Клинические проявления.
Дети с синдромом Вольфа-Хиршхорна рождаются у молодых родителей в срок с резко выраженной гипотрофией (средний вес при рождении 2000 г). Основным клиническим признаком синдрома является резкая задержка психомоторного и физического развития, а характерные проявления выражаются в микроцефалии, гипертелоризме, клювовидном носе с выступающим надпереносьем, микрогении, деформированных ушных раковинах с преарикулярными складками, гипоспадии, гипотонии мышц, судорогах, во время которых часто известны смертельные исходы. Довольно часты расщелины верхней губы и неба, деформации стоп, маленький рот с опущенными углами, эпикант, деформированные оттопыренные ушные раковины с вертикальными складками кожи впереди. В описании также встречаются небольших размеров гемангиомы кожи в области лица. Характерным признаком синдрома является наличие неправильной формы (иногда воронкообразной) углубления в области крестца (sinus sacralis). Среди пороков внутренних органов отмечают пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта. При наличии умственной отсталости, как ведущего признака синдрома, данные о строении головного мозга весьма скудны. Некоторые из авторов отмечают агенезию или гипоплазию мозолистого тела, гипоплазию мозжечка или недоразвитие его червя, другие не выявляют аномалий мозга. Комплекс аномалий внутренних органов и характерный фенотип позволяют поставить правильный диагноз при клиническом исследовании.
Моносомия короткого плеча хромосомы 5 (5р-) (синдром «крика кошки» ). Хромосома 5 является крупной субметацентрической хромосомой группы В. Возможность отличить ее от хромосомы 4 появилась после разработки методов дифференциального окрашивания. В настоящее время можно с уверенностью говорить о нескольких строго клинически очерченных синдромах, связанных с аномалиями этой хромосомы, один из которых носит название синдрома «кошачьего крика» (моносомия по короткому плечу хромосомы 5) (Dobbs et al., 1988). В 1963 году (до эры диагностического дифференциального окрашивания хромосом) Лежен с соавторами (Lejeun et al., 1963), обследуя детей со специфичными черепно-лицевыми дисморфиями и необычным плачем, напоминающим кошачье мяуканье, обнаружили укорочение одной из хромосом группы В. Впоследствии, при применении методов окрашивания, было установлено, что делегированной хромосомой является хромосома 5. Синдром, учитывая основной его признак—крик кошки, связанный с изменениями гортани (сужение, мягкость хрящей, отечность или необычная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника), стали называть синдромом «кошачьего крика» или по цитогенетической картине – «5р-». Этот синдром встречается чаще всех других синдромов, связанных с делециями аутосом. По данным многих авторов данный синдром встречается с частотой 1 на 45000 рождений. ©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|