ГІПОФІЗАРНИЙ НАНІЗМ
Код МКХ 10 – Е 23.0 Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризму, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ). Причини: - Пухлини гіпофізу ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту – єдиний симптом) - Близько 15% дітей з дефіцитом СТГ мають аномалії гіпофізу, у т.ч. вроджені (ектопія, пусте або зменшене турецьке сідло) - Інфільтративні процеси (саркоїдоз) - Травматичні ураження - Токсоплазмоз - Аутосомно-рецесивне успадкування - Ідіопатичні форми Критерії діагностики: 1. Клінічні: - Анамнез: · Нормальний ріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років · Часто спадковий характер затримки росту · Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3см на рік - Будова тіла пропорційна - Дефіцит росту зазвичай >2δ - Помірне тулубне ожиріння - Пізнє прорізування і пізня зміна зубів - Схильність до гіпотонії, брадикардії - Прояви гіпогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні) - Кетотичні гіпоглікемії - Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба) - Зморшкувата, витончена шкіра - Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертату - Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений - Ознаки гіпокортицизму можуть проявлятись лише при лікуванні тиреоїдними гормонами, на фоні стресових ситуацій. 2. Параклінічні методи: а. Обов’язкові: - Рентгенографія кісток кистей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки) - МРТ головного мозку - Низький рівень СТГ (<7нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів (інсулін-індукована гіпоглікемія, леводопа, клонідін та глюкагон) – за умови еутиреоїдного стану - Зниження рівня ТТГ, вТ4, в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ - Низький рівень ІПФР-І (при можливості) б. Додаткові: - Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ - Проведення глюкозо-толерантного тесту - Аналіз крові на токсоплазмоз Лікування Основним патогенетичним методом лікування є довічна терапія людським гормоном росту. Лікування починають відразу після встановлення діагнозу гіпофізарного нанізму. Призначають препарати рекомбінантного генно-інженерного соматотропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. За умови своєчасного розпочатого лікування (з перших років життя) кінцевий зріст дитини – нормальний. При досягненні прийнятного зросту та остаточному злитті епіфізарних щілин – продовжити лікування препаратами соматотропіну в доюовій дозі, що становить ⅓-¼ від дитячої дози (в середньому – 0,05-0,1 мг/кг/тиждень), що вводиться щоденно. Контролем ефективності лікування є рівень ІПФР-І. За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу – замісна терапія відповідними препаратами (див. протокол „Гіпопітуїтаризм”): - При гіпотиреозі призначають лівотироксин (див. протокол „Гіпотиреоз”) - Корекцію статевого розвитку починають після закриття зон росту (як правило, після 15-18 років). Спочатку призначають гонадотропні препарати, потім статеві гормони. Важливим компонентом лікування є повноцінне харчування, збагачене білками та вітамінами. Показання до госпіталізації в ендокринологічне відділенні: проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі. Критерії ефективності лікування: - Нормальні темпи росту, фізичний і статевий розвиток - Нормальний рівень ІПФР-І (соматомедіну С) Диспансерне спостереження – довічне:
©2015 arhivinfo.ru Все права принадлежат авторам размещенных материалов.
|