 |
|
Репликация. Транскрипция 15 страница
26. Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
27. Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
28. Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
29. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
30. Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
31. Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.
32. Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұлдары бар. Отбасының шежіресін құрып, ата анасының, ұлының генотипін және мутантты геннің пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз.
33. Ағайынды (двоюродные брат и сестра) аға қарындас некеге тұрған. Осы некеден болашақ балалардағы инбридинг коэффициентін және ата анасының екеуі де гетерозиготалы болғанда аутосомды рецессивті аурумен туылатын балалардың генетикалық қауіптілігін есептеңіз.
34. Даун синдромының транслокациялық түрімен туылған баланың анасы траснлокацияны тасымалдаушы екені медициналық-генетикалық кеңеске келгенде анықталды. Анасының және ауру баланың кариотипін, анасының және сау әкесінің гаметаларын анықтаңыз.
35. АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.
36. Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағасы бар әйел медициналық-генетикалық кеңеске келген. Әйелдің күйеуі сау. Ерлі зайыптылардың, әйелдің ағасының генотиптерін анықтаңыз. Әйел мутантты генді тасымалдаушы болған жағдайда гемофилияның туылу қауіптілігін есептеңіз.
8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
8.3.1. Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізу.
Құрастырушы: аға оқыт.Таракова К.А.
8-сабақ (СОЖӨЖ)
1. Тақырып: ДНҚ репликациясы. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселері және оның шешімі
2. Мақсат:
-студенттерде тірі ағзалардағы тұқым қуалайтын ақпараттардың іске асырылуының заңдылықтары мен молекулалық механизмдері, ДНҚ репликациясының механизмдері және ұстанымдары жайлы заманауи түсініктері мен білімдерін қалыптастыру.
- студенттерде сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселері және оның шешімі жайлы, ағзаның қартаюымен және қатерлі ісіктің пайда болуының маңызы жайлы білім және заманауи көзқарастарын қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- студенттерге тұқым қуалау ақпаратының мәнін және оның тірі ағзалардағы қызметінің маңызын түсіндіру;
- студенттерде ДНҚ репликациясының механизмдері және ұстанымдары жайлы білім қалыптастыру;
- студенттерге тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы мен қартаюда ДНҚ репликациясының механизмдерінің бұзылуының маңызын және рөлін түсіндіру.
- сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселері жайлы білім қалыптастыру;
- студенттерге сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының ұзаруын түсіндіру;
- студенттерге репликацияға дейінгі жаңа түзілген ДНҚ тізбегіндегі теломераза әсерінің механизмін және рөлін түсіндіру;
- студенттерге ДНҚ репликацияланбау маңызын және оның ұзаруының медицинадағы маңызын түсіндіру.
4. Өткізу түрі:сызба салу және түсіндіру, тақырып бойынша бейнефильм көру.
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. ДНҚ репликациясының ұстанымдарының сызбасын сызу және түсіндіру.
5.2. ДНҚ-ның бастаушы және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру.
5.3. ДНҚ репликациясының сызбаны сызу, бастаушы және ілесуші тізбектерін, репликацияға қатысатын ферменттерді және ақуыздарды белгілеу.
5.4. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбауының себебін түсіндіру және сызбасын сызу.
5.5. Теломеразаның қатысыумен және теломеразаның қатысыуынсыз ДНҚ теломерлік бөліктерінің ұзару механизмін түсіндіру және сызбасын сызу.
6. Үлестіретін материал -жоқ.
6. Әдебиеттер:
Негізгі:
6.1. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. б.21-41.
6.2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. б. 17-40.
6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 52-53.
6.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша:
6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С.110-122.
6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003. с. 11-16.
6.7. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. Т.1. б. 234-242.
6.8. Заяц Р.Г.,Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону, 2002. б.106-116.
6.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 203-205.
8. Бақылау
8.1. Бақылау сұрақтары:
8.1.1. ДНҚ репликацияның ұстанымдары.
8.1.2. ДНҚ репликациясының бастаушы және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.
