тұқым қуалайды, басқасы рецессивтi Х-хромосомасымен тiркескен түрiнде берiледi. Шешесi екi жұп гендер бойынша гетерозиготалы, ал әкесi денi сау және талдаушы аллельдер бойынша доминантты гендерi бар екенi белгiлi болған жағдайда, осы жанұяда ауру балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?

14. Адамда резус-фактордың локусы эритроциттердiң пiшiнiн анықтайтын локуспен тiркескен және арақашықтығы 3 морганидке тең (К.Штерн, 1965ж.). Резустың болуы және эллиптоцитоз доминантты аутосомалық генмен анықталады. Ерлi-зайыптылардың бiрi екi жұп белгi бойынша гетерозиготалы. Резустың болуын әкесiнен, эллиптоцитозды - шешесiнен алды. Ерлi-зайыптылардың екiншiсiнiң резусы жоқ және эритроциттерi қалыпты формалы. Осы жанұядағы балаларда қандай генотип және фенотип болуы мүмкiн?

15.Тырнақтың және тiзе сүйегiнiң дефектiсi синдромы толық аутосомдық генмен анықталады. Осы генмен 10 морганид қашықтықта АВ0 жүйесiнiң қан топтарының локусы орналасқан. Ерлi-зайыптылардың бiрiнiң қаны II-топ, екiншiсiнiң қаны III-топ. II-шi қан тобы бары, тырнақ және тiзе сұйегiнiң дефектiсiмен ауырады. Оның әкесiнiң қаны I-топ және аномалиясы жоқ, ал шешесiнiң қаны IҮ-топ, екi аномалиясы бар. III-шi қан тобы бар ерлi-зайыптылардың бiреуiнiң, тырнағы және тiзе сүйегi қалыпты, талдаушы екi жұп ген бойынша гомозиготалы. Осы жанұяда тырнақ және тiзе сүйегi дефектiсi бар балалардың туылу мүмкiндiгiн және олардың қан топтарын анықтаңыз.

16. Гемофилия және дальтонизм Х-хромосомасымен тiркесiп тұқым қуалайтын рецессивтi белгiлер. Бұл гендердiң ара қашықтығы 9,8 морганидке тең.







©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.