 |
|
Наследственные болезни, сопровождающиеся изменениями кожи, с повышенным риском развития злокачественных опухолей внутренних органов
В развитии неопластических процессов большую роль играют наследственные факторы, в связи с чем проблема взаимосвязи опухолевых заболеваний и генетической предрасположенности к ним чрезвычайно интересна и в то же время очень сложна. Как при врожденной, генетически обусловленной, так и при приобретенной иммунной недостаточности существует предрасположенность к развитию злокачественных новообразований. В других случаях связь между наследственностью и опухолевым процессом не установлена, поэтому оба типа иммунного дефицита входят в перечень факторов повышенного риска злокачественного перерождения внутренних органов. Весь перечень подобного рода факторов привести не представляется возможным, поэтому мы ограничиваемся наиболее значимыми синдромами. Те или иные кожные изменения и патология других органов и систем и доминирующие при этом формы злокачественных новообразований представлены в табл. 300-2. Желающих получить более подробную информацию мы отсылаем к специальной литературе.
Таблица 300-2. Наследственные болезни с кожными проявлениями, склонные к развитию злокачественных новообразований во внутренних органах
| Болезнь | Кожные проявления | Патология других систем | Доминирующий тип злокачественной опухоли | |||
| Доминантный тип наследования | ||||||
| Синдром множественных гамартом (болезнь Коудена) | Бородавчатые папулы на конечностях, трихолеммома лица, фибромы слизистой оболочки ротовой полости | Множественные гамартомы: липомы, гемангиомы, фибро-кистоз молочной железы, аденомы щитовидной железы, невромы | Карцинома щитовидной и молочной желез | |||
| Синдром Гарднера | Эпидермальные кисты, кисты сальных желез, дермоидные опухоли, липомы, фибромы | Полипоз толстой кишки, остеомы (костные опухоли) | Аденокарциномы толстой кишки (исключительно высокая заболеваемость, если не произведена колэктомия) | |||
| Множественные невромы слизистых оболочек | Невромы на слизистых оболочках век, губ, языка, носа и гортани | Аденомы паращитовидной железы, гипертензия | Феохромоцитома, медуллярная карцинома щитовидной железы (высокий уровень заболеваемости) | |||
| Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) | Нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком, подмышечная «веснушча-тость», гигантские невусы | Акустические и спинальные невромы, менингиомы, остеофиброзная дисплазия | Злокачественная невролеммома (уровень заболеваемости 5 %), феохромоцитома (редко) , астроцитома, глиома (редко) | |||
| Синдром невоид-ной базально-клеточной карциномы | Множественные базально-клеточные карциномы, эпидермоидные кисты, «оспины» на ладонных и подошвенных поверхностях | Кисты в челюстных костях, изменения ребер и позвонков, укорочение пястных костей, фибромы яичников, гипертелори зм | Медуллобластома, фибросаркома челюсти (низкий уровень заболеваемости) | |||
| Ладонно-подош-венный гиперкератоз (омозолелость) | Гиперкератоз ладонных и подошвенных поверхностей (обычно начинается в возрасте старше 10 лет) | Отсутствует | Рак пищевода (частота заболеваемости 95 %) | |||
| Синдром Пейт-ца—Егерса | Пигментные пятна на губах, слизистой оболочке полости рта и на коже пальцев | Полипоз кишечника (преимущественно тонкая кишка) | Аденокарциномы желудка, двенадцатиперстной и толстой кишки (низкий уровень заболеваемости) | |||
| Туберозный склероз | Гиперпигментированные пятна, шагреневая кожа, аденомы сальных желез, под ногтевые фибромы | Эпилепсия,отставание умственного развития, гамартомы в тканях мозга, почек и сердца | Астроцитомы, глиобластомы (низкий уровень заболеваемости) | |||
| Аутосомно-рецессивный тип наследования | ||||||
| Атаксия-телеангиэктазия | Телеангиэктазия: на поверхности кожи шеи, скуловых костей, локтевых и коленных суставов, ушных раковин | Мозжечковая атаксия, синопуль-монарные инфекции, дефицит IgA 4: ± дефицит IgE | Лимфома, лейкоз (заболеваемость 10 %) | |||
| Синдром Блума | Телеангиэктазия на открытых участках кожи, светочувствительность | Низкий рост, мелкие черты лица, долихоцефалия | Лейкоз (высокий уровень заболеваемости) | |||
| Синдром Чедиа-ка—Хигаси | Полный или частичный альбинизм кожи и волос, снижение резистентности организма к гнойным инфекциям, гигантские меланосомы | Рецидивирующие инфекции, азурофильные гранулезные включения в лейкоцитах, нистагм, прозрачная радужная оболочка, панцитопения | Лимфома (высокий уровень заболеваемости) | |||
| Анемия Фанкони | Пятнистая гиперпигментация кожи | Аномалии костной системы (недоразвитие I пятнистой или лучевой кости), хромосомные аберрации | Лейкоз (высокий уровень заболеваемости) | |||
| Синдром Верне-ра (прогерия взрослых) | Преждевременное старение организма, склеродермоподобные изменения кожи, раннее поседение волос и алопеция, язвы голени | Артериосклероз, катаракты | Саркома, менингиомы (10 % заболеваемость) | |||
| Наследование по рецессивному типу, сцепленное с полом | ||||||
| Сцепленная с полом агаммаглобулинемия Брутона | Рецидивирующие инфекции | Рецидивирующие инфекции, агаммаглобулинемия | Лейкоз, лимфома (5 % заболеваемость) | |||
| Врожденный дискератоз | Гиперпигментация сетчатки, лейкоплакия слизистых оболочек, отсутствие ногтей, гиперкератоз ладонных и подошвенных поверхностей, атрофия кожи разгибательных поверхностей рук и ног | Панцитопения | Карциномы (высокий уровень заболеваемости), лейкоз (в редких случаях) | |||
| Синдром Вискот-та—Олдрича | Экзематозные дерматиты, петехиальная пурпура, снижение резистентности организма к гнойным инфекциям | Снижение уровня IgM, тромбоцитопения | Лейкоз, лимфома (10 % заболеваемость) | |||