 |
|
Критерії діагнозу глутарової ацидемії.
Перша форма:
— респіраторний дистрес-синдром;
— м'язова гіпотонія;
— блювання;
— гепатоспленомегалія;
— незвичний запах сечі;
— анемія;
— лицеві дисморфії.
— Друга форма:
— рання маніфестація;
— важкий перебіг;
— рання смерть.
— Третя форма:
— початок на першому році життя;
— ЗПМР.
— синдром, подібний до синдрому Рейє.
— Четверта форма:
— шлунково-кишкові розлади;
— гепатомегалія;
— жовтяниця;
— м’язова слабість.
Фумарова ацидемія 
.
Вперше описаний Zinn і соавт. в 1968 році. Локус - lq42.
Крітерїі діагнозу:_________________________
- тип успадкування - аутосомно-рецесивнии;
- маніфестація до 5-7 місяців;
- погана прибавка маси;
- повторні блювоти;
- підвищена збудливість; тоніко-клонічні судоми;
- дистонія;
- мікроцефалія;
- аутизм;
- ензімодіагностика - дефект фумарази;
- в сечі: висока концентрація фумарової кислоти;
- в крові; підвищення лактату, пірувату, співвідношення лактатпіруват.
- ЕЕГ: "пік-хвиля";
- КТ; атрофія кори мозку;
розширення шлуночкової системи, агенезія мозолистого тіла, можливі кісти мозку;
-при електронній мікроскопії- "рвані" червоні волокна.
Лікування не розроблене, рекомендовано часте годування хворих. Можливе використання цитомаку, карнітину, убіхінону, вітаміни В1, В2, В6, А, С, Е.
Прогноз: несприятливий, смерть від інтеркурентиих інфекційних захворювань
Принципи лікування мітохондропатій
1.Дієтичні заходи.
2. Додаткове введення кофакторів, які беруть участь в ензимних реакціях енергетичного обміну ( тіамін, рибофлавін, нікотинамід, ліпоїва кислота, біотин, карнітин).
3. Призначення препаратів, здатних здійснювати функцію перенесення електронів у дихальному ланцюзі (вітаміни К1 і К3, аскорбінова кислота).
4. Зменшення лактат-ацидозу шляхом стимуляції активності мітохондріальних ферментів (дихлорацетат, 2-хлорпропіонат).
5. Попередження киснево-радикального ушкодження мітохондріальних мембран (аскорбінова кислота, вітамін Е).
6. Симптоматичне лікування (штучна вентиляція легень, перитонеальний діаліз, гемо трансфузії, внутрішньовенне введення розчинів соди та ін.).
7. Виключення препаратів і процедур, здатних інгібувати енергетичний метаболізм (препарати вальпроєвої кислоти , барбітурати, хлорамфенікол).