8.1.3. Репликацияға қатысатын негізгі ферменттердің қызметтері.
8.1.4. Репликация қателіктерінің пайда болу механизмдері, ұстанымдары және түзетілуі.
8.1.5. Теломерлік ДНҚ-ның репликациялану ерекшелігі.
8.1.6. Теломераза, оның құрылысы және қызметі.
8.1.7. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының ұзаруының альтернативті механизмдері.
8.1.8. Репликация қателіктерінің және сызықты ДНҚ молекуласының теломерлік бөліктерінің репликацияланбауының медициналық маңызы.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Репликация –ДНҚ молекуласының екі еселену үдерісі | Репликация –процесс удвоения молекулы ДНК | Replication –process of doubling of DNA molecule |
| Репликон –репликация бірлігі | Репликон –единица репликации | Replicon –unit of replication |
| Праймер – ДНҚ-ныңрепликация үдерісінде бірінші синтезделетін жаңа тізбектің басталуына қажетті РНҚ-ның қысқа фрагменті | Праймер –короткий фрагмент РНК, синтезирующийся первым в процессе репликации ДНК, необходимый для начала синтеза дочерней цепи | Primer –short (oligonucleotide) fragment of RNA, synthesizing before replication and using for initiation of synthesis of daughter chain |
| ДНК-полимераза – ДНҚ-ның жаңа тізбегінің синтезделуіне қатысатын фермент | ДНК-полимераза –фермент, участвующий в синтезе дочерней цепи ДНК | DNA-polimerase –enzyme, taking part on synthesis of daughter chain of DNA |
| Оказаки фрагменттер –бастапқы ДНҚ-ның ілесуші тізбегінде синтезделетін жаңа ДНҚ тізбегінің фрагменттері | Фрагменты Оказаки –фрагменты дочерней цепи ДНК, синтезирующиеся на отстающей цепи материнской цепи ДНК | Okasaki fragments –fragments of daughter chain of DNA, synthesizing on lagging chain of maternal DNA |
| Хроматин – негізгі компоненттері ДНҚ және ақуыздар болатын хромосоманың заты | Хроматин –вещество хромосом, основными компонентами которого являются ДНК и белки | Сhromatin – material of chromosomes, consisting mainly from DNA and proteins |
| Теломерлер –хромосоманың ұштарында орналасқан гендері жоқ, ДНҚ-ның қайталанатын қатарлары | Теломеры – повторяющиеся последовательности ДНК, располагающиеся на концах хромосом, не содержащие гены | Telomeres– repetitive sequence of DNA located on the ends of chromosomes not containing genes |
| Теломераза – сызықты ДНҚ молекуласының жаңа тізбегін ұзартатын, қатерлі ісіктерде және басқа жасушаларда белсенді болатын арнайы фермент | Теломераза –специфический фермент, удлиняющий дочерние цепи линейных молекул ДНК, активны в злокачественных опухолевых и других клетках | Telomerase – specific enzyme lengthening daughter chain of DNA, are active in malignant tumors and other cells |
Құрастырған: Аға оқыт. Нурпеисова И.К.
9-сабақ (СОЖӨЖ)
1. Тақырыбы: Геннің трансляциясы. Генетикалық код
2. Мақсаты: студенттерде ақуыз биосинтезінің молекулалық механизмдері және олардың тірі ағзалардың тіршілігін (жасушалар) сақтау мен қамтамасыз етудегі рөлі, генетикалық код туралы және трансляциядағы рөлі жайлы білімін қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- ақуыз биосинтезінің молекулалық механизмдерін оқыту;
- трансляцияда қатысатын негізгі ферменттерді және олардың ақуыз биосинтезін қамтамасыз ету рөлін оқыту;
- трансляция үдерісінің бұзылысының пайда болу механизмдерін және олардың патогенездегі ауруларының маңызын түсіндіру, оқыту;
-генетикалык кодтың мәні және оныңақуыз биосинтезіндегі маңызын оқып үйрену;
- генетикалык кодтың қасиеттерін оқып-үйрену;
- трансляция үдерісінің бұзылуы және оның медициналық маңызын оқып үйрену.
