 |
|
Надання медичної допомоги дітям із синдромом Шерешевського-Тернера
Визначення:
Сидром Шерешевського-Тернера (СШТ) - захворювання, що поєднує ряд вад розвитку та порушень з боку внутрішніх органів, обумовлених хромосомною аберацією, повною або частковою X-моносемією.
Формулювання діагнозу:
Сидром Шерешевського-Тернера, мозаїчний варіант (45ХО/46ХХ). Субнанізм. Стеноз устя аорти. Підковоподібна нирка.
Критерії діагностики
Найбільш постійними клінічними характеристиками синдрому є затримка росту та первинний гіпогонадизм.
1. Клінічні:
- Порушення росту та формування хребта (низький зріст, вальгусна девіація ліктьових суглобів, сколіоз, коротка шия, короткі метакарпальні кістки, мікрогнатія тощо);
- Крилоподібні складки та низький ріст волосся на шиї;
- Низько розташовані вушні раковини;
- Лімфатичний набряк ступнів та кистей рук при народженні;
- Вроджені вади розвитку (серця, нирок, числення невуси, птоз, косоокість тощо):
Дослідження артеріального тиску (АТ) на руках та ногах, при виявленні гіпертензії - добовий моніторинг АТ;
- Гіпотиреоз;
- Вітіліго;
- Окуліст: птоз, страбізм, епікант, порушення зору (амбліопія, гіперметропія);
- Кардіолог (вади серця і судин, функціональні порушення серцево-судинної системи);
- Нефролог, ЛОР (гострота слуху), ортодонт, ортопед, ін.
2. Параклінічні:
1.1. Обов'язкові:
- Дослідження каріотипу;
- УЗД;
- матки (у вигляді тяжа, її недорозвиток), яєчників (їх відсутність або зменшення);
- черевної порожнини та заочеревинного простору (виявляють вади розвитку нирок, печінки, селезінки);
- УЗД серця (вроджені вади);
- Рівень ЛГ та ФСГ підвищені, естрадолу - знижений (досліджують у 13 - 14 років);
- ТТГ, вільний Т4 (можливий розвиток гіпотиреозу);
- Глюкоза в крові (можливе порушення толерантності до вуглеводів);
- Рентгенографія кистей рук (кістковий вік зазвичай на 1 - 2 роки відстає від паспортного);
2.1. Додаткові:
- Діагностика дефіциту СТГ - при затримці зросту нижче 5-ї перцентилі кривої для здорових дівчаток (обов'язково - СТГ-стимулюючі тести та рівень ІПФР-1);
- Рентгенографія кісток хребта - при наявності їх аномалій (дисплазія кульшового суглоба, сколіоз тощо);
- Копрограма (для виключення кров'яних виділень з кишечнику (можливе розширення вен або артерій кишечнику, хвороба Крона)).
Лікування
Цілі лікування:
1. Збільшення кінцевого росту.
2. Формування вторинних статевих ознак.
3. Корекція вад розвитку.
4. Профілактика остеопорозу.
5. Профілактика і лікування ожиріння.
В допубертатному віці
- Лікування препаратами гормону росту з раннього віку при зниженні стандартного відхилення темпів росту до 2 і менше
Призначають препарати рекомбінантного гормону росту людини (соматропіну) у середній дозі 0,05 мг/кг/добу щодня, перед сном, під шкіру плечей, стегон (0,23 - 0,5 мг/кг/тиждень (0,33 мг/кг/тиждень). Доза може змінюватись в залежності від індивідуальної відповіді на лікування препаратом.
- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту після 8 років
Оксандролон (анаболічний стероїд) призначається в дозі 0,05 мг/кг/добу лише разом із гормоном росту. Його не рекомендовано призначати дітям до 8 років
В пубертатному віці
- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту до досягнення кісткового віку 15 років або зниження темпів росту до 2 см на рік.
- Лікування естрогенами дівчаток з паспортним віком 15 років і старше (!) - для покращання ростового прогнозу, коли досягнуто зросту, що наближується до кінцевого. Перед початком терапії естрогенами - визначення ФСГ, ЛГ, естрадіолу, щоб виключити самостійний пубертат. При нормальних показниках ФСГ, ЛГ - провести УЗД матки і яєчників. У разі наявності пубертату - терапію естрогенми не проводять. При високих показниках гонадотропінів починають терапію естрогенами.
При виборі препарату - перевага естрадіалу валеріату, кон'югованим естрогенам і 17-бета естрадіолу - пероральним або трансдермальним формам. Синтетичні естрогени небажані. Початкова доза - 0,5 мг/добу. Через 6 міс. дозу збільшують до 1 мг/добу.
Лікування при досягненні 4-ї стадії статевого розвитку за Таннером
- Лікування естроген-пргестероновими препаратами, що містять природні естрогени. Призначають циклічну терапію не раніше, ніж через 12 - 18 місяців монотерапії естрогенами. Така терапія профілактує остеопороз.
Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення всебічного обстеження, діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.
Критерії ефективності лікування
- Нормалізація темпів росту, покращання ростового прогнозу, статевого розвитку
Диспансерне спостереження - довічне
| Дослідження, спеціалісти | Частота |
| Ендокринолог (внесення даних в індивідуальну карту росту): - антропометрія, контроль ваги, - контроль швидкості росту - оцінка кісткового віку - контроль АТ на руках і ногах | 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік 1 раз на 6 міс. |
| Клінічний аналіз крові, сечі | 1 раз на рік |
| УЗД черевної порожнини, за очеревинного простору | 1 раз на 3 роки |
| УЗД органів малого тазу | 1 раз на рік |
| ЕхоКГ | 1 раз і повторити в пубертатному віці |
| Глюкоза в крові: При лікуванні соматропіном (СТГ) - Без лікування - | 1 раз на 2 міс. 1 раз на 6 міс. |
| ТТГ, Т4 | 1 раз на рік |
| ЛГ, ФСГ | Перед початком естрогенотерапії |
| Креатинін, трансамінази, електроліти, лужна фосфатаза крові: - при лікуванні СТГ, оксандролоном - при лікуванні лише естрогенами | 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік |
| Гінеколог (дівчаткам старше 14 років) | Перед початком терапії естрогенами |
| Окуліст, невролог, кардіолог, нефролог, ЛОР (гострота слуху), ортодонт, ортопед, ін. | В залежності від вад розвитку та захворювань |
| Спостереження психолога, особливо в пубертатний період | В залежності від рекомендацій психолога |
| Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню | Р.О.Моісеєнко |
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства
охорони здоров'я України
27.04.2006 N 254
ПРОТОКОЛ