 |
|
Молекулярная биология
8.Изобразить и объяснить строение и функции гена на молекулярном уровне
9.Изобразить и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в живых системах
10. Изобразить и объяснить строение и функции гена прокариот
11. Изобразить и объяснить строение и функции гена эукариот
12. Изобразить и объяснить принципы репликации ДНК
13. Изобразить и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК
14. Изобразить и объяснить причины недорепликации и механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК
15. Изобразить и объяснить процесс транскрипции, охарактеризовать стадии и ферменты, участвующие в транскрипции
16. Изобразить и объяснить механизмы процессинга и-РНК
17. Изобразить и объяснить процесс трансляции гена
18. Перечислить, изобразить и объяснить свойства генетического кода
19. Изобразить и объяснить механизмы формирования различных уровней организации генетического материала клетки
20. Изобразить и объяснить изменение содержания генетического материала клетки в митотическом цикле
21. Изобразить и объяснить процесс мейотического деления клетки и его генетическое значение
22. Изобразить и объяснить стадии сперматогенеза
23. Изобразить и объяснить стадии оогенеза
24. Изобразить и объяснить роль циклинов и циклин-зависимых киназ в регуляции митотического цикла
25. Изобразить и объяснить роль сверочных пунктов в контроле митотического цикла
26. Изобразить и объяснить сущность оперонной модели функционирования генов
27. Изобразить и объяснить сущность позитивной регуляции активности генов
28. Изобразить и охарактеризовать типы мутаций в зависимости от уровня нарушения генетического материала клетки (геномные, хромосомные, генные)
29. Изобразить типы геномных мутаций и объяснить механизмы их возникновения
30. Изобразить типы хромосомных мутаций и объяснить механизмы их возникновения
31. Изобразить типы генных (точковых) мутаций и объяснить механизмы их возникновения
32. Изобразить и объяснить сущность световой, темновой и пострепликативной репарации ДНК
33. Изобразить и объяснить сущность и стадии апоптоза и его значение в медицине
34. Изобразить и объяснить периоды онтогенеза, сущность и значение критических периодов онтогенеза человека
35. Изобразить и объяснить иерархическую систему генов – регуляторов развития
36. Изобразить и объяснить сущность клеточных механизмов в раннем онтогенетическом развития
37. Изобразить и объяснить сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии
38. Изобразить и объяснить сущность молекулярно-генетического методов амплификации и секвенирования ДНК
39. Изобразить и объяснить механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости и ее генетическое значение
40. Перечислите свойства злокачественной опухолевой клетки и охарактеризовать ее особенности
41. Изобразить и объяснить механизмы превращения протоонкогена в онкоген.
Генетика
1. Дать определение менделирующим признакам человека и охарактеризовать типы их наследования
2. Изобразить, обозначить и охарактеризовать аллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.
3. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере окраски шерсти кроликов, написать их генотипы и фенотипы.
4. Изобразить, обозначить и охарактеризовать неаллельные гены и формы их взаимодействия.
5. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови по системе АВО.
6. Охарактеризовать и показать проявления фенотипического действия гена в виде пенетрантности, экспрессивности, плейотропии.
7. Охарактеризовать генетику (гены, генотипы) групп крови по системе АВО
8. Охарактеризовать аутосомное и сцепленное с полом наследование признаков
9. Изобразить и охарактеризовать независимое наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей
10. Изобразить и охарактеризовать сцепленное наследование генов (признаков) при скрещивании двух дигетерозиготных особей
11. Изобразить и охарактеризовать анализирующее скрещивание дигетерозиготной особи при независимом и сцепленном наследовании генов (признаков)
12. Изобразить и объяснить классификацию врожденных пороков развития по причинам, распространенности и времени воздействия тератогенных факторов
13. Привести математическое выражение и объяснить сущность закона Харди-Вайнберга
14. Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
15. Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций
16. Сформировать понятие о генетическом грузе популяций, объяснить причины его возникновения и клиническое значение
17. Перечислить основные типы трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения
18. Перечислить основные типы гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения
19. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна
20. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау
21. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса
22. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера
23. Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера
24. Перечислить и охарактеризовать основные методы диагностики наследственных болезней
25. Охарактеризовать клинико-генеалогический метод, его этапы и значение для выявления наследственного характера заболевания
26. Охарактеризовать прямые и косвенные методы ДНК-диагностики и их значение для диагностики наследственных болезней
27. Перечислить и охарактеризовать инвазивные методы пренатальной диагностики наследственных болезней
28. Охарактеризовать неинвазивные и предимплатационные методы пренатальной диагностики наследственных болезней
29. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи
30. Дать определение генетическому риску, охарактеризовать его сущность и расчеты теоретического и эмпирического риска
31. Перечислить и объяснить показания для проведения медико-генетического консультирования
32. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия
33. Перечислить и охарактеризовать основные методы профилактики наследственных болезней.
34. Охарактеризовать сущность, клиническое значение и показания для проведения генетического скрининга: массового и селективного.
35. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену
36. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая –мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки.
37. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.
38. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме.
39. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны.
40. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и типы группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной
41. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной
42. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%.
Зав. кафедрой, профессор Куандыков Е.У.