4. Өткізу түрі:үйлесімді оқыту тәсілі (әңгімелесу, ситуациялық есептер шығару), тақырып бойынша бейнефильм көру.
5. Тақырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Геннің трансляция үдерісін сызу және түсіндіру.
5.2. Есеп шығару. Инсулин ақуызы 51 аминқышқылынан тұрады. Ақуыз инсулинін кодтайтын гендегі нуклеотидтер санын анықтаңыз.
5.3. Есеп шығару. Трансляция үдерісінде т- РНҚ 30 молекуласы қатысты. Ақуызды синтездейтін амин қышқылының санын анықтаңыз, сондай- ақ осы ақуызды кодтайтын гендегі триплеттер мен нуклеотидтер санын анықтаңыз.
5.4. Есеп шығару. Полипептидтік тізбектің биосинтезіне т- РНҚ УУА, ГГЦ, ЦГЦ, ААГ, ЦГУ антикодондарымен қатысты. Осы полипептидтік тізбектегі ақпаратты тасымалдайтын ДНҚ молекуласы тізбегінің әрбір нуклеотидтік қатарын анықтаңыз. ДНҚ молекуласы қос тізбегінің А, Г, Т, Ц нуклеотидтер санын анықтаңыз.
5.5. Генетикалық кодтың қасиеттерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
5.6. Исулин ақуызының екі тізбегі (тізбек В) келесі аминқышқылдарынан басталады: фенилаланин-валин-аспарагин-глутамин қышқылы-гистидин-лейцин. Осы ақуыздар туралы ақпарат жазылған ДНҚ молекуласының бастапқы нуклеотидтер тізбегін жазыңыз.
5.7. Фанкони синдромында зәрімен төмендегідей а-РНҚ-ң кодондарына сәйкес аминқышқылдары бөлінеді (сүйек ұлпасының түзілуінің бұзылыстары): АУА, ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, ГУУ, АУУ. Фанкони синдромының зәрінде қандай аминқышқылдары бөлінетінін анықтаңыз, егер сау адамның зәрінің құрамында аланин, серин, глутамин қышқылы және глицин аминқышқылы болса.
Генетикалық код кестесін қолданыңыз, мына триплеттер қандай аминқышқылын кодтайды– ЦГА, ТТТ, ГАТ. Лиз, цис, сер аминқышқылдары қандай триплетпен кодталған?
6. Үлестірілетін материалдар:жоқ.
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эвееро, 2008. 62-78 б.
7.2. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006, б. 31-37.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 54.
7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 35-46, 1994, б. 253-267. 287-301.
7.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. б. 64-82.
7.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. б.149-217.
7.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 57-59, 69-73.
7.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.
Қосымша:
6.9. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. с. 296-328.
6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад.РАМН Н. П. Бочкова.- М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.
8. Бақылау
8. 1. Бақылау сұрақтары:
8.1.1.Трансляцияның биологиялық және генетикалық маңызы неде?
8.1.2. Про- және эукариоттар трансляциясының ерекшеліктері.
8.1.3. Трансляция процесінде рибосоманың, т-РНҚ-ның рөлі қандай?
8.1.4. Трансляция қателерінің пайда болу механизмдерінің себебі неде және олардың медицинада
маңызы қандай?
8.1.5. Генетикалық код, анықтамасы.
8.1.6. Генетикалық кодтың қасиеттері.
