 |
|
Характеристика внутрихромосомных перестроек
Внутрихромосомные перестройки представлены несколькими типами:
- Пробелы (g) (ахроматические, то есть неокрашенные области) и разрывы — могут быть хроматидными и хромосомными.
- Делеция (del)— утрата части хромосомы (концевые и интерстициальные).
- Дупликация (dup) — удвоение части хромосомы.
- Инверсия (inv) — переворот фрагмента хромосомы на 180°, не включающего область центромеры (парацентрическая инверсия), или с вовлечением центромеры (перицентрическая инверсия).
- Изохромосома (i) — метацентрическая (моно- или дицентричекая, idic) хромосома с генетически идентичными плечами (то есть удвоенными только длинными или только короткими).
- Кольцевые хромосомы (г) представляют собой одиночные (реже — двойные) замкнутые кольца с одной или двумя центромерами (моно- или дицентрические, соответственно).
- Хромосомными фрагментами (fr) и маркерными хромосомами (mar) обозначают сверхчисленные производные хромосом: мелкие ацентрические (асе) (т. е. не содержащие центромеру) или содержащие 1-2 центромеры. Маркерные хромосомы могут быть результатом как внутри-, так и межхромосомных перестроек. Для их идентификации используются различные цитогенетические методы. Особенно информативными являются различные варианты метода гибридизации in situ (метод FISH) с хромосом-и локусспецифическими ДНК-зондами.
Генетически сбалансированные хромосомные аберрации(транслокации, инсерции, инверсии), как правило, не сказываются на фенотипе носителя. Однако их наличие закономерно приводит к нарушению процессов спаривания гомологов в профазе мейоза и, как следствие этого, к образованию гамет с несбалансированными хромосомными аберрациями (делециями и дупликациями) и зигот с частичной моно-или трисомией по соответствующим участкам хромосом.
Задание для самостоятельной работы
Расшифруйте следующие кариотипы:
1. 46,ХХ
2. 46,ХУ,t(6;17)(q13;p12)
3. 47, ХХ,+21
4. 46,ХУ, ins(5;3)(p14;q22q27)
5. 46,ХУ, del(2)(q32)
6. 45,ХХ, der(13;21)(q10;q10)
7. 45,ХО
8. mos 45,XO/46,XX
9. mos 45,XO/46,XУ
10. 47, ХХУ
11. mos 45,XO/46,X,i(X)(q10)
12. 69,XXX
13. 47,ХХУ/46,ХХ/46,ХУ
14. 46,ХУ
15. mos 47,XХ,+21/46,XX
16. 47,ХУ,+13
17. 47,ХХ,+18
18. 46,ХХ, del(5)(p14)
19. 46,ХУ, inv(10)(p13q22)
20. 46,Х, i(X)(q10)
Глава №4
Хромосомные болезни
Клинические признаки хромосомных заболеваний
Классификация хромосомных болезней
Клинические признаки характерные для хромосомных заболеваний
NНизкая масса тела при рождении (доношенная беременность)
NИзменение формы и размеров черепа (микроцефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, краниостеноз
NИзменение вида и пропорций лица
NАномалии лба (низкий, выступающий, килевидный и т.д.)
NАномалии глаз (монголоидный или антимонголоидный разрез, гипертелоризм, косоглазие, эпикант и т.д.
NАномалии подбородка
NАномалии носа (седловидный, массивный, деформированные ноздри)
NАномалии ушных раковин (низкое расположение, деформации)
NЧелюстные аномалии (микроретрогнатия)
NВысокое (готическое) нёбо, расщелины нёба
NКороткая шея
NАномалии пальцев (клинодактилия, камптодиктилия, синдактилия)
NКосолапость, косорукость (искривление стоп и кистей)