Главная | Обратная связь

Клініка, генетика, діагностика хвороби Дауна/Трисомія 21

Вперше в самостійну нозологічну одиницю цей синдром виділив англійський лікар Даун в 1866 р. під назвою «монголоїдна ідіотія».

Хвороба Дауна — найпоширеніша форма хромосомної патології людини. Частота в популяції у новонароджених 1:700–1:800. Співвідношення хлопчиків і дівчаток серед новонароджених із синдромом Дауна дорівнює 1:1.

 

Генетика:

У 94 % усіх форм синдрому Дауна виявляється

повна трисомія. Каріотип при повній трисомії 47,ХХ,+21 або 47,ХY,+21.

У 80 % випадків зайва хромосома має материнське походження і лише в 20 % — батьківське.

У 4 % випадків зустрічається робертсонівська транслокація

У 2 % — мозаїцизм.

 

Діагностика:

Основні діагностичні ознаки: розумова відсталість, м’язова гіпотонія, брахіцефалія, мікроцефалія, плоске обличчя, монголоїдний розріз очей, макроглосія, вади серця та інших органів, імунодефіцитні стани, трисомія за 21ю хромосомою.

При хворобі Дауна зустрічається від 9 до 29 мікроаномалій і вад розвитку.

 

Клініка:

Діти з синдромом Дауна народжуються, як правило, в строк з помірною гіпоплазією. Маса тіла при народженні в середньому 2900 г. Найхарактернішими симптомами у новонароджених є м’язова гіпотонія і гіпорефлексія в поєднанні з розхитаністю суглобів. Брахіцефальний череп зі сплощеною потилицею. Обличчя кругле сплощене, монголоїдний розріз очей, епікант, плями Брушфільда (світлі плями на райдужці), розширене і сплощене перенісся, маленькі низько розташовані вушні раковини (мікротія) із закрученим завитком.

Великий, зазвичай висолоплений, язик (макроглосія), високе піднебіння. Шия коротка, характерний надлишок шкіри на шиї. Кисті широкі, короткі, клинодактилія мізинців, одна згинальна борозна на мізинці (через гіпоплазію серединної фаланги), чотирипальцева складка на долоні. На стопі сандалеподібна щілина.

Перераховані симптоми зустрічаються не у 100 % хворих.

У 50 % хворих зустрічаються вроджені вади серця (дефекти міжшлуночкової і міжпередсердної перегородок, відкрита артеріальна протока та ін.), резія або стеноз дванадцятипалої кишки, атрезія стравоходу, атрезія прямої кишки й ануса, (мегаколон), у 6 % хворих — вади сечової системи. Досить часто виявляються ознаки недорозвинення зовнішніх статевих органів (крипторхізм, гіпоплазія статевого члена і мошонки), пупкові та пахові грижі, розходження прямих м’язів живота.

Розумова відсталість і затримка стато-моторних функцій виявляються практично в усіх хворих. Коефіцієнт розумового розвитку (IQ) у різних дітей варіює від 25 до 60. Якщо не застосовуються спеціальні методи навчання, то частіше зустрічається імбецильність (65–90 %), дебільність та ідіотія виявляються однаково часто.

Характерна затримка росту. Середній зріст дорослих хворих близько 150 см.

Спостерігаються імунодефіцитні стани, знижена репарація ДНК (тому часто хворіють на пневмонію, важко переносять дитячі інфекції), частіше зустрічаються лейкози.

Вітальний прогноз при хворобі Дауна визначається наявністю вад розвитку серцево-судинної системи і травного тракту, інфекцій дихальних шляхів (імунодефіцит вродженого характеру), хвороб крові (лейкоз) і злоякісних новоутворень. Зазвичай 20–30 % хворих гинуть на першому році життя, 50 % — в перші 5 років. За відсутності тяжких вад розвитку, при уважному догляді за хворим, своєчасній діагнос-тиці та лікуванні можливих супровідних захворювань тривалість життя може досягати 50–60 років.

Багато хворих з трисомією 21 здатні вести самостійне життя, опановують нескладні професії, створюють сім’ї.

Клінічна характеристика синдрому Дауна в різні вікові періоди:

В період новонародженості: необхідна діагностика вроджених вад серцево-судинної системи, шлунково-кишкового тракту та інших систем органів. У 3 % новонароджених є вроджені катаракти, часто зустрічається глаукома. Необхідна діагностика гіпотиреозу, який зустрічається частіше при трисомії 21 і потребує ранньої замісної терапії гормонами. Можуть бути утруднення при грудному вигодовуванні, зумовлені м’язовою гіпотонією, макроглосією. Частіше виникають запори через гіпотонічну мускулатуру кишок. Необхідно звернути увагу на можливість вродженого вивиху

стегна.

Грудний вік: слід звернути увагу на схильність до судом, гіпотиреоз, інфекційні захворювання.

Дошкільний і молодший шкільний вік: серйозні вади розвитку залишаються головною причиною смерті в дитячому віці. Зберігаються схильність до інфекційних захворювань і ризик лейкозів. У хворих часто розвивається туговухість, тому рекомендується щорічна аудіометрія. Необхідні регулярні консультації окуліста, оскільки у хворих часто зустрічаються порушення рефракції, косоокість, розвиваються катаракти. У таких дітей маленькі та деформовані зуби, вони потребують регулярних оглядів стоматолога. У 15 % хворих спостерігається нестійкість атлантоаксіального з’єднання, що може призвести до стискання спинного мозку і неврологічної симптоматики. Необхідне рентгенологічне обстеження хворих перед вступом до школи. Слід звернути увагу на схильність до ожиріння.

Пубертатний вік: зберігається схильність до інфекційних захворювань і лейкозу, необхідні регулярні аудіометрії, консультації окуліста і стоматолога, контроль функції щитоподібної залози.

Необхідно звернути увагу на статеве виховання підлітків. У дівчат звичайно встановлюються регулярні менструації. Більшість циклів ановуляторна, але можлива вагітність. Теоретично 50 % нащадків успадковуватимуть зайву 21-шу хромосому.

Хлопці з синдромом Дауна відчувають ті ж самі статеві потяги і розлади, що і їхні однолітки. Чоловіки з синдромом Дауна, як правило, безплідні, оскільки у них порушений сперматогенез.

Шкіра дітей з синдромом Дауна схильна до сухості й екземи. Часто з’являється вугровий висип. Спостерігається гніздове облисіння.

Старший вік: хворі з синдромом Дауна старіють швидше, ніж здорові особи. У більшості хворих у старшому віці розвивається хвороба Альцгеймера. Це зумовлено тим, що один з генів хвороби Альцгеймера локалізований у 21-й хромосомі.