Здавалка
Главная | Обратная связь

Аутосомно-рецессивные заболевания.



Известно более 1600 таких болезней. Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей. Характерным для аутосомно-рецессивных заболеваний является брак типа АахАа (оба родителя здоровы, но являются носителями мутантного гена).

Для возникновения редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие условия:

1) родители больного ребенка, как правило, здоровы;

2) мальчики и девочки заболевают одинаково часто;

3) повторный риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25 %;

4) отмечается «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты чаще встречаются в рамках одного сибства;

5) наблюдается увеличение частоты больных детей в группах родителей, связанных родством, причем чем реже аутосомно-рецессивное заболевание встречается в популяции, тем чаще больные происходят из кровнородственных браков.

Аутосомно-рецессивные болезни чаще всего обусловлены дефектами ферментов, реже - дефектами структурных белков. Именно поэтому многие врожденные нарушения обмена веществ попадают в эту группу болезней.

 

 

Нарушения аминокислотного обмена.

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее часто встречающимися болезнями, связанными с нарушением аминокислотного обмена, являются фенилкетонурия и альбинизм.

 

Фенилкетонурия

— аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена. Клинически фенилкетонурия выделена в самостоятельную форму А. Фелингом в 1934 г. Частота в европейских странах 1:10000 новорожденных.

Эта болезнь характеризуется дефицитом

печеночного фермента

фенилаланингидроксилазы. Этот фермент катализирует превращение аминокислоты фенилаланина на тирозин. При дефиците фенилаланин гидроксилазы, фенилаланин не расщепляется, а накапливается и превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выделяется с мочой, нарушение формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС. Локус фенилкетонурии (фенилаланингидроксилазы) расположен в длинном плече 12-й хромосомы.

Ребенок рождается бессимптомном заболевания, но с началом кормления в организм начинает поступать фенилаланин с молоком матери и возникают первые симптомы. В первые месяцы жизни ребенок может быть беспокойным или вялым, снливым. Отмечается гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки. От ребенка исходит «мышиный запах». У части детей наблюдается микроцефалия. К полугодию выявляется задержка психомоторного развития. В это же время изменения на коже и судорожные приступы.

Ранняя диагностика фенилкетонурии и профилактическое лечение (искусственная диета) предупреждают развитие клинической картины болезни.

Дети, родившиеся с таким диагнозом, еще некоторое время назад были обречены на тяжелую умственную отсталость, поскольку поступающий с пищей фенилаланин не подвергался необходимым превращениям. В результате страдали функции мозга. Сейчас можно избежать столь тяжелых последствий, если сразу же после рождения больного ребенка исключить из пищи продукты, содержащие фенилаланин. Такие диеты разработаны и применяются. Диагностика фенилкетонурии у новорожденных не представляет трудностей, поэтому при всеобщем скрининге новорожденных и применении диетотерапии частота умственной отсталости вследствие фенилкетонурии может быть снижена. В последнее время установлено, что причиной фенилкетонурии могут быть более 100 разнообразных мутаций этого гена, которые могут вызывать разные степени умственной отсталости.

Диагноз ставится на основании клинической картины и результатов биохимического исследования мочи (фенилпировиноградная кислота) или крови (фенилаланинемия).

 

 

Альбинизм

 

 

Встречается в разных популяциях с разной частотой - от 1:5000 до 1:25000. Основными клиническими проявлениями альбинизма в любом возрасте являются отсутствие меланина в клетках кожи (молочно-белый ее цвет), очень светлые волосы, светло-серая или светло-голубая радужная оболочка глаз, красный зрачок, повышенная чувствительность к УФ-облучению (вызывает воспалительные заболевания кожи). У больных на коже отсутствуют какие-либо пигментные пятна, снижена острота зрения. Диагностика заболевания не представляет затруднений.

 







©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.