8.1.7. Генетикалық кодтың медициналық маңызы.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Аминоацил-т-РНҚ-синтетаза– ақуыз биосинтезі үдерісінде аминқышқылын өзіне сәйкес тасымалдаушы РНҚ-мен байланыстыратын фермент | Аминоацил-т-РНК-синтетаза –фермент, связывающий аминокислоту с соответствующей ей транспортной РНК в процессе биосинтеза белка | Aminoacyl-t-RNA synthetase - enzyme, binding aminoacid with corresponding t-RNA during protein biosynthesis |
| Трансляция –а-РНҚ кодондар ретінің полипептидті тізбектегі аминқышқылдарының ретіне аударылуына негізделген ақуыз биосинтезінің үдерісі | Трансляция –процесс биосинтеза белка, основанный на переводе последовательности кодонов и-РНК в аминокислотную последовательность полипептидной цепи | Translation –process of biosynthesis of protein, based on turning of codon sequences of m-RNA into aminoacid sequencies of polypeptide chain |
| Генетикалық код – а-РНҚ-да триплеттер немесе кодондар түрінде жазылған тұқым қуалау ақпаратының ақуыз молекуласының аминқышқылдар қатарына аударылуының табиғи механизмі | Генетический код – природный механизм перевода наследственной информации, записанной в и-РНК в виде кодонов или триплетов, в аминокислотную последовательность белковой молекулы | Genetic сode – natural mechanism of converting of genetic information written in m-RNA by codons or triplets into aminoacid sequence of protein |
| Артықшылығы– белгілі бір аминқышқылдарының бірнеше (2 және одан көп) кодондармен анықталуы | Вырожденность – кодирование определенных аминокислот несколькими (2 и более) кодонами | Degeneracy - coding of certain amino acids with several (two or more) codons |
| Коллинеарлығы – полипептидтік тізбектегі аминқышқылдарының орналасу ретінің оларды кодтайтын а-РНҚ-дағы триплеттер ретіне сәйкестілігі | Коллинеарность– соответствие порядка расположения аминокислот в полипептидной цепи порядку расположения кодирующих их триплетов в и-РНК | Collinearity - accordance of order of aminoacids in polypeptide chain to order of arrangement of their encoding triplets in m-RNA |
| Қайта жабылмайтындығы – трансляция барысында кез келген нуклеотидтің тек қана бір триплет (кодон) құрамына кіруі | Неперекрываемость – вхождение любого нуклеотида в состав только одного триплета (кодона) в процессе трансляции | Nonoverlapping – introducing (presence) of any nucleotide only in one triplet (codon) in the translation process |
| Үздіксіздігі - «код үтірсіз», трансляция барысында а-РНҚ –ның бірінші триплеттен соңғы триплетке дейін генетикалық ақпараттың (кодондардың) тоқтамсыз, үздіксіз оқылуы | Непрерывность - «код без запятых», непрерывное, без остановок считывание генетической информации от первого до последнего триплета в и-РНК в процессе трансляции | Nonterruptivity - "code without commas", discontinuous, non-stop reading of genetic information from first to the last triplet in m-RNA in translation process |
| Триплеттілігі – үш қатар орналасқан көршілес нуклеотидтердің бір аминқышқылды кодтауы | Триплетность – кодирование одной аминокислоты тремя смежными нуклеотидами (триплетом или кодоном) | Tripletness – encoding of one aminoacid by three adjacent nucleotides (triplet or codon) |
| Универсалдығы – барлық тірі ағзаларда (өте сирек) белгілі бір аминқышқылдарының бірдей кодондармен анықталуы | Универсальность – кодирование определенных аминокислот у всех живых организмов (за редким исключением) одними и теми же кодонами | Universality – coding of certain aminoacids in all living organisms (with rare exceptions) by the same codons |
Құрастырушы: оқыт. Какишева Г.Т.
10-сабақ (СОЖӨЖ)
1. Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты. Кариотип.
2. Мақсаты:Студенттерде жасушаның генетикалықматериалының құрылымдық-
функциональдық ұйымдасуы туралы білімді қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- ағзалар тіршілік әрекетінің негізі ретінде жасушаның генетикалық материалының рөлін
оқыту
- ядро мен цитоплазмада орналасқан, жасушаның генетикалықматериалының құрылымдық-
функциональдық ұйымдасу ерекшеліктерін оқыту
- жасушаның генетикалықматериалының құрылымдық-функциональдық ұйымдасуы
негізіндегі оның тығыздалуының молекулалық механизмдерін оқыту
- студенттерде хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің мәні және оның
маңызы түсінігін қалыптастыру.
