Синдром тестикуляторной феминизации, патогенез, диагностика, лечебная тактика ⇐ ПредыдущаяСтр 6 из 6
Синдром тестикулярной феминизации (истинный гермафродитизм) относится к редко встречающимся генетическим аномалиям, связанным с моногенными мутациями. При этом синдроме наблюдается дефицит 5α-редуктазы, превращающей тестостерон в более активный дегидротестостерон. Больные имеют кариотип 46ХУ, в связи с чем из индифферентных гонад формируются тестикулы. Однако гормональная активность этих тестикул неполноценна, сперматогенеза нет. Вследствие этого внутриутробной дифференцировки наружных половых органов по мужскому типу не происходит. Выделяют полную и неполную формы СТФ. 1. Полная форма. При рождении отмечается нейтральный тип наружных половых органов со слепо заканчивающимся влагалищем. Учитывая повышенный уровень эстрогенов в период полового созревания у таких пациентов увеличиваются молочные железы, однако отсутствие рецепторов к андрогенам в тканях - мишенях определяет у этих больных отсутствие подмышечного и лобкового оволосения. Клинические проявления полной формы СТФ после полового созревания достаточно типичны. Пациент имеет типичный женский фенотип с развитыми молочными железами и наружными половыми органами по женскому типу. Однако у него отсутствует подмышечное и лобковое оволосение, а влагалище заканчивается слепо. При выполнении УЗИ матка и яичники не определяются, при выполнении лапароскопии в брюшной полости (реже в паховых каналах) определяются яички. 2. Неполная форма. При неполной форме в первое десятилетие начинает формироваться мужской фенотип, наружные половые органы начинают приближаться к мужскому типу (клитор увеличиваются, большие половые губы срастаются, персистирует урогенитальный синус). В период полового созревания на фоне увеличения молочных желез появляется гипертрихоз. При выполнении УЗИ матка и яичники не определяются, при выполнении лапароскопии в брюшной полости (реже в паховых каналах) определяются яички. Диагностика 1. Кариотип 46 ХY. 2. По данным УЗИ в брюшной полости или паховых каналах определяются яички, матка не определяется. 3. По данным гормонограммы снижен уровень тестостерона. 4. По данным лапароскопии в брюшной полости обнаруживаются яички. Лечение Цель лечения: - предотвращение опухолевого роста в области тестикул; - формирование фенотипа по женскому типу; - возможность жить половой жизнью. Методы: 1. Поскольку неполноценные яички являются потенциальной опасностью для возникновения опухолевого роста, их удаляют- при полной форме СТФ- в возрасте 16-18 лет (после завершения роста и формирования молочных желез), при неполной - не дожидаясь начала вирилизации. 2. При необходимости выполняют пластическую операцию, которая заключается в удалении клитора, рассечении передней стенки урогенитального синуса и формировании влагалища. 3. Терапия половыми стероидами: этинилэстрадиол 20 мкг/сут. в течение 21 дня, с 12 дня по 21-й преднизолон. Терапия стероидными гормонами продолжается до 40 – 45 лет (возраст физиологической менопаузы). ©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|