4. Өткізілу түрі:үйлесімді оқыту тәсілі (әңгімелесу, сызбалар сызу, кестелер толтыру), тақырып бойынша бейнефильм көру; интерактивті оқыту тәсілі – кейс-модельдеу (сценариі 2-ші қосымшада).
5. Тақырып бойынша тапсырма:
5.1. Жасушаның генетикалық материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің
механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
5.2. Генетикалық материалдың нуклеосомалық ұйымдасу деңгейінің қалыптасу
механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
5.3. Кестелер толтыру:
«Эу- және гетерохроматиннің айырмашылықтары»
| Хроматин | Айырмашылықтары |
| Эухроматин | |
| Гетерохроматин |
Адам хромосомасының жіктелуі
| Хромосоманың жіктелуі | Жіктелудің ерекшеліктері |
| Париждік | |
| Денверлік |
5.4. Париждік номенклатура бойынша символдарды жіктеңіздер:
- 46, ХХ 1p2.2,
- 46, XY 3p12, p23,
- 46, XX 9p13, q23,
- 46, ХХ 8p11.
6. Үлестірілетін материалдар: жоқ.
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2008. б.100-110.
7.2. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 65-77.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 68-77.
7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 163-168.
7.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. б.44-55.
7.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 17-24.
7.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б.
20-29.
7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. б.5-65.
7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің
орысша-қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша:
7.10. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 244-251.
8. Бақылау
8.1. Бақылау сұрақтары:
8.1.1. Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).
8.1.2. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық
ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
8.1.3. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.
8.1.4. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
8.1.5. Хромосома типтері. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасы.
8.1.6. Кариотип, анықтамасы, медициналық-генетикалық маңызы.
8.1.7. Медицинадағы жасуша құрылымның өзгеруінің маңызы.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Хромосомалар –ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасымалдайтын жасуша ішілік құрылымдар | Хромосомы -внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации | Chromosomes– intracellular structures localizel in nucleus and cytoplasm (mitochondria’s), carriers of genetic information |
| Хроматин –құрамында ДНҚ, ақуыздар және басқада элементтері бар хромосомаларды құрайтын материал | Хроматин - материал, из которого состоят хромосомы, включает в себя ДНК, белки и другие элементы | Chromatin – material of chromosomes, consisting from DNA, proteins and other elements |
| Эухроматин – ақшыл түске боялатын, гендері бар, хромосома бөлігі | Эухроматин– светло окрашивающаяся, содержащая гены, часть хромосомы | Euchromatin –light coloured part of chromosome, containing genes |
| Гетерохроматин –күңгірт түске боялатын, гендері жоқ, көп қайталанатын қатарлардан тұратын, хромосоманың ұштары және центромер маңында орналасқан, хромосома бөліктері | Гетерохроматин –темно окрашивающаяся, не содержащая гены, часть хромосомы, состоит из повторяющихся последовательностей, локализуется в центромерной и концевых участках хромосом | Heterochromatin –dark coloured part of chromosome, consisting from repetitive sequences, localized in centromere and end parts of chromosome, not contains genes |
| Нуклеосомалар –глобула құрамына 4 жұп гистонды ақуыздар: Н2А, Н2В, Н3, Н4 және ДНҚ жіпшесі кіретін генетикалық материал, глобулалар өзара Н1 гистоны арқылы байланысады | Нуклеосома – генетический материал клетки, представленный глобулой, нитью ДНК, в состав глобул входят 4 пары гистоновых белков: Н2А, Н2В, Н3, Н4, глобулы соединяются между собой гистоном Н1 | Nucleosome – genetic material of cell represented by globules and DNA, globules include 4 pairs of histonic proteins: H2A, H2B, H3, H4, globules connect by histone H1 |
| Теломерлер – көп қайталанатын нуклеотидтер қатарынан тұратын және гендері жоқ хромосома ұштары | Теломеры –концевые участки хромосом, не содержащие гены и состоящие из множества нуклеотидных повторов | Telomeres – end parts of chromosomes without genes, consisting from numerous nucleotide